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脊髓肌萎缩的主要表现如下。对称性肌无力,运动减弱,近端肌肉受累严重,不能单独坐着最终发展成手和脚的轻微运动。肌肉松弛的儿童躺下时有很低的张力、青蛙腿的位置和臀部外展。
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小儿脊髓性肌肉萎缩可能是由遗传因素、营养不良、中毒等原因造成的。1、遗传因素脊髓性肌肉萎缩是一种进行性遗传性疾病,多为常染色体隐性遗传,部分为常染色体显性遗传。如果小儿的父母患有脊髓性肌肉萎缩,则子女患有脊髓性肌肉萎缩的概率会高于正常人。通常可以在医生的指导下使用维生素B1、维生素B12、谷维素等药物进行治疗,改善症... [详细]
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脊髓性肌肉萎缩症是由于基因突变、遗传缺陷、神经递质减少或脊髓前角细胞损伤导致的运动神经元退行性疾病。该疾病可能引起肌肉无力和萎缩,影响呼吸和吞咽功能,新生儿患者需特别关注。1.基因突变脊髓性肌萎缩症是一种由SMN1基因突变引起的常染色体隐性遗传病,导致运动神经元存活蛋白合成不足,影响了运动神经元的功能和存活。SMN1... [详细]
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无创DNA检测不能直接用于诊断脊髓性肌肉萎缩,但可以通过基因检测进行诊断。如果怀疑患有此疾病,建议进行详细的临床评估,包括血清肌酸激酶测定、神经元特异性烯醇化酶检测、肌电图检查、头颅MRI扫描等,必要时可进行肌肉活检。鉴于脊髓性肌肉萎缩的复杂性和严重性,应由专业神经科医师指导进行相关检查和治疗。1.血清肌酸激酶测定通... [详细]
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脊髓性肌肉萎缩症的孕前检查可能包括肌电图、血清肌酸激酶测定、基因检测、脊髓MRI和神经传导速度测试。建议计划怀孕或已经怀孕的女性进行相关咨询并进行适当检查,以评估风险并采取必要措施。1.肌电图通过记录肌肉活动产生的电信号来评估神经和肌肉功能,有助于诊断是否为脊髓性肌肉萎缩。医生会在皮肤表面放置电极,指示患者进行一系列... [详细]
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您好,根据你的情况来看,先天脊髓性肌肉萎缩是可以遗传的。肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍,肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。病因主要有:神经源性肌萎缩、肌源性肌萎缩、废用性肌萎缩和其他原因性肌萎缩。肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外,更与神经系统有密切关系。脊髓疾病常导致肌肉营养不良而发生肌肉萎缩。意见建议:对... [详细]
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脊髓性肌肉萎缩可能是由于遗传因素、环境因素、饮食因素、药物因素、感染因素等原因引起的。1、遗传因素脊髓性肌肉萎缩是一种常染色体隐性遗传病,如果患者的父母双方或一方患有脊髓性肌肉萎缩,则子女患有脊髓性肌肉萎缩的概率会比较高。建议患者可以在医生指导下使用维生素E、辅酶Q10等药物进行治疗。2、环境因素如果患者长期生活在寒... [详细]
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脊髓性肌肉萎缩症特效药一般需要打2-3针,但具体用药情况需要在医生指导下进行,患者不可盲目用药。脊髓性肌肉萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌肉萎缩的疾病,病因尚不明确,可能与遗传、环境、免疫等因素有关。患者可能会出现肌肉无力、肌肉萎缩、感觉障碍、呼吸困难等症状。脊髓性肌肉萎缩症目前没有特效药,患者可以... [详细]
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脊髓性肌肉萎缩症的孕前检查可能包括肌电图、血清肌酸激酶测定、基因检测、脊髓MRI和神经传导速度测试。建议计划怀孕或已经怀孕的女性进行相关咨询并进行适当检查,以评估风险并采取必要措施。1.肌电图通过记录肌肉活动产生的电信号来评估神经和肌肉功能,有助于诊断是否为脊髓性肌肉萎缩。医生会在皮肤表面放置电极,指示患者进行一系列... [详细]
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脊髓性肌肉萎缩症的孕前检查可能包括肌电图、血清肌酸激酶测定、基因检测、脊髓MRI和神经传导速度测试。建议计划怀孕或已经怀孕的女性进行相关咨询并进行适当检查,以评估风险并采取必要措施。1.肌电图通过记录肌肉活动产生的电信号来评估神经和肌肉功能,有助于诊断是否为脊髓性肌肉萎缩。医生会在皮肤表面放置电极,指示患者进行一系列... [详细]
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无创DNA检测不能直接用于诊断脊髓性肌肉萎缩,但可以通过基因检测进行诊断。如果怀疑患有此疾病,建议进行详细的临床评估,包括血清肌酸激酶测定、神经元特异性烯醇化酶检测、肌电图检查、头颅MRI扫描等,必要时可进行肌肉活检。鉴于脊髓性肌肉萎缩的复杂性和严重性,应由专业神经科医师指导进行相关检查和治疗。1.血清肌酸激酶测定通... [详细]
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脊髓性肌肉萎缩可能是由遗传因素、神经递质减少、脊髓前角细胞损伤、肌无力综合征或自身免疫性疾病引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传因素脊髓性肌肉萎缩症是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传病,导致运动神经元退化和死亡。SMA患者通常需要营养支持、物理治疗等综合管理,以改善生活质量。... [详细]
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脊髓性肌萎缩症1型的预期寿命约为2-3岁,预期寿命受病情进展速度和治疗响应的影响。脊髓性肌萎缩症1型,又称婴儿型脊髓性肌萎缩症,是一种由脊髓前角运动神经元退变,导致肌无力和肌萎缩的神经系统疾病。脊髓性肌萎缩症1型的预期寿命通常在2-3岁之间,这是因为脊髓前角运动神经元退变,导致肌无力和肌萎缩,影响呼吸功能,导致呼吸衰... [详细]
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脊髓性肌肉萎缩症三型受影响,进展迅速,活动性运动减弱,近端肌肉受影响最严重,不能单独坐着,最终手和脚的发育仍有轻微的运动。肌肉放松,张力很低:当孩子躺下时,下肢呈青蛙腿姿势,臀部外展,膝盖弯曲的特殊姿势。肌腱反射减弱或消失。它可以累及四肢、颈部、躯干和胸部的肌肉。
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是由于脊髓前角细胞运动神经元变性,导致病人近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力。一般为对症治疗,防止畸形,控制肺部感染。可试用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂,山莨菪碱、士的宁及神经生长因子。给予高蛋白低脂肪饮食,保证充分的休息。观察变化。
脊髓性肌肉萎缩
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