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遗传代谢病
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681 个关于遗传代谢病的问题 我要提问
  • 遗传代谢病有神经病吗 (女)

    冯荣

    冯荣 副主任医师

    擅长:

    广州医科大学附属第一医院

    遗传代谢病可能会导致神经病。遗传代谢病是一种先天性代谢紊乱的疾病,主要是由于基因缺陷导致酶的缺陷,造成代谢紊乱。通常是由于缺乏氧化酶、线粒体功能障碍等原因导致,患者会出现抽搐、智力低下、癫痫等症状,严重时会导致神经系统受损,出现脑瘫、智力低下等症状。如果患者出现上述症状,建议及时到医院进行检查,在医生的指导下使用维生... [详细]

  • 戈谢病在49种遗传代谢病么?

    朱海燕

    朱海燕 副主任医师

    擅长:擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗,如:月经病,不孕症,宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

    济南市中西医结合医院

    根据你的描述,像你说的这种情况。一般情况下,有代谢功能缺陷的一类遗传性疾病称为遗传代谢病,多为单基因遗传病。对于像氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷的疾病都属于遗传代谢病。这种病可以造成体内任何器官和系统受到一定的损害祝你身体健康,生活愉快

  • 遗传代谢病一般多大发病 (女)

    韩盛旺

    韩盛旺 主治医师

    擅长:擅长治疗中风后偏瘫,延髓麻痹,肢体功能障碍,面瘫,二便障碍,肌肉萎缩,认知功能障碍,耳鸣耳聋,吞咽困难,饮水呛咳等神经系统疾病。

    黑龙江中医药大学附属第二医院

    遗传代谢病通常在一岁左右发病。遗传代谢病是一种由于基因突变引起的代谢紊乱性疾病。遗传代谢病的种类比较多,有些遗传代谢病是先天性的,有些遗传代谢病是后天性的。先天性的遗传代谢病是由于基因突变所致,比如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。而后天性的遗传代谢病是由于疾病或者感染等原因引起的,比如慢性肝炎、慢性肾炎等。遗传代谢病是一种... [详细]

  • 遗传代谢病26种发病有什么特征 (女)

    冯荣

    冯荣 副主任医师

    擅长:

    广州医科大学附属第一医院

    遗传代谢病的发病特征主要有智力发育迟缓、身材矮小、生长发育缓慢等。1、智力发育迟缓遗传代谢病可能是由于基因突变引起的,会破坏脑部的神经系统,使患者出现智力发育迟缓的情况。2、身材矮小如果患者的病情比较严重,可能会导致身体的营养吸收不足,从而出现身材矮小的现象。3、生长发育缓慢如果没有及时有效治疗,随着病情的不断发展,... [详细]

  • 多种遗传代谢病筛查有那些什么病? (女)

    韩聪慧

    韩聪慧 主任医师

    擅长:性病,阴道炎,不孕不育,流产,优生优育咨询,孕期各种并发症合并症的诊治,孕期健康指导

    哈尔滨市红十字中心医院

    多种遗传代谢病筛查主要检查是否存在遗传代谢病。遗传代谢病是一组由于遗传物质发生改变,引起代谢障碍的疾病,主要分为遗传性和非遗传性两大类。1、遗传性遗传性多糖症是一组由于遗传物质缺陷,引起蛋白质和脂肪代谢紊乱的疾病,主要分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传。常染色体隐性遗传是指致病基因在染色体上,只有... [详细]

  • 新生儿遗传代谢病是什么病 (女)

    于晨光

    于晨光 主治医师

    擅长:擅长中西医结合方法治疗各种内科,儿科,妇科,皮肤科疾病,主要包含心血管疾病,糖尿病甲状腺疾病,生殖系统疾病,皮肤疾病

    哈尔滨市中医院

    新生儿遗传代谢病是指有异常生化代谢标志物的一类疾病,包括有机酸血症、氨基酸血症和脂肪酸血症。这类疾病可以影响儿童的生长发育和智力,或者危害小儿的健康,严重者会导致小儿死亡。这类疾病具有先天性、终身性和家族性的特点。在新生儿期患病率及发病率极高。要尽早到医院通过采足跟血进行小孩的新生儿疾病、遗传代谢病的筛查。

