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21三体综合征高风险值是指21三体综合征筛查结果大于1:1000,说明胎儿患21三体综合征的风险较高。建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等确诊性检查,以确认诊断。21三体综合征筛查通过检测母体血清中特定生物标记物浓度来评估胎儿患21三体综合征的风险,正常范围为小于1:1000。21三体综合征高风险值意味着母体血清中与... [详细]
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21三体综合征是由于21号染色体多了一条所致,属于先天性染色体异常疾病,因此小孩可能存在多种问题。21三体综合征又称先天愚型,主要是因为受精卵在分裂过程中发生异常,导致细胞内多了一条21号染色体,使正常的人类有两条21号染色体的情况变为三条。这种疾病会导致患者出现智力落后、特殊面容、生长发育迟缓等症状,还可能伴随心脏... [详细]
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21三体综合征检查结果小于1/270为正常,大于1/270则提示胎儿可能存在21三体综合征,需要进一步的遗传咨询和诊断。21三体综合征检查结果小于1/270为正常,大于1/270则提示胎儿可能存在21三体综合征,需要进一步的遗传咨询和诊断。21三体综合征检查结果大于1/270意味着胎儿患21三体综合征的风险增加,可能... [详细]
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21三体综合征的检查可以通过胎儿超声检查、孕妇血清学筛查、非侵入性产前基因检测、羊水穿刺和绒毛取样来进行。建议在怀孕期间进行这些检查,以评估胎儿是否存在21三体综合征风险。如果有任何疑问或担忧,应咨询医生以获取专业建议。1.胎儿超声检查胎儿超声检查可观察胎儿结构异常和测量指标是否正常,以辅助诊断21-三体综合征。通过... [详细]
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21三体综合征的典型症状包括生长迟缓、面部畸形、智力低下、先天性心脏病和消化道畸形,这些症状通常在儿童时期逐渐显现,但具体出现时间可能因个体差异而异,建议及时就医进行专业评估和治疗。1.生长迟缓21三体综合征患者由于染色体异常导致身体发育受到影响,从而出现生长迟缓的情况。生长迟缓可能表现在身高和体重方面,低于同龄人的... [详细]
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21三体综合征被诊断为临界风险时,可以考虑基因治疗、靶向治疗、行为疗法、营养支持治疗等方法来管理病情。1.基因治疗基因治疗通过引入正常基因替代异常基因来纠正21三体综合征中的遗传缺陷。适用于特定类型的遗传疾病,如某些单基因病。2.靶向治疗靶向治疗利用特定分子靶点抑制异常信号传导以减轻21三体综合征的症状。用于针对特定... [详细]
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21三体综合征低风险通常意味着胎儿患该疾病的风险较低,但仍需定期监测。若想继续妊娠,可采取遗传咨询、产前诊断、孕期营养支持、适宜的运动锻炼策略进行管理。1.遗传咨询遗传咨询通常由专业遗传学家或医生提供咨询服务,旨在评估家族史、既往病史及孕妇年龄等因素,帮助预测胎儿患21三体综合征的风险。通过了解家族史及相关信息,可更... [详细]
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21三体综合征高风险时,可以考虑遗传咨询、产前诊断、胎儿基因检测、母体血浆DNA检测、绒毛取样术等治疗措施。1.遗传咨询遗传咨询通过专业评估可能的风险,并提供指导,帮助患者及其家人做出明智决策。适用于有家族史或个人疑虑者,旨在减少心理压力,优化生育计划。2.产前诊断产前诊断包括羊水穿刺、脐带血抽取等手段,以获取胎儿细... [详细]
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唐氏综合征产前筛选检查结果显示21-三体综合征为高风险时,意味着胎儿患21-三体综合征的风险较高,需要进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺确认。21-三体综合征是一种由21号染色体异常引起的遗传性疾病,属于开放性神经管缺陷的一种。当孕妇年龄大于35岁或者既往生育过患有染色体异常的孩子,则再次发生概率增加。此时仅依靠血清... [详细]
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你好,唐氏筛查检查结果是1.27是非常严重的,建议进一步做羊水穿刺检查染色体,多休息,饮食均衡,保持心情舒畅,去除一切不良习惯
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你好,目前的情况不能排除胎儿畸形的可能,建议最好到正规医院进一步地行羊水穿刺或者无创DNA检查。
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如果是高危的话,是需要行羊水穿刺进一步检查的,现在一定要注意休息,加强营养。
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21三体综合征正常值是1/700左右。当验血筛查值大于1/270为高危人群,是需要进一步做羊水的穿刺,染色体检查的。
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你好,唐氏筛查只是一种初步的筛查,并不能够确诊,而无创DNA检查是个诊断性的检查,相对于羊水穿刺诊断说风险较小,你可以考虑去做一下这个检查。
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你好,根据你的情况,建议您最好是进一步检查一下,以防胎儿有发育畸形的情况,可以无偿DNA或者抽羊水化验。
21三体综合征
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