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这没有正常不正常的说法,你这是做的唐筛检查,唐筛检查只是属于初步的筛查,反应的是出现畸形的风险大小,高危并不说明就是有畸形,低危也不代表就一定正常,。随着年龄的增长,出现畸形的风险是逐渐增大的,你这检查的结果说明出现18-三体的风险值是959分之一,为了安全起见,可以进行无创DNA检查,这可以确定有没有问题。
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18三体综合征的孕期症状包括鼻梁低平、眼距增宽、眼裂小、特殊面容和生长迟缓,这些症状可能在孕期通过超声检查发现,建议及时就医进行进一步评估和诊断。1.鼻梁低平18三体综合征是由于染色体异常导致基因表达失调所致。遗传物质异常影响软骨发育,进而影响到骨骼结构,导致鼻梁低平。主要表现为面部中央部分扁平或凹陷,可能伴有上颌突... [详细]
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18三体综合征的病因可能包括遗传突变、母龄效应、染色体畸变以及环境因素。这些因素可能导致染色体异常,影响胎儿发育。建议患者及时就医,进行相关检查以明确诊断。1.遗传突变18三体综合征是由特定染色体上基因组异常所致,这些异常通常源于父母生殖细胞中的遗传物质传递给子代。针对遗传性疾病的预防和管理需要考虑家族史和其他相关风... [详细]
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18三体综合征(18三体综合征,爱德华兹综合征)是唐氏综合征之后的第二种常见三体综合征。爱德华兹等人于1960年首次报告了一起多发性畸形病例。染色体检查后,发现了一条额外的染色体,被认为是17号染色体。许多学者相继报道了类似的观察结果,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。
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现在认为认为是属于高风险的,现在的值明显高于了正常值,所以认为将来宝宝出生发生18三体综合征的可能性很大的,所以需适当注意了,需尽早去做个羊水穿刺检查。如果是羊水穿刺检查为异常的,宝宝就不能保留了,如果是正常的,可以继续怀孕的,一般对宝宝影响不大的。
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三体综合症是常见的染色体异常,是仅次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。18三体综合征的畸形主要包括骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显。此外,皮肤皱褶、皮嵴及毛发等肺及肾也会有异常。在妊娠第6~8周开始出现异常。三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高... [详细]
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一般18三体综合征是染色体异常的疾病。是染色体中多了一条18号染色体,是临床中发病率仅次于21三体综合征的常染色体非整倍体异常的综合征。18三体综合症患者的主要临床上的表现是多发器官,多系统发生畸形,如男性隐睾等。
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18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,经染色体检查多一个额外的染... [详细]
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18三体综合征一般是指18三体综合征,可能是由于遗传因素、环境因素、孕期因素等原因导致的。1、遗传因素如果父母双方或者其中一方存在18三体综合征,那么后代患病的概率就会比较高。2、环境因素如果孕妇在怀孕期间长期处于辐射较大的环境中,可能会导致胎儿染色体异常,从而诱发18三体综合征。3、孕期因素如果孕妇在怀孕期间出现了... [详细]
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18三体综合征可能是由遗传突变、母龄效应、染色体畸变、药物影响或环境因素导致的,需要进行详细的基因检测和相关检查以确定具体原因。该疾病通常需要多学科的综合治疗,建议患者在专业医生的指导下进行治疗。1.遗传突变由于基因组中特定区域的DNA序列发生永久性改变,导致某些关键蛋白缺失或功能异常,引起发育缺陷和智力障碍。针对遗... [详细]
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18三体综合征的症状包括生长迟缓、面部畸形、先天性心脏病、智力低下以及小指短小,这些症状可能伴随终身,建议及时就医进行专业评估和治疗。1.生长迟缓18三体综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调,影响细胞分化和增殖,进而影响身高增长。生长迟缓表现为儿童身高明显低于同龄人水平,可能伴有体重偏低。2.面部畸形主要是因为遗... [详细]
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18三体综合征和21三体综合征的区别在于染色体数目异常、临床表现、遗传方式、生育风险以及产前筛查结果。1.染色体数目异常18三体综合征是由于第18号染色体比正常多了一条,而21三体综合征则是由于第21号染色体比正常多了一条。前者会导致患者出现智力低下、特殊面容等典型症状,后者则会出现不同程度的智能障碍。2.临床表现1... [详细]
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一般来说,18三体综合征的胎头会明显变小,身体会比标准值小一到两周。然而,影响胎儿大小的因素很多,因此不能仅仅凭胎儿太小就判断胎儿是18三体胎儿。胎儿筛查18三体综合征最常用的方法是唐筛法,可在怀孕15周左右进行筛查。唐筛的主要目的是研究染色体异常,如唐氏综合征、18三体综合征和21三体综合征。
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唐氏筛查18三体的正常值是小于三分之一50。如果数值大于三分之一50,胎儿患唐氏综合征的风险就大,需要做羊水穿刺检查,进一步确诊。18-三体综合征是因为染色体异常,含有三条18号染色体,导致正常的遗传物质失衡,从而出现一系列的临床症状,主要表现为生长迟缓,骨骼肌及皮下脂肪发育不良。
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18三体综合征一般指18-三体综合征,是一种常见的染色体疾病,也称为爱德华氏综合征,是指由于染色体异常而导致的疾病。18-三体综合征是指由于减数分裂时染色体不分离,使患儿的第18号染色体比正常多了一条,患儿具有特殊面容、智力低下、生长发育障碍和多发畸形等临床表现。18-三体综合征的患儿出生后,可表现为喂养困难、呼吸困... [详细]
18三体综合征
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