  • 小儿遗传代谢病是什么病? (女)

    董艳春

    董艳春 医师

    擅长:本人擅长妇科、内科常见病、多发病的诊断与治疗。

    社区服务站

    你好,一般这种情况属于梦游症,是指睡眠中突然爬起来进行活动,而后又睡下,醒后对睡眠期间的活动一无所知。这种情况与遗传、心理因素、发育因素有关,及时治疗。合理安排作息时间,必要时及时就医。

  • 遗传代谢病发病率高吗能治好吗 (女)

    沈晓婷

    沈晓婷 副主任医师

    擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

    中山大学附属第一医院

    遗传代谢病的发病率因具体类型而异,通常较低,部分可治愈。遗传代谢病的发病率受多种因素的影响,如环境、生活方式等。不同类型的遗传代谢病有不同的发病率,其中一些较为罕见,如苯丙酮尿症。对于某些能够明确致病基因的遗传代谢病,如肝豆状核变性,通过基因诊断和靶向治疗,可能达到治愈的目的。遗传代谢病的治疗效果还取决于疾病的类型和... [详细]

  • 代谢疾病中,苯丙氨酸羟化酶缺乏症是患儿出生时正常,通常在3~6个月时始出现症状,1岁时症状突出。遗传病其实检查出来之后,虽然没有特别好的方法,但初期发现,初期处理,对宝贝以后的生活还是有帮助的。所以做这些方面的检查,而且宝贝现如今是早产儿,虽然生下来了,但后期需要继续观察,特别是肺透明膜病的发病。

  • 儿童遗传代谢肝病多大发病? (女)

    赵扬

    赵扬 副主任医师

    擅长:擅长儿科常见病,多发病的诊治,对一些疑难杂症危重病的急诊急救。

    秦皇岛市妇幼保健院

    代谢疾病中,苯丙氨酸羟化酶缺乏症是患儿出生时正常,通常在3~6个月时始出现症状,1岁时症状突出。遗传病其实检查出来之后,虽然没有特别好的方法,但初期发现,初期处理,对宝贝以后的生活还是有帮助的。所以做这些方面的检查,而且宝贝现如今是早产儿,虽然生下来了,但后期需要继续观察,特别是肺透明膜病的发病。

  • 遗传性代谢病是什么病? (女)

    闵春水

    闵春水 主治医师

    擅长:全科

    贵阳市第四人民医院

    遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。

  • 遗传代谢病一般多大发病 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    遗传代谢病包括很多疾病,每位患者病情不太一样,发展也不太一样,因此不能一概而论具体活多长时间。治疗建议:遗传代谢病没有特效治疗办法,只能用药物尽量改善病人的临床症状,减轻痛苦,延缓疾病的发展。

  • 遗传代谢病几岁发病? (女)

    葛博龙

    葛博龙

    擅长:

    青岛市第三人民医院

    遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。

  • 遗传代谢病是不是传染病呢 (女)

    邬喆斌

    邬喆斌 副主任医师

    擅长:擅长病毒性肝炎,脂肪肝,酒精性肝病,肝硬化,自身免疫性肝病,肝衰竭,肝癌,感染性发热等

    中山大学附属第三医院

    遗传代谢病不是传染病。遗传代谢病是因为基因突变导致的疾病,而传染病是由病毒、细菌等病原体引起的,两者病因不同。遗传代谢病不会通过空气、食物、水等途径传播,也不会通过直接接触感染者传播,因此不属于传染病。但某些遗传代谢病可能具有一定的家族聚集性,如苯丙酮尿症、肝豆状核变性等,这些疾病在患者亲属中的发病率相对较高。虽然遗... [详细]

  • 线粒体病是遗传代谢病吗 (女)

    沈晓婷

    沈晓婷 副主任医师

    擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

    中山大学附属第一医院

    线粒体病是遗传代谢病,因为其发病与特定的遗传基因有关。线粒体是细胞中负责产生能量的关键器官,其功能需要多种蛋白质的参与。当涉及线粒体功能的基因发生突变时,可能导致蛋白质合成异常或线粒体呼吸链功能障碍,从而影响细胞的能量产生。由于线粒体基因组独立于核基因组,因此线粒体病通常表现为母系遗传,即由母亲传递给子女。除母系遗传... [详细]

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