小孩遗传代谢病可以通过饮食控制、维生素补充、酶替代疗法、基因治疗、肝脏移植等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议及时就医以评估治疗方案。1.饮食控制通过限制特定食物摄入来减少或消除某些特定的致病物质，如苯丙氨酸、酪氨酸等。此方法有助于减轻由高苯丙氨酸血症引起的神经系统损害，因为低苯丙氨酸饮食可降低血液中苯丙氨酸浓度... [详细]

遗传代谢病可能表现为生长迟缓、面容特殊、智力低下、运动障碍和肌张力异常，这些症状可能伴随终身，建议寻求遗传代谢专科医生进行进一步评估和治疗。1.生长迟缓生长激素缺乏、染色体异常等遗传代谢病会影响机体新陈代谢和生长发育，导致身高增长缓慢。生长迟缓主要表现在儿童期，身高明显低于同龄人水平。2.面容特殊遗传代谢病可能影响面... [详细]

26种遗传代谢病筛查包括氨基酸分析、脂肪酸代谢检测、有机酸分析、溶酶体贮积症检测以及基因检测。这些检查有助于诊断多种遗传代谢疾病，但具体选择哪些项目应由医生根据患者情况评估后决定。1.氨基酸分析氨基酸分析用于评估血液中各种氨基酸水平是否异常，以诊断氨基酸代谢障碍。采集静脉血样后，离心分离血清，然后通过高效液相色谱或气... [详细]

遗传代谢病能要孩子，可去做个基因疾病谱检查，怀孕期间及时进行产检，及时进行观察的，一般需要在11—13周进行nt检查，14—18周做唐氏筛查。所有的检察建议都及时进行，都无大碍就可以的，并且在20—24周进行四维彩超检查的，而如果夫妻双方都有遗传代谢病，尽量不要孩子为好。

大部分的儿童会出现这种遗传性代谢疾病，但是其实现在的成年人也是会得这种病的，而且各个年龄阶段皆有可能会患病。大分之类疾病包括很多种，比如说线粒体病。还有这种小分子类疾病，比如说氨基酸有机酸或者是脂肪酸等。

遗传代谢性疾病是指因维持机体正常代谢所必需的某些多肽和蛋白组成的酶，受体，载体，或者是膜泵等生物合成发生遗传性缺陷，即编码这类多肽，的基因发生突变而导致的疾病。主要是导致体内的，脂肪，氨基酸，蛋白质等。不能正常地合成或者是分解代谢。而出现的相应病变。

您好，遗传代谢病是遗传性的问题，由于基因突变所致的，考虑是由于肝脏损伤的问题引起的，出现病情的患者要及时的治疗，定期的复诊，防止病情进一步的恶化，增加治疗的难度，平时要多运动，多休息，调整好作息，不要熬夜，少喝酒，对于缓解病情是有好处的。

串联质谱筛查是新生儿出生的筛查遗传性疾病的一种检查方法。新生儿出生后会有新生儿筛查，一般是采三滴足底血，查的是甲状腺功能低下，苯丙酮尿症。而串联质谱检查，也是采足底血，查26种疾病。串联质谱筛查是新生儿筛查最新的方法，它主要是筛查氨基酸代谢异常，有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢病。

遗传代谢病可以通过化验血，验尿来进行检查，在平时的生活中一定要密切观察孩子的身体状况，后期可以通过补充维生素，辅酶来进行缓解，在日常的饮食上，宝妈可以多吃一些绿色的蔬菜跟水果，多补充一些维生素c，及时的通过母乳让宝宝能吸收的到。

遗传性代谢病能治好的，遗传代谢病是由多肽和/或蛋白质组成的某些酶、受体、载体和膜泵的生物合成中的遗传缺陷引起的，这些酶、受体、载体和膜泵是维持机体正常代谢所必需的，即编码这些多肽的基因突变或蛋白质。也被称为遗传代谢异常或先天性代谢缺陷。一般治疗原则是减少代谢不足引起的有毒物质积累。

遗传代谢病可以挂遗传代谢科、儿科、内分泌科、肾内科、康复科等科室，具体需要根据具体的遗传代谢病类型来判断。1、遗传代谢病科遗传代谢病是一类由于代谢障碍引起的疾病，通常是由于基因突变、遗传等因素引起的，一般会出现发育迟缓、智力低下、肌张力低下等症状。如果患者是遗传代谢病科，可以在医生的指导下进行检查，并可以根据检查结果... [详细]

遗传代谢病是一大类疾病，由于遗传物质的改变，导致机体代谢功能出现异常，多数属于常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传病是指因常染色体上的基因发生突变，导致蛋白质分子结构或功能异常，从而引起的一类疾病，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性肾上腺皮质增生症等。常染色体隐性遗传病的致病基因在常染色体上，因此，患者的父母双方或... [详细]

新生儿出生72小时以后，要做遗传代谢性疾病的筛查。这是分套餐的，我们这边有三种套餐，一种是做甲状腺减低症和苯丙酮尿症的，它的收费在80元附近。还有一种是加上肾上腺皮质增生症，它的收费在130多元左右，还有最贵的一种就是在这三种疾病的基础上加的56种串联质谱仪传代谢性疾病，它的价钱在300多块钱，这就是我们这边遗传代谢... [详细]

你好，许多人在得了这种疾病后，会由于治疗不及时，导致这种危害发生，如：长期患病的人还会出现呼吸道疾病，如多胸膜炎和间质性肺炎类风湿在治疗上，根据每个患者具体症状表现，制定合适的治疗方案，进行规范化、针对性治疗，将会取得明显效果，相比于晚期患者而言，早中期治疗疗程少，恢复时间短，完全可以实现临床康复抗复发。

遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，遗传代谢病的种类。患有“遗传代谢病”的孩子在胚胎时期就已经获得了这类疾病，原因是由于遗传和基因突变两种原因所造成的。遗传代谢病一般不好治愈，但可以控制发展或减轻症状，建议去上级医院制定好的治疗方案。