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18三体综合征通常在孕期筛查中可以通过B超检测到某些畸形表现而被发现。18三体综合征与特定的染色体异常有关,这些异常可能影响胎儿的器官发育,导致其在子宫内呈现一定的形态学改变。B超能够捕捉这些异常的表现,从而提高对18三体综合征的检出率。因此,在孕期常规B超检查中,如果发现胎儿存在明显的结构异常,应高度警惕18三体综... [详细]
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18三体综合征可能是由遗传因素、母龄效应、生殖细胞染色体异常等引起的。1.遗传因素18三体综合征是由于父母双方或一方的染色体发生异常,将异常的染色体传递给下一代所致。对于已知有家族史的家庭,建议进行产前诊断,如绒毛膜活检、羊水穿刺等,以确定胎儿是否携带异常染色体。2.母龄效应随着母亲年龄的增长,卵子质量下降,可能导致... [详细]
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18三体综合征主要通过无创DNA检测来筛查,也可以做羊水穿刺确诊。18三体综合征主要是由第21号染色体多了一条所致,而无创DNA检测能够对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并分析其序列,从而得出相应的结果;羊水穿刺则可以直接获取胎儿细胞进行染色体分析。如果孕妇年龄大于35岁或既往有不良孕产史,则可能需要进一步进... [详细]
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根据你提出的问题,十八三体综合症是遗传异常导致的疾病,受精卵在发育中由于先天或者后天的影响,导致染色体异常。患有十八三体综合症的儿童一般智力低下,外貌较为丑陋,生长也比正常的小孩慢。。建议去正规的大医院做进一步的检查,以一个良好的心态去面对。
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对于常规的孕妇,一般通过无创的DNA或者是唐氏筛查排除18三体综合症,如果相应的检查是高风险,需要做羊水穿刺进行确诊,如果确诊胎儿是18三体综合征,一般建议放弃。因为即使宝宝出生以后存活率也不是特别的高,而且伴有胎儿严重的畸形。18号来社体就是有三条染色体异常。
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18三体综合征的结果比正常稍低,胎儿患唐氏综合征的可能大。无创DNA可以进一步确诊。
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您好,很高兴为您解答,一般临界值或者高危都联系进一步检测,您可以做一个羊水穿刺或者无创DNA检测的
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正常。18三体综合征的临界风险值是1/350,大于这个值就是高风险,小于这个值就是低风险,1/1570远远小于临界值,是正常的。而且18三体发病率非常非常低。
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18三体综合征临界风险建议做无创DNA进行确诊。18三体综合征是指胎儿体细胞中出现三条18号染色体,这种情况是临床工作中常见的染色体畸形。可以通过唐氏筛查计算风险值,并与标准值进行比较。如果非侵入性结果是低风险,胎儿通常没有问题。如果无创检查结果显示高危,则需要羊膜穿刺术进行进一步诊断。
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三体综合征高危害是唐筛检测的报告结果,一般唐筛检测要在孕中期完成,唐筛检查包含生化唐筛以及无创DNA检测,不管哪一种检查偶尔会提示高危害,说明胎儿存在Down综合征、18三体综合征的概率。假如明确胎儿没有18三体综合症,那么就可以保留胎儿,假如诊断存在18三体综合症,那么提议放弃妊娠。
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你好!唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。根据目前检查结果来看,18本体综合征结果为1/289,属于临界风险,需进行羊膜腔穿刺行染色体核型鉴定。
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根据你所描述的情况这个检查结果的风险是相当高的,应该属于高危因素。这项检查结果只是一个风险的预估,这个数值偏高,并不是说就是确诊的十八三体综合征,只是说这个疾病的可能性比较大一些相对来说羊水DNA的检查,这项检查结果的准确率可以达到99%以上,如果确诊是阳性,那就应该尽快的引产
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根据你的描述,18三体综合征1/66属于高风险的。你的情况最好进行无创dna或羊水穿刺化验检查。
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18三体综合征是一种常染色体异常的遗传病,通常由21号染色体额外拷贝所致,主要通过父母的生殖细胞传递给子代。18三体综合征是由于21号染色体多出一条而引起的遗传病。正常情况下,人体有两条21号染色体,但在该病患者体内,这一数字增加到三条,导致基因表达异常。此病的症状包括智力低下、生长发育迟缓、面部特征异常如眼距增宽等... [详细]
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18三体综合征高风险可以通过遗传咨询、产前诊断、胎儿基因检测、母体血液筛查、新生儿听力筛查等治疗措施进行处理。1.遗传咨询遗传咨询通过专业评估可能的风险,并提供指导,帮助家庭做出决策。适用于有家族史或自身既往生育过染色体异常患儿的家庭。2.产前诊断产前诊断包括羊水穿刺、绒毛取样等技术,以直接分析胎儿细胞中的染色体组成... [详细]
18三体综合征
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