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黏脂贮积症Ⅲ型是常染色体隐性遗传。Strecker等(1976)发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏,可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关,如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的识别部位缺损,造成过多的中性、酸性黏多糖及黏脂沉积于组织细胞内而致病。
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黏脂贮积症Ⅲ型患者可以考虑采用非甾体抗炎药、阿片粉类镇痛剂、神经调节剂等药物进行止痛治疗。1.非甾体抗炎药非甾体抗炎药如布洛芬、萘普生等可用于缓解黏脂贮积症Ⅲ型患者的疼痛。患者可根据医嘱选择合适的剂量。这些药物通过抑制前列腺素合成来减少炎症反应和组织损伤,从而达到止痛效果。适用于轻至中度的关节或肌肉疼痛,但长期使用需... [详细]
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黏脂贮积症Ⅲ型是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于溶酶体酶缺乏导致黏多糖和其他脂质在体内积累。黏脂贮积症Ⅲ型是由于溶酶体酶缺乏,导致黏多糖和其他脂质不能被正常分解和代谢,在细胞内积累并形成包涵体。这些包涵体进一步影响细胞功能,引发一系列临床表现。患者可能表现为发育迟缓、智力低下、面容丑陋、角膜浑浊等症状。此外还可能出现肝... [详细]
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黏脂贮积症Ⅲ型可采取基因治疗、酶替代疗法、骨髓移植等措施进行治疗。1.基因治疗基因治疗可能包括使用腺相关病毒载体将正常基因导入患者细胞中,如AAV8-SLC6A14。此方法旨在纠正导致疾病的异常基因表达。通过替换有缺陷的基因,恢复正常的代谢功能,从而改善症状。这是针对遗传性疾病的一种潜在有效手段。适用于无法通过其他途... [详细]
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黏脂贮积症Ⅲ型
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