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8-三体综合征又称爱德华兹综合征。病人成活率极低存活2年病例罕见。患儿有突出枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.
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你好,在检查有临界高风险的情况下,说建议进一步做无创dna检查,以明确诊断。
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18三体症候群临界值为1/350,高于或等于均提示高风险。18三体综合征是属于染色体疾病,通常如果比值低于1:250是属于高风险,1:250-1:1000属于临界风险。如果是高风险或者临界风险说明患病概率相对较大,建议进一步做无创DNA检查。若无创DNA仍提示高风险,则需做羊水穿刺术,其中以羊水穿刺为金标准。
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18三体综合征,大部分都是遗传所导致的。要是不放心,那么也是可以去当地的医院做相关的检查,根据检查的结果对症治疗。不管是哪种情况,都是需要及时治疗的,千万不要耽误病情。平时饮食上要以清淡为主,不要吃辛辣刺激性食物,也要多吃一些新鲜的蔬菜和水果。
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你好!唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。根据目前检查结果来看,18三体综合征属于高风险,需进行羊膜腔穿刺行染色体核型鉴定。
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18三体综合征可能由遗传突变、母龄效应、染色体畸变、环境因素或药物影响引起,导致胎儿染色体异常。该病通常伴有智力低下、生长迟缓等多发畸形,治疗及预后情况因人而异。1.遗传突变由于基因组中特定区域的DNA序列发生改变,导致新出现的非整倍性染色体异常。这些异常可能会影响胎儿发育和功能。针对遗传突变所致的18三体综合征,可... [详细]
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18三体综合征可能由遗传突变、母龄效应、染色体畸变或环境因素引起,导致胎儿染色体异常。该病通常伴有智力低下、生长迟缓等多发畸形,治疗及预后情况因人而异。1.遗传突变由于基因组中特定位置的DNA序列发生改变,可能导致关键蛋白功能异常,从而引起发育缺陷。针对遗传性疾病的治疗可能涉及使用基因疗法来纠正错误的基因表达。2.母... [详细]
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18三体综合征的检查可以通过胎儿超声检查、孕妇血清学筛查、非侵入性产前基因检测、羊水穿刺和绒毛取样来进行。建议在怀孕期间进行这些检查,以评估胎儿是否存在18三体综合征风险。如果有任何疑问或担忧,应及时就医咨询。1.胎儿超声检查胎儿超声检查可观察胎儿结构异常和畸形,包括心脏缺陷、颅骨缺失等。通过高清晰度B型超声波仪器对... [详细]
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你好,唐氏筛查只能查出患病的风险率,并不能确诊。建议:进一步检查羊穿或者无创DNA确诊胎儿是否患有18-三体综合征。
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你好。你这个检查结果是高危的,也就是说需要做进一步的检查,看当地医生的意见是做无创DNA还是做羊水穿刺
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你好,其检查结果应考虑是低危的,最好羊水穿刺检查的。其可查出是否有先天性畸形、先天性代谢缺陷、染色体异常疾病、伴性遗传病等。
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你好,这种情况的话只是一个概率问题,不是说胎儿一定就会有问题的,这个可以去做个无创看看情况,这样的话比较准确的。
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18-三体综合征也就是正常染色体多了一条,破坏了人体物质平衡,致病原因可能属于遗传方面的基因突变引起的,目前没有特效的治疗方式。建议加强宝宝的营养和护理,密切关注宝宝病情变化要听从医生建议,给宝宝选择合适的治疗方式。
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你好,可能跟你服用药物有关系,也有可能跟遗传有关系,如果你的属于高危性的,建议您进一步检查一下,可以无创DNA或者抽羊水化验。
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18三体综合征一般是指18-三体综合征,18-三体综合征高风险是指孕妇在进行唐氏筛查时,检查结果为高风险。18-三体综合征是一种常见的染色体异常,通常是由于18号染色体异常所导致的,患者可能会出现智力低下、骨骼发育不良、特殊面容等症状。在进行唐氏筛查时,通常会对孕妇进行血液检查,如果检查结果为18-三体综合征高风险,... [详细]
18三体综合征
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