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遗传代谢病
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673 个关于遗传代谢病的问题 我要提问
  • 遗传代谢病是遗传的吗 (女)

    沈晓婷

    沈晓婷 副主任医师

    擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

    中山大学附属第一医院

    遗传代谢病是遗传的。遗传代谢病是由于基因突变导致的生物体内代谢途径中的关键酶或蛋白缺失或功能障碍,进而影响到机体对营养物质的吸收、利用和排泄,使这些物质在体内积累,引发一系列临床表现。这些疾病通常由父母遗传给子女,具有一定的遗传规律。然而,并非所有遗传代谢病都一定会遗传给下一代,例如获得性遗传代谢病,其可能是因为环境... [详细]

  • 遗传代谢病筛查多久? (女)

    吴庆生

    吴庆生

    擅长:

    青岛市精神卫生中心

    给新生儿进行遗传代谢病筛查,是很简单的。只需要收集新生儿足跟的三滴血,就可以进行检查了。这种检查是很迅速,便宜,而且操作很简单的。检查的时间很短的,不会给宝宝造成影响。

  • 遗传代谢病常见吗? (女)

    姚良红

    姚良红 主治医师

    擅长:全科

    广州军区武汉总医院

    遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,并不是很常见的。

  • 遗传代谢病的影响? (女)

    赵扬

    赵扬 副主任医师

    擅长:擅长儿科常见病,多发病的诊治,对一些疑难杂症危重病的急诊急救。

    秦皇岛市妇幼保健院

    遗传代谢疾病有三种,需要先诊断。目前有三种遗传代谢疾病:21三体综合征、苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症。它们对身体发育都有不同的影响。21号染色体三体综合征尚无有效的治疗方法。平时要加强培训教育,注意预防感染和苯丙酮尿症。为了减少苯丙氨酸饮食疗法,进而进行症状治疗,先天性甲状腺功能减退主要是激素替代疗法,这就需要... [详细]

  • 遗传代谢病有哪些 (女)

    刘海波

    刘海波 副主任医师

    擅长:恶性血液病 白血病

    西安交通大学第一附属医院

    遗传代谢病包括苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能减退症等。遗传代谢病是一类由于基因突变导致体内某种物质合成、分解异常的疾病。这些代谢物可能对身体产生毒性作用,引起器官损伤或神经系统发育障碍。苯丙酮尿症患者可能出现智力低下、行为异常等症状;而先天性甲状腺功能减退症可能导致生长迟缓、智力低下等表现。不同类型的遗传代... [详细]

  • 小儿遗传代谢病 (女)

    孙晓扎

    孙晓扎

    擅长:

    青岛市肿瘤医院

    遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,... [详细]

  • 遗传代谢病治疗 (女)

    霍思瑜

    霍思瑜 医师

    擅长:全科

    新乡市艾德尔医院

    遗传代谢病不能治好,遗传病一般没有办法彻底治愈,理论上讲遗传病可以应用基因治疗,但是目前基因治疗还不成熟,风险较大,建议配合采用中医治疗.中医中药有扶正祛邪,补气养血的功效,能提高机体免疫力

  • 遗传代谢病有哪些?

    朱海燕

    朱海燕 副主任医师

    擅长:擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗,如:月经病,不孕症,宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

    济南市中西医结合医院

    遗传代谢性疾病是一种具有代谢缺陷的遗传性疾病,多为单基因遗传性疾病,包括代谢性大分子疾病:包括溶酶体贮积性疾病(30多种疾病)、线粒体疾病、代谢性小分子疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等,遗传性代谢病的一些病因是由遗传引起的,一些是由获得性基因突变引起的,发病期不仅适用于新生儿,也适用于所有年龄段。

  • 先天遗传代谢病 (女)

