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脊髓性肌肉萎缩症的孕前检查可能包括肌电图、血清肌酸激酶测定、基因检测、脊髓MRI和神经传导速度测试。建议计划怀孕或已经怀孕的女性进行相关咨询并进行适当检查,以评估风险并采取必要措施。1.肌电图通过记录肌肉活动产生的电信号来评估神经和肌肉功能,有助于诊断是否为脊髓性肌肉萎缩。医生会在皮肤表面放置电极,指示患者进行一系列... [详细]
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脊髓性肌肉萎缩症的孕前检查可能包括肌电图、血清肌酸激酶测定、基因检测、脊髓MRI和神经传导速度测试。建议计划怀孕或已经怀孕的女性进行相关咨询并进行适当检查,以评估风险并采取必要措施。1.肌电图通过记录肌肉活动产生的电信号来评估神经和肌肉功能,有助于诊断是否为脊髓性肌肉萎缩。医生会在皮肤表面放置电极,指示患者进行一系列... [详细]
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脊髓性肌肉萎缩可以通过基因治疗、药物治疗、物理治疗等措施来改善症状,但需要注意的是,这些措施并不能完全恢复正常的走路能力。1.基因治疗基因治疗可能包括使用腺相关病毒载体将正常基因导入患者体内,如AAV9-SMNC-NT-proBNP。通过替换异常基因来恢复正常的神经功能,从而改善患者的运动能力。此方法旨在纠正导致脊髓... [详细]
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脊髓性肌肉萎缩症的孕前检查可能包括肌电图、血清肌酸激酶测定、基因检测、脊髓MRI和神经传导速度测试。建议计划怀孕或已经怀孕的女性进行相关检查并咨询医生。1.肌电图通过记录肌肉活动产生的电信号来评估神经和肌肉功能,有助于诊断是否为脊髓性肌肉萎缩。医生会在皮肤表面放置电极,指示患者进行一系列动作以触发肌肉收缩,在无创伤下... [详细]
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激素对该病的治疗疗效甚微,中医辩证施治,增强机体免疫功能,提高肌体抗病能力,中西医结合扩张受累神经微循环血运以养神经,使受损残余神经得到充分的血供阻止病情继续发展。并采用神经再生之药兴奋激活麻痹休克的神经复合治疗以支配调节运动及各种功能获得恢复改善。
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脊髓性肌萎缩症(Sma)临床分三型,婴儿型、中间型和少年型。属于一类常染色体隐性遗传,Smn基因第7号外显子纯合缺失引起的脊髓前角运动神经元变性导致的肌无力、肌萎缩的疾病。婴儿型最严重,预后不良,多在2岁内死亡。运动脑神经受损,舌下神经受累最常见。临床可见对称性肌无力,肌肉弛缓,肌肉出现萎缩,肋间肌麻痹。
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脊髓性肌肉萎缩是最普遍的致死性神经肌肉疾病之一。致命常染色体遗传病的第二种观点:它归属于常染色体隐性遗传病。这是因为脊髓前角活动神经元的退化,造成病患近端肌肉的对称性、选择性萎缩和虚弱,最后造成呼吸衰竭甚至死亡。病发率为1/6000~1/10000。
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脊髓性肌肉萎缩症2型患者多在生后6~18个月起病,进展较1型慢,最大运动能力可以达到独坐,但独坐年龄可能落后于正常同龄儿,不能独站或独走。肌无力以近端为著,下肢重于上肢,面肌和眼外肌不受累,舌肌萎缩伴肌束颤,四肢腱反射消失,肢体远端可观察到肌束颤。随着病程进展,出现吞咽困难、呼吸功能不全、咳嗽无力、脊柱侧弯、关节挛缩... [详细]
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脊髓性肌肉萎缩症可以通过一般治疗、药物治疗、康复治疗、呼吸机辅助呼吸、手术治疗等方式进行治疗,需要根据病情的严重程度,采取针对性的治疗措施。1、一般治疗脊髓性肌肉萎缩症是一种常染色体隐性遗传疾病,可能跟家族遗传有关,容易出现肌肉无力、肌肉萎缩等症状。如果病情比较轻微,没有出现明显的不适症状,可以适当进行运动,比如散步... [详细]
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进行性脊髓性肌肉萎缩症状通常有肌肉无力、肌肉萎缩、下肢无力等。1、肌肉无力进行性脊髓性肌肉萎缩是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于运动神经元存活基因1突变,导致运动神经元存活基因蛋白表达异常,影响运动神经元的正常功能,从而导致肌肉无力的症状。2、肌肉萎缩进行性脊髓性肌肉萎缩还可能会导致肌肉出现萎缩的情况,主要是因为运... [详细]
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脊髓性肌萎缩是最常见的致命性神经肌肉疾病之一。这是由于脊髓前角中运动神经元的退化,导致患者的对称性,进行性萎缩和近端肌肉无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡。第二种致命的常染色体遗传病。它属于常染色体隐性遗传病。发病率为1/6000~1/10000。如果丈夫和妻子都有患有SMA的孩子,则再生孩子的概率为25%,无症状携带者... [详细]
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婴儿脊髓性肌肉萎缩一般需要去医院脊柱科就诊判断。如果患儿出现有脊髓性肌萎缩的问题,主要考虑先天性的问题有关,会存在有局部神经进行性发展的问题,从而导致后期肌肉无力的现象。同时会产生运动功能障碍,甚至会影响到生命,可以通过营养神经的药物配合康复治疗的方法,尽可能地延缓病情的发展,提高局部肌肉的力量。
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婴儿脊髓性肌肉萎缩一般可以通过症状、体征、相关检查等方式进行判断。1、症状婴儿脊髓性肌肉萎缩症一般是由于脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌肉萎缩的疾病,临床上一般会表现为肌无力、肌肉萎缩、感觉异常等症状。2、体征如果婴儿出现以上症状,医生可以通过观察婴儿的肌肉是否出现肌张力下降、肌肉萎缩、腱反射减弱或消失等情况进行... [详细]
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脊髓性肌肉萎缩症和重症肌无力的区别主要包括发病原因不同、症状不同、治疗方式不同、注意事项不同、预后不同等,建议患者根据不同的情况选择相应的治疗。1、发病原因不同脊髓性肌肉萎缩症是由于脊髓前角运动神经元变性引起的,可能与遗传因素、环境因素等因素有关。重症肌无力是一种自身免疫性疾病,可能与感染、环境、遗传等因素有关。2、... [详细]
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根据你的描述,脊髓性肌肉萎缩,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力肌萎缩的疾病,属于常染色体隐性遗传疾病,临床可以出现进行性对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌肉萎缩,智力发育及感觉均正常,这种情况,婴儿不会扶着站立。这种疾病目前没有特效的治疗措施,主要为预防和治疗严重肌无力产生的各种并发症,比如肺炎,营养... [详细]
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