遗传代谢病的发病特征主要有智力发育迟缓、身材矮小、生长发育缓慢等。1、智力发育迟缓遗传代谢病可能是由于基因突变引起的，会破坏脑部的神经系统，使患者出现智力发育迟缓的情况。2、身材矮小如果患者的病情比较严重，可能会导致身体的营养吸收不足，从而出现身材矮小的现象。3、生长发育缓慢如果没有及时有效治疗，随着病情的不断发展，... [详细]

多种遗传代谢病筛查主要检查是否存在遗传代谢病。遗传代谢病是一组由于遗传物质发生改变，引起代谢障碍的疾病，主要分为遗传性和非遗传性两大类。1、遗传性遗传性多糖症是一组由于遗传物质缺陷，引起蛋白质和脂肪代谢紊乱的疾病，主要分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传。常染色体隐性遗传是指致病基因在染色体上，只有... [详细]

新生儿遗传代谢病是指有异常生化代谢标志物的一类疾病，包括有机酸血症、氨基酸血症和脂肪酸血症。这类疾病可以影响儿童的生长发育和智力，或者危害小儿的健康，严重者会导致小儿死亡。这类疾病具有先天性、终身性和家族性的特点。在新生儿期患病率及发病率极高。要尽早到医院通过采足跟血进行小孩的新生儿疾病、遗传代谢病的筛查。

你好，一般这种情况属于梦游症，是指睡眠中突然爬起来进行活动，而后又睡下，醒后对睡眠期间的活动一无所知。这种情况与遗传、心理因素、发育因素有关，及时治疗。合理安排作息时间，必要时及时就医。

遗传代谢病的发病率因具体类型而异，通常较低，部分可治愈。遗传代谢病的发病率受多种因素的影响，如环境、生活方式等。不同类型的遗传代谢病有不同的发病率，其中一些较为罕见，如苯丙酮尿症。对于某些能够明确致病基因的遗传代谢病，如肝豆状核变性，通过基因诊断和靶向治疗，可能达到治愈的目的。遗传代谢病的治疗效果还取决于疾病的类型和... [详细]

代谢疾病中，苯丙氨酸羟化酶缺乏症是患儿出生时正常，通常在3～6个月时始出现症状，1岁时症状突出。遗传病其实检查出来之后，虽然没有特别好的方法，但初期发现，初期处理，对宝贝以后的生活还是有帮助的。所以做这些方面的检查，而且宝贝现如今是早产儿，虽然生下来了，但后期需要继续观察，特别是肺透明膜病的发病。

代谢疾病中，苯丙氨酸羟化酶缺乏症是患儿出生时正常，通常在3～6个月时始出现症状，1岁时症状突出。遗传病其实检查出来之后，虽然没有特别好的方法，但初期发现，初期处理，对宝贝以后的生活还是有帮助的。所以做这些方面的检查，而且宝贝现如今是早产儿，虽然生下来了，但后期需要继续观察，特别是肺透明膜病的发病。

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。

遗传代谢病包括很多疾病，每位患者病情不太一样，发展也不太一样，因此不能一概而论具体活多长时间。治疗建议：遗传代谢病没有特效治疗办法，只能用药物尽量改善病人的临床症状，减轻痛苦，延缓疾病的发展。

遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。

遗传代谢病不是传染病。遗传代谢病是因为基因突变导致的疾病，而传染病是由病毒、细菌等病原体引起的，两者病因不同。遗传代谢病不会通过空气、食物、水等途径传播，也不会通过直接接触感染者传播，因此不属于传染病。但某些遗传代谢病可能具有一定的家族聚集性，如苯丙酮尿症、肝豆状核变性等，这些疾病在患者亲属中的发病率相对较高。虽然遗... [详细]

线粒体病是遗传代谢病，因为其发病与特定的遗传基因有关。线粒体是细胞中负责产生能量的关键器官，其功能需要多种蛋白质的参与。当涉及线粒体功能的基因发生突变时，可能导致蛋白质合成异常或线粒体呼吸链功能障碍，从而影响细胞的能量产生。由于线粒体基因组独立于核基因组，因此线粒体病通常表现为母系遗传，即由母亲传递给子女。除母系遗传... [详细]

遗传代谢病这一种类型的疾病在生活当中十分常见。当人体的遗传基因发生了改变，又或者是表达的方式不正常的时候，人体的新陈代谢就会出现紊乱现象，进而就会非常容易得各种病。

遗传代谢病的种类有很多，不同种类的遗传代谢病发病特征也有所不同，通常会出现发育迟缓、肌张力低下、喂养困难等特征。1、发育迟缓如果患者患有苯丙酮尿症，可能会出现发育迟缓、智力落后等症状。2、肌张力低下如果患者患有半乳糖血症，可能会出现肌张力低下、运动发育迟缓等症状。3、喂养困难如果患者患有糖原累积病，可能会出现喂养困难... [详细]

最常见的先天性代谢紊乱是苯丙酮尿症，它是由体内缺少一种酶引起的，这种疾病是不可能治愈的，也有其他它的先天性遗传代谢病是可以治好的，只能给孩子们一个特殊的饮食，以防止症状的发生或加重，饮食要清淡，不要吃辛辣和油腻的食物。