    康同全

    康同全 主治医师

    擅长:全科

    江西省抚州市第一人民医院

    肝脏作为人体的重要器官之一,因其具有合成、解毒、代谢、分泌、生物转化以及免疫防御等功能,故又被称为“加工厂”。当受到多种因素(如病毒、酒精、药物等)引起严重损害时,造成肝细胞大量坏死,导致上述功能发生严重障碍或失代偿,进而出现以凝血机制障碍和黄疸、肝性脑病、腹水等为主要表现的一组临床症候群,称之为肝衰竭。临床以极度乏... [详细]

  • 遗传代谢病有哪些? (女)

    朱海燕

    朱海燕 副主任医师

    擅长:擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗,如:月经病,不孕症,宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

    济南市中西医结合医院

    遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发... [详细]

  • 遗传代谢病筛查 (女)

    胡峰

    胡峰 主治医师

    擅长:全科

    青岛市第五人民医院

    生白芍的功效与作用对心血管系统的作用扩张冠状动脉,降低血压(d-儿茶精和没食子酸乙酯有抗血栓和抗血小板聚集作用)生白芍能调节机体免疫系统。生白芍对肝脏有保护作用,对胃液分泌有抑制作用。生白芍有镇静,抗惊厥,镇痛,降温作用;白芍总甙能增强正常小鼠的学习和短时记忆,但不影响其长时记忆。

  • 40项遗传代谢病 (女)

    郑力行

    郑力行

    擅长:

    汕头市中心医院

    40项遗传代谢病可以通过饮食控制和营养支持治疗、基因治疗、肝脏移植、酶替代疗法、骨髓移植等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧,建议患者及时就医。1.饮食控制和营养支持治疗通过限制特定食物摄入,优化患者营养状况,减少某些可能加重病情的食物成分。特定饮食有助于减轻某些遗传代谢病的症状,如苯丙酮尿症患者需低苯丙氨酸饮食。... [详细]

  • 遗传代谢病可怕吗 (女)

    谭金凤

    谭金凤 主治医师

    擅长:妇产科常见病、多发病的诊治,特别是妇科内分泌及月经病,不孕不育,子宫肌瘤,卵巢肿瘤,宫颈疾病,产科常见病等。

    中山大学附属第一医院

    遗传代谢病通常是比较可怕的,建议及时就医治疗。遗传代谢病是一种先天性代谢紊乱疾病,主要是由于体内的代谢异常,导致了体内的物质无法正常的代谢,从而堆积在体内,出现了一系列的症状。遗传代谢病通常是由于家族遗传或基因突变导致的,通常会出现智力低下、发育迟缓、肌张力低下等症状,严重者还可能会导致癫痫、脑瘫等并发症,所以遗传代... [详细]

  • 得遗传代谢病多吗 (女)

    林云翔

    林云翔 主治医师

    擅长:全科

    武汉协和医院

    得遗传代谢病还是比较多的,如果得了遗传代谢病的话,还是要及时去医院接受正规的治疗,平时的时候还要保持愉快的心情,不要生气。代谢性疾病包括糖尿病,糖尿病酮症酸中毒、高血糖高渗性综合征、低血糖症、痛风、蛋白质能量营养不良症、维生素A缺乏症、坏血病、维生素D缺乏病和骨质疏松症等。建议你到当地三甲以上医院内分泌科就诊,完善相... [详细]

  • 白化病是遗传代谢病吗? (女)

    孙广政

    孙广政 副主任医师

    擅长:擅长各种皮肤病和疑难病治疗,如荨麻疹,湿疹,白癜风,银屑病,天疱疮,重症药疹,特异性皮炎,脱发,痤疮,各种癣病,细菌性感染等,各种性病,如淋病,非淋性尿道炎,各期梅毒,尖锐湿疣,生殖器疱疹,肉芽肿等。

    广州市第一人民医院

    白化病主要是由于患者体内缺少了黑色素,也就是说,黑色素代谢出现了障碍,从而导致的疾病,这种疾病是有一定的遗传性,这种疾病大多数为常染色体隐性遗传,这也就是说在白化病患者的家族中是有不少人士携带有致病基因的,但是不会发病。

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