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丙酮酸激酶缺乏
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50 个关于丙酮酸激酶缺乏的问题 我要提问
  • 丙酮酸激酶缺乏贫血脾切除治疗 (女)

    柳瑞

    柳瑞 副主任医师

    擅长:先天性心脏病,心脏瓣膜病,冠心病,食管疾病,胸部疾病

    聊城市人民医院

    一般情况下,丙酮酸激酶缺乏导致的贫血是由遗传引起的。丙酮酸激酶缺乏的病人,会有溶血性贫血。丙酮酸激酶缺乏症患者可通过输血、脾切除术、药物和异基因骨髓移植等方法进行治疗。丙酮酸激酶缺乏,属于一种常染色体隐性遗传病,可导致PKA活性降低或PKA性质改变。临床表现为活动后黄疸、乏力、头晕、面色苍白、心悸等症状。长期贫血可影... [详细]

  • 丙酮酸激酶缺乏症能繁育吗 (女)

    石珊珊

    石珊珊

    擅长:

    青岛市妇女儿童医疗保健中心

    丙酮酸激酶缺乏症为常染色体隐性遗传但偶有呈常染色体显性遗传家系的报道。一般来说只有纯合子或复合杂合子才会出现溶血性疾患。杂合子患者尽管红细胞中有葡萄糖中间产物改变,但无贫血表现。PK缺乏症杂合子的检出率为0.24%~2.20%大部分PK缺乏症患者为复合杂合子真正的纯合子很。

  • 丙酮酸激酶缺乏贫血能治好吗? (女)

    杨方方

    杨方方 副主任医师

    擅长:擅长于贫血、血小板减少性紫癜、凝血功能障碍、白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等血液系统疾病的诊断和治疗,同时也对肺癌、消化道肿瘤等实体瘤的诊治具有丰富经验。

    广州市第一人民医院

    丙酮酸激酶缺乏症是遗传性疾病,主要是对症治疗,平时预防感冒和感染性疾病,可以补充叶酸,核酪,维生素C等。避免使用可能引起溶血的药物和食物可以考虑切脾。细胞移植需要有条件的医药进行,技术也比较复杂,需要充分准备才行。可建议你去大医院就诊,医生会根据病人的自身基本情况,制定治疗方案的。

  • 丙酮酸激酶缺乏贫血能治愈吗 (女)

    蔡丽娥

    蔡丽娥 副主任医师

    擅长:冠心病,高血压病、心律失常,心肌病,心脏瓣膜病,心力衰竭,心包疾病的诊断和治疗。

    北华大学附属医院

    丙酮酸激酶缺乏贫血通常情况下能治好。丙酮酸激酶缺乏症患者临床表现有变异性大,主要表现为慢性溶血性贫血,严重的可能发生新生儿高胆红素血症,也有完全代偿而无贫血表现的患者。丙酮酸激酶缺乏症目前缺乏有效的对因治疗方法,对症治疗是治疗的主要方法,基因治疗是该病最有希望的疗法。

  • 丙酮酸激酶缺乏症症状 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    丙酮酸激酶缺乏症的症状包括乳酸中毒、肌无力、疲劳、神经病变和生长迟缓等。由于该疾病可能引起严重的代谢紊乱,建议患者及时就医以接受专业评估和治疗。1.乳酸中毒丙酮酸激酶缺乏症患者由于丙酮酸代谢障碍导致乳酸积累,当体内乳酸浓度超过肝脏处理能力时,就会形成乳酸中毒。乳酸主要在肝脏中通过糖异生作用转化为葡萄糖或其他能量储存形... [详细]

  • 丙酮酸激酶缺乏症症状 (女)

    孙明丽

    孙明丽 副主任医师

    擅长:白血病,淋巴瘤,多发性骨髓瘤,缺铁性贫血,巨幼细胞性贫血,再生障碍性贫血,溶血性贫血,骨髓增生异常综合征等

    聊城市第二人民医院

    丙酮酸激酶缺乏症易产生溶血性贫血的症状。对于丙酮酸激酶缺乏症患者,主要表现为贫血,皮肤巩膜黄染,易发生胆结石。严重的情况下,还会出现溶血危象。对于丙酮酸激酶缺乏,没有很好的治疗方法,可以切除脾脏,但只是部分患者有效。此外,对于丙酮酸激酶缺乏的患者,如果发生严重溶血,可补充叶酸治疗。

  • 丙酮酸激酶缺乏症治疗 (女)

    聂志扬

    聂志扬 副主任医师

    擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

    北京医院

    丙酮酸激酶缺乏症一般可以通过药物治疗、手术治疗等方式进行治疗。1、药物治疗丙酮酸激酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,丙酮酸激酶是一种糖原酵解酶,如果丙酮酸激酶缺乏,会导致糖原分解障碍,从而出现溶血性贫血的症状。患者可以在医生的指导下使用碳酸氢钠片、维生素C片等药物进行治疗。2、手术治疗如果患者病情比较严重,出现明显的... [详细]

