-
21三体综合征是临界风险应做无创DNA检测,如无创DNA检测还是临界风险,需要做无创羊水穿刺。21三体综合症属于染色体疾病,临床表现为明显生长发育落后,伴多发畸形,如肢体畸形、先天性心脏病等。同时有特殊面容,如眼距较宽、鼻梁低平、舌头大、常伸出嘴外、流涎多、四肢短小等。能存活到成年期比较少,约60%在胎内会发生流产。... [详细]
-
很高兴为你解答,这个高危害的还是提议做羊水穿刺查染色体的,虽然目前有没有创脱氧核糖核酸,但是这个不过更高一级筛查,只能筛查规范型的染色体疾病,会有肯定漏诊概率的。
-
你好,你现在的情况风险性比较高,这个检查只是测试胎儿是21染色体异常的风险率,不一定百分之百的就是有21染色体异常。像现在的情况,建议化验血做无创DNA检查,或者是做羊水穿刺。如果无创DNA检查或者是羊水穿刺是异常的,那么就不建议继续保留了,如果检查是正常的,那么就不必太担心。祝你健康
-
如果您的家族中没有遗传疾病史,出现临界风险暂时不要做DNA检查,一般不会有事的。不要过度担忧,目前的情况唐氏筛查准确率在75%左右,目前的情况是接近临界风险,可以定期孕检,观察肚子的胎儿变化,绝大多部分情况下不会有事的。
-
21三体综合征的临界风险是指胎儿可能患有唐氏综合征。唐氏综合征是一种由于染色体异常而引起的疾病,通常会导致胎儿智力低下、生长发育迟缓等。唐氏综合征的临界风险是指胎儿可能患有唐氏综合征,但还没有达到确诊的标准,所以需要进行进一步的检查。如果在进行检查后,胎儿没有出现异常,可以不用过于担心,也不需要进行特殊的处理,定期进... [详细]
-
你好,你目前这种情况下是怀孕16周左右在医院做了唐氏筛查的检查结果,现在的检查结果是正常的。这种情况下要考虑是低风险。也就是说孩子可能是先天性愚型的可能性比较小。你好,你现在的检查结果是低风险,没有必要做羊水穿刺进一步检查。注意放松心情,定期做好产检就可以了。
-
新生儿21三体综合征通常表现为生长迟缓、面部畸形、先天性心脏病、消化道畸形和肌张力低下,诊断通常需要通过染色体分析确认,建议及时就医。1.生长迟缓21-三体综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调,干扰了正常的生长发育过程。生长迟缓表现为身高和体重低于同龄儿童平均水平,可能伴随头围偏小。2.面部畸形21-三体综合征中... [详细]
-
21三体综合征检查结果低风险表示胎儿患染色体异常疾病的风险较低,但并不能完全排除患病的可能性。建议定期进行产前检查,以确保胎儿的健康。21三体综合征检查是一种通过母血筛查来评估胎儿患染色体异常疾病风险的检测方法,其结果分为高风险和低风险两种情况。低风险意味着胎儿患21三体综合征的概率较低,通常低于1%。这可能是因为胎... [详细]
-
21三体综合征低风险可以通过遗传咨询、产前诊断、孕期营养支持、适宜的运动锻炼等措施进行管理。1.遗传咨询遗传咨询通过专业评估可能的风险,并提供指导,帮助患者及其家人做出明智决策。适用于有家族史或个人疑虑的情况。2.产前诊断产前诊断包括无创DNA检测、羊水穿刺等手段,在孕期内采集胎儿样本以分析染色体异常。针对高风险结果... [详细]
-
21三体综合征的患儿可能表现为过度活跃或安静,也可能是正常的。21三体综合征是由额外的一条21号染色体引起的,这可能导致大脑功能障碍,从而影响行为表现。因此,这些孩子的行为可能会有所不同,需要专业的评估和干预。21三体综合征的患儿还可能出现生长迟缓、喂养困难等问题,但并非所有患儿都会出现上述症状。针对21三体综合征的... [详细]
-
唐氏综合征21三体综合征的正常风险值小于1/270,若检查结果大于该数值,则考虑胎儿存在染色体异常,需进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认诊断。若确诊,建议及时就医,接受专业评估和治疗。唐氏综合征21三体综合征的筛查通过检测母体血清中特定生物标记物浓度来评估胎儿患染色体异常的风险,正常风险值小于1/270。当风... [详细]
-
21三体综合征可能由遗传突变、母龄效应、染色体畸变、药物影响或环境因素引起,导致第21号染色体异常。建议患者及时就医,以获取适当的基因咨询和产前诊断。1.遗传突变由于基因组中第21号染色体上存在异常数量的遗传物质,导致细胞分裂时出现错误,引起21三体综合征的发生。针对遗传性疾病的预防和管理需要考虑家族史和其他相关风险... [详细]
-
21三体综合征正常情况下有两条染色体。21三体综合征是一种染色体疾病,也是一种先天性疾病,通常是因为遗传因素引起,也有可能是因为接触化学物质导致,并且通常会在妊娠期减数分裂时出现异常导致。患者可能会出现智力低下、生长发育迟缓、面容特殊等症状,同时还会伴有多种畸形。通常情况下正常人有两条染色体,而21三体综合征的患者一... [详细]
-
21三体综合征是指染色体异常导致的疾病,通常表现为智力低下、生长迟缓等症状。21三体综合征是由于第21号染色体出现3条而非正常的2条,导致基因数量增加。这些额外的基因可能影响细胞分裂和分化,从而引发一系列发育异常。典型症状包括面部特征如宽眼距、扁平鼻梁等;语言发展延迟,运动协调能力差;常伴有心脏畸形、消化道异常等先天... [详细]
-
你好,很高兴为你解答,唐氏筛查的时间是怀孕15~20周6天。根据你描述的这个情况考虑,临界风险可能性大,可以把报告拿给就诊的医生。
21三体综合征
共
894
个关于21三体综合征的问题
我要提问