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小儿5号染色体短臂缺失综合征 （女）
吴楚英 医师
擅长：全科
5号染色体断臂缺失，那就是5P-综合征，俗称“猫叫综合征”，主要表现是面容特殊及智力、体格发育等偏离。由于是染色体疾病，故治疗目标可能是达到生活自理或者基本自理，治疗室促进孩子的里程碑发育尽快达到。
李红冬 副主任医师
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
5号染色体短臂缺失综合征的诊断需通过染色体核型分析确认染色体缺失情况。如果缺失长度为0-50Mb，则可能为5号染色体短臂缺失，属于该综合征的范围。建议患者及时就医，进行进一步的基因检测和临床评估。染色体核型分析用于识别染色体结构异常，包括5号染色体短臂缺失。正常情况下，5号染色体短臂缺失综合征患者的染色体核型分析应显... [详细]
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