  • 丙酮酸激酶缺乏贫血能治愈吗 (女)

    郝敬波

    郝敬波 副主任医师

    擅长:擅长糖尿病、高血压、老年冠心病、慢性阻塞性肺疾病等

    徐州医科大学附属医院

    丙酮酸激酶缺乏性贫血一般不能治愈。丙酮酸激酶缺乏症的患者,其临床表现一般有变异性大,且主要表现为慢性溶血性贫血,严重的患者还可能发生新生儿高胆红素血症,也有完全代偿而无贫血表现的患者。而丙酮酸激酶缺乏症目前缺乏有效的对因治疗方法,所以对症治疗是治疗的主要方法,而基因治疗是该病最有希望的疗法。

  • 丙酮酸激酶缺乏贫血能治愈吗 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    丙酮酸激酶缺乏贫血一般不能自愈,需要积极治疗以改善症状、预防并发症。该疾病是由于基因突变引起的一种遗传性溶血性贫血,主要表现为慢性溶血性贫血,伴有黄疸、脾脏肿大等症状。如果不及时治疗,可能会导致铁超载,进一步加重贫血和其他并发症。因此,患者需在医生指导下进行针对性处理。除了上述提及的饮食调整外,还需要注意避免感染,因... [详细]

  • 丙酮酸激酶缺乏症是什么 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    丙酮酸激酶缺乏症是一种由于遗传性或获得性丙酮酸激酶缺乏导致的代谢紊乱疾病,其主要影响糖代谢过程,导致乳酸积累和高乳酸血症。丙酮酸激酶缺乏症是由于丙酮酸激酶基因突变引起该酶活性降低或缺失所致。该酶是糖酵解途径中的关键酶之一,负责将丙酮酸转化为乙酰辅酶A,当其活性下降时会导致丙酮酸不能顺利代谢,进而引发一系列代谢异常。患... [详细]

  • 丙酮酸激酶缺乏症症状 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    丙酮酸激酶缺乏症的症状包括乳酸中毒、肌无力、疲劳、神经病变和生长迟缓等。由于该疾病可能引起严重的代谢紊乱,建议患者及时就医以接受专业评估和治疗。1.乳酸中毒丙酮酸激酶缺乏症患者由于丙酮酸代谢障碍导致乳酸积累,当体内乳酸浓度超过肝脏处理能力时,就会形成乳酸中毒。乳酸主要在肝脏中通过糖异生作用转化为葡萄糖或其他能量储存形... [详细]

  • 丙酮酸激酶缺乏症症状 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    丙酮酸激酶缺乏症的症状包括乳酸中毒、肌无力、疲劳、神经病变和生长迟缓等。由于该疾病可能引起严重的代谢紊乱,建议患者及时就医以接受专业评估和治疗。1.乳酸中毒丙酮酸激酶缺乏症患者由于丙酮酸代谢障碍导致乳酸积累,当体内乳酸浓度超过肝脏处理能力时,就会形成乳酸中毒。乳酸主要在肝脏中通过糖异生作用转化为葡萄糖或其他能量储存形... [详细]

  • 丙酮酸激酶缺乏性贫血药物治疗 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    丙酮酸激酶缺乏性贫血可以使用维生素B12片、叶酸片、输血治疗、去铁胺治疗、环孢素治疗等药物进行治疗。1、维生素B12片维生素B12片可以促进体内的造血功能,主要用于治疗巨幼细胞性贫血、营养不良性贫血等疾病,也可以用于缓解丙酮酸激酶缺乏性贫血引起的不适症状。2、叶酸片叶酸片是一种抗贫血药物,主要成分是叶酸,可以促进体内... [详细]

  • 丙酮酸激酶缺乏性贫血症状 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    丙酮酸激酶缺乏性贫血表现为乏力、苍白、虚弱,有时伴随呼吸困难和生长迟缓。由于这是一种遗传性血液疾病,建议及时就医以评估治疗选项。1.乏力丙酮酸激酶缺乏导致红细胞内丙酮酸不能顺利代谢,进而影响能量产生。使得机体处于缺氧状态,从而出现乏力的症状。此症状可发生在全身各处,但以肌肉最为明显。2.苍白由于血液中红细胞减少,血红... [详细]

  • 丙酮酸激酶缺乏性贫血症状 (女)

    孙明丽

    孙明丽 副主任医师

    擅长:白血病,淋巴瘤,多发性骨髓瘤,缺铁性贫血,巨幼细胞性贫血,再生障碍性贫血,溶血性贫血,骨髓增生异常综合征等

    聊城市第二人民医院

    丙酮酸激酶缺乏会导致慢性溶血性贫血,丙酮酸激酶缺乏症患者的临床表现变异性大,主要表现为慢性溶血性贫血,严重的可发生新生儿高胆红素血症,也有完全代偿而无贫血表现的患者。丙酮酸激酶是糖酵解途径中常见的缺陷酶,丙酮酸激酶缺乏症为常染色体隐性遗传,在遗传性红细胞酶病的发病率位居第二位,仅次于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。丙酮... [详细]

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