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小儿唐氏综合征
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53 个关于小儿唐氏综合征的问题 我要提问
  • 小儿唐氏综合征到医院检查发现的从出生到 (女)

    董玉玲

    董玉玲 乡村医师

    擅长:高血压、冠心病、儿科疾病的治疗。

    其他

    这种疾病不好治疗,很难彻底治愈,建议到三级甲等医院儿科就诊检查,根据病情采取相应的治疗。

  • 小儿唐氏综合征是不是基因突变引起的 (女)

    卢成瑜

    卢成瑜 主任医师

    擅长:反复呼吸道感染,喘息,哮喘,过敏性鼻炎,儿童内分泌疾病的诊治。

    广州医科大学附属第一医院

    小儿唐氏综合征是由于特定的基因突变所引起的一种遗传病。小儿唐氏综合征是21号染色体三体性所致的遗传病,而21号染色体三体性是由特定的基因突变引起的。该疾病通常是因为受精卵在形成过程中,21号染色体未能正确分离而导致的,使得受精卵中多出一条21号染色体。这种异常可能是由于父母双方之一在其自身的生殖细胞发育过程中发生染色... [详细]

  • 小儿唐氏综合征是不是遗传病呀 (女)

    卢成瑜

    卢成瑜 主任医师

    擅长:反复呼吸道感染,喘息,哮喘,过敏性鼻炎,儿童内分泌疾病的诊治。

    广州医科大学附属第一医院

    小儿唐氏综合征是一种由21号染色体异常所致的遗传病。21号染色体异常是由于特定的遗传机制,如非整倍体形成、易位等,导致21号染色体数量增加。这种异常通常与父母的遗传有关,可能通过生殖细胞中的染色体不分离而传递给下一代。由于遗传物质的改变,使得患儿出现智力低下、生长发育迟缓、特殊面容等症状。虽然大部分情况下,小儿唐氏综... [详细]

  • 小儿唐氏综合征是不是遗传的问题 (女)

    卢成瑜

    卢成瑜 主任医师

    擅长:反复呼吸道感染,喘息,哮喘,过敏性鼻炎,儿童内分泌疾病的诊治。

    广州医科大学附属第一医院

    小儿唐氏综合征是由21号染色体异常引起的疾病,与遗传有关。小儿唐氏综合征是21号染色体异常所致,而21号染色体异常主要是由于亲代生殖细胞在减数分裂形成配子时,21号染色体未分离所致,这种异常通常会遗传给下一代。因此,该疾病属于遗传性疾病,具有一定的遗传风险。若家族中存在患有此病的人,则其子女患病的风险会增加;此外,高... [详细]

  • 小儿唐氏综合征是不是遗传病的一种 (女)

    卢成瑜

    卢成瑜 主任医师

    擅长:反复呼吸道感染,喘息,哮喘,过敏性鼻炎,儿童内分泌疾病的诊治。

    广州医科大学附属第一医院

    小儿唐氏综合征是一种遗传病,主要是由21号染色体异常引起的。21号染色体异常通常是指21号染色体数目异常或结构异常,这可能是由于配子形成过程中染色体未分离所致,即21号染色体在减数分裂时发生不分离,使得一部分细胞获得了额外的21号染色体。当这种情况发生在受精卵中时,会导致21号染色体数目异常,进而引发小儿唐氏综合征。... [详细]

  • 小儿唐氏综合征是不是基因突变的 (女)

    卢成瑜

    卢成瑜 主任医师

    擅长:反复呼吸道感染,喘息,哮喘,过敏性鼻炎,儿童内分泌疾病的诊治。

    广州医科大学附属第一医院

    小儿唐氏综合征是由于特定的基因突变引起的疾病。基因突变是指基因序列发生了永久性的改变,当21号染色体发生部分或全部的缺失、重复、倒位或易位时,会导致染色体上的基因数量发生变化,从而引起小儿唐氏综合征。这种疾病通常伴有智力低下、特殊面容及生长发育落后,并可伴发多种畸形。虽然小儿唐氏综合征主要是由21号染色体异常导致的,... [详细]

  • 小儿唐氏综合征有什么好的方法检查出来 (女)

    唐书生

    唐书生 主任医师

    擅长:呼吸相关疾病等

    广州市妇女儿童医疗中心

    小儿唐氏综合征可以通过遗传咨询、产前筛查、产前诊断等方法进行检查和治疗。1.遗传咨询遗传咨询通常由专业医生进行,包括家族史调查、风险评估等。如通过基因检测了解患儿父母是否携带相关致病基因。遗传咨询旨在帮助家庭理解疾病的遗传模式及可能的风险,从而做出知情决策。对于有家族史的家庭或计划怀孕的夫妇,建议接受遗传咨询。2.产... [详细]

  • 小儿唐氏综合征怎样才能检查出来呢 (女)

    唐书生

    唐书生 主任医师

    擅长:呼吸相关疾病等

    广州市妇女儿童医疗中心

    小儿唐氏综合征可以通过染色体核型分析、DNA倍体分析、FISH技术等检查方法进行确诊。1.染色体核型分析染色体核型分析是通过显微镜观察细胞分裂中期时的染色体形态来确定是否存在染色体数目或结构异常。如果检测到额外的第21号染色体,则可诊断为唐氏综合征。但此方法无法区分轻度、中度或重度病例。2.DNA倍体分析DNA倍体分... [详细]

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