神经系统异常、代谢性酸中毒、酮症、重度呕吐、肝肿大或肝功能障碍、特殊气味、异样、皮肤毛发异常、眼部异常、耳聋等。大多数遗传代谢性疾病都伴有神经系统异常。新生儿可发生急性脑病，引起痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

小孩遗传代谢病，可以使用药物来缓解。遗传代谢病是由于维持正常代谢需要的某些物质生物合成发生遗传缺陷或者出现基因突变而导致的疾病。主要表现为恶心、呕吐、拒食、生长发育迟缓等症状。小孩可以多吃补充B维生素及辅酶，可以多食新鲜的蔬菜和水果，并食用优质蛋白补充营养。必要时应该到医院专科门诊进行检查治疗。

遗传代谢病是很大一类情况，神经系统先天性疾病其实也包含了遗传代谢病，可以导致神经系统症状，最常见的其实也是神经系统的症状，具体如下：发育延迟或者发育倒退、癫痫抽筋、智力落后、智力倒退、生长发育落后，还有代谢性酸中毒、呕吐、喂养困难；有的孩子有顽固性的低血糖，还有肝脾肿大；比较矮小、长得不好。家长因为孩子矮小、长得不好... [详细]

遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病，主要表现为特殊面容、智力低下和生长发育迟缓等。遗传代谢病的原因包括遗传因素、环境因素、病毒感染和药物因素等。1、遗传因素遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病，主要表现为特殊面容、智力低下和生长发育迟缓等。如苯丙酮尿症是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏，... [详细]

遗传代谢病是一组由于遗传物质发生改变而引起的疾病，大多数遗传代谢病患者通过积极治疗，可以使病情得到控制，并且不影响正常的生活，一般不会影响寿命。但如果没有及时治疗，可能会引起严重的并发症，可能只能存活数月或数年。遗传代谢病是一大类疾病，主要是由于遗传物质发生改变而引起的疾病，大多数遗传代谢病患者通过积极治疗，可以使病... [详细]

遗传代谢病的分类包括氨基酸、有机酸、脂肪酸、黏多糖等代谢异常以及生物氧化缺陷等。这些疾病通常由基因突变引起，涉及多种代谢途径，临床表现各异，诊断和治疗需结合实验室检测。不同类型的遗传代谢病是由特定的生化通路中的酶或蛋白活性减低或缺失所导致的。例如，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的，导致苯丙氨酸及其代谢产物积累... [详细]

遗传代谢病可能表现为生长迟缓、面容特殊、智力低下、运动障碍或肌张力异常等症状，这些症状可能因不同类型的遗传代谢病而异。由于遗传代谢病的诊断和治疗需要专业医生的指导，建议患者及时就医以获取准确的诊断和治疗方案。1.生长迟缓遗传代谢病会影响机体正常的新陈代谢过程，导致营养物质吸收利用障碍，进而影响身高和体重的增长。生长迟... [详细]

遗传代谢病通常难以治愈。该类疾病主要由遗传因素引起，涉及多种代谢途径的先天性缺陷，需要长期、甚至终身的医疗管理和支持。虽然某些特定病例可能有特定治疗方法，但总体上，针对病因的治疗效果有限，且存在复发风险。对于一些特定的单基因遗传代谢病，例如苯丙酮尿症，由于其代谢通路中的关键酶异常导致脑内神经递质合成障碍，可通过低苯丙... [详细]

遗传代谢病患者需要定期复查以监测病情变化。遗传代谢病是由于基因突变引起的代谢异常，通过定期复查可以及时发现和处理潜在的健康问题。对于新生儿或特定高风险人群，建议在出生后立即开始定期随访，以便早期识别和干预可能的代谢紊乱。遗传代谢病患者的管理需个体化，并应考虑患者年龄、既往诊断以及任何当前症状的变化。

遗传代谢病的严重性因具体疾病而异，取决于受影响代谢过程的严重性和患者对症状的耐受程度。遗传代谢病的严重性因涉及的生物化学途径和受影响器官的功能受损程度而异。某些疾病可能引起急性发作和严重的临床表现，如半乳糖血症，此时需要紧急医疗干预；而其他疾病可能有较长的无症状期或轻微的症状，如肝豆状核变性，这为诊断和治疗提供了机会... [详细]

遗传代谢病最常见的症状就是发育迟缓或者是发育倒退，有些孩子还会伴有顽固性的低血糖，个子比较矮小，长得不好，同时还会伴有特殊面容，有一部分孩子还会伴有精跳积热，同时还可能出现特殊的气味。遗传代谢病是很大一类情况，神经系统先天性疾病其实也包含了遗传代谢病，所表现出来的症状都是不同的。

顾名思义，遗传代谢疾病筛查是筛选一类疾病，如遗传代谢疾病。这是一大类疾病，可分为许多小病，但常见的是，它可以用苯丙酮治疗。可能发生其他主要物质的代谢：代谢异常，例如氨基酸，有机酸，糖原等。如果这些疾病发生在新生儿期，它们通常具有异常的肌张力，喂养困难，生长异常等。

胎儿的遗传代谢病包括代谢大分子类和代谢小分子累，大分子类的有溶酶体贮积症、线粒体病等，小分子病包括脂肪酸、有机酸等，不过，早起发现早期治疗是可以治愈的，而且，不仅先天基因问题可以引起，后天问题也是可以的。