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你好!根据所描述情况来看,这属于临界风险。最好进行羊膜腔穿刺,行染色体核型分析。
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21三体综合征,也称为唐氏综合征或唐氏综合征,是由儿童常染色体畸变引起的最常见的出生缺陷疾病。合理的遗传咨询、加强产妇保健和降低老年孕妇的怀孕率是减少这种疾病的有效措施。临床医生可以根据父母以前的怀孕和分娩史提供健康建议,必要时加强围产期保健,积极争取产前诊断,尽可能避免有发育缺陷的儿童出生。建议去医院检查父母的染色... [详细]
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你好。根据你的唐氏筛查结果,21-三体综合征属于高风险。对于你的情况应该及时到正规医院进行无创DNA检测,明确诊断。
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您好,您目前怀孕17周,您之前做了nt检查无异常,B超检查无异常!但您唐氏筛查提示高风险,那就必须进一步做羊水穿刺或者无创DNA检测明确诊断!
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宫颈癌的发病原因尚不清楚,国内外大量资料证实,早婚、早育、多产及性生活紊乱的妇女有较高的患病率。目前也有认为包皮垢中的胆固醇经细菌作用后可转变为致癌物质。也是导致宫颈癌的重要诱因。对于宫颈癌的治疗,现在来说,真的是很难治疗好的,但是医生说的及时的治疗,是非常有必要的,虽然不能治好,但是可以一定程度上减轻患者的疾病的痛... [详细]
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依据你的描述,后天性心脏病脑供血缺乏,智力低下,后天添加按时补充营养,能够改善病症,提升智商。按时补充各种微量元素。生活要有规律,少食多餐,不要暴饮暴食,适当运动四肢,选择康复练习,多吃新鲜水果和菌类,不要着凉以防伤风感冒。
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21三体综合症是由于染色体异常引起的,这些情况是没有办法彻底治愈的,大绝大多部分是需要长期的服用药物缓解和控制的,而且这种现象对整体的生长发育都是会有很大影响的,有很多情况比较严重的,可能以后也没有生活自理能力,需要家长长期的呵护和陪伴,所以家长一定要及时得让孩子治疗,以免错过了最佳的治疗时机。
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21一三体综合征可以通过以下几种方案进行检查:首先患者可以抽静脉血,对染色体核进行分析。在妊娠早期阶段,做B超胎儿颈后透明带检查,及早期超声检查,可发现80%的二十一三体综合征。其次妊娠中期,患者可以通过做血清学筛查、抽血、妊娠相关蛋白等检查,来筛查21三体综合征。
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21三体综合征1:558一般不正常。21-三体综合征在16-18周唐氏筛查时,其正常范围一般是1:800,如果在1:1000-1:800之间,叫做灰区或者是可疑风险。患者需要进行无创DNA检测,进一步做更加精准的筛查。在1:1000以上的比例认为是低风险人群,1:800以内的比例,建议做羊水穿刺染色体核型分析。
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21三体综合征症状有特殊面容、智力低下、生长发育障碍和多发畸形等。特殊面容表现为眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、眼距宽、鼻根低平、外耳小、舌常伸出口外、流涎多。生长发育障碍表现为骨龄落后于年龄、动作发育和性发育延迟、出牙延迟且常错位、身材矮小、前囟闭合晚、头围小于正常、枕部扁平。颈短、皮肤松弛、头发细软而少、四肢粗短... [详细]
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21三体的风险截断值是1/270的只要结果小于这个数值一般就没有什么问题数值越小越正常的。一般结果在1/1000之内考虑是属于临界风险的,但是唐氏筛查得到的只是可能性没有绝对值,所以一般不会有事的不放心可以做羊水穿刺排查看看更准确的。
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二十一三体综合症化验结果提示是有中度的风险。小孩子有二十一三体综合征的可能性,但是这个只是初步审查的结果,还不一定的,需要进一步的羊水穿刺或者无创DNA检查,以后面的检查结果为准的。如果之后的检查正常的话就没有什么关系的。。
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21三体综合征是一种遗传疾病,由于21号染色体异常导致,通常伴有智力障碍和身体畸形。21三体综合征是由于21号染色体多了一条所致,这会影响细胞功能和生物过程调控。额外的染色体可能导致基因表达失调,影响大脑发育和其他重要器官的功能。典型特征包括智力低下、面部特征异常如眼距宽、鼻梁扁平、通贯手等,以及生长迟缓、心脏缺陷等... [详细]
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21三体综合征的检查可以通过荧光原位杂交分析、血清学标志物检测、染色体核型分析、羊水穿刺、脐带血采集等医学检查进行诊断。这些检查需要在专业医疗机构进行,建议患者及时就医以获取准确的诊断结果。1.荧光原位杂交分析荧光原位杂交分析通过检测特定基因区域的数量来诊断21三体综合征。此方法涉及使用标记有荧光的探针与细胞中DNA... [详细]
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21三体综合征的治疗可以考虑基因治疗、行为疗法、营养支持治疗、家庭支持与教育干预等方法。1.基因治疗基因治疗通过引入正常基因替代异常基因来纠正21三体综合征中的遗传缺陷。主要适用于由特定基因突变引起的疾病,如某些类型的癌症、代谢障碍等。2.行为疗法行为疗法利用环境因素对患者的行为进行正面引导和矫正,以改善其社交技能和... [详细]
21三体综合征
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