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高苯丙氨酸血症
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66 个关于高苯丙氨酸血症的问题 我要提问
  • 高苯丙氨酸血症 (女)

    张坚平

    张坚平 副主任医师

    擅长:擅长新生儿、儿童常见病的诊治,儿童生长发育、喂养指导。

    无锡市第三人民医院

    如果确定是苯丙酮尿症,医生会及时通知你的。因为不能用普通奶粉喂养,而需要喂养不含苯丙氨酸的奶粉。

  • 轻型高苯丙氨酸血症 (女)

    黄窦窦

    黄窦窦 医师

    擅长:全科

    六盘水市鸿业医院

    高苯丙氨酸血症是新生儿(发育中的)酪氨酸血症可引起苯丙氨酸水平升高.根据异常的血浆酪氨酸水平可以区分.轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传.各型的苯丙氨酸羟化酶的活性虽然降低但仍比典型的PKU高.轻型在正常饮食情况下,血浆产物浓度<8-10mg/dl;重型则有极大的增高.目前的资料提议通过饮食治疗将苯丙氨酸... [详细]

  • 轻度高苯丙氨酸血症是什么? (女)

    姚良红

    姚良红 主治医师

    擅长:全科

    广州军区武汉总医院

    您好,一般来说轻度高苯丙氨酸血症是比较严重的,一种先天性氨基酸代谢障碍,特别是女性患上该病会影响以后的生育,可以先外用一些红霉素软膏调理一下一般调整室内外的温度和湿度都会慢慢的恢复和好转的。

  • 高苯丙氨酸血症新生儿的症状 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    高苯丙氨酸血症新生儿可能出现过度的神经兴奋性、智力发育迟缓、特殊气味、皮肤和毛发颜色改变、尿液中出现鼠尿臭味等症状。这些症状可能表明婴儿患有遗传代谢疾病,建议立即就医以进行确诊和治疗。1.过度的神经兴奋性高苯丙氨酸血症是由于基因突变导致苯丙酮酸代谢障碍,使血液中苯丙氨酸浓度持续增高。当苯丙氨酸浓度过高时,会导致中枢神... [详细]

  • 高苯丙氨酸血症是什么原因引起的 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    高苯丙氨酸血症可能由饮食摄入过多苯丙氨酸、基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏、肝脏代谢异常、使用含有苯丙氨酸的药物或补充剂引起。该疾病可能导致智力发育障碍,建议患者及时就医以获得专业治疗。1.饮食摄入过多苯丙氨酸若患者日常生活中食用了含苯丙氨酸较高的食物,如奶酪、巧克力等,则会导致血液中的苯丙氨酸浓度升高。可以通过调整饮... [详细]

  • 高苯丙氨酸血症会自己好么? (女)

    童鹏

    童鹏 副主任医师

    擅长:腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。

    鄂州市中心医院

    不能自我愈合的,苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢疾病,主要是由于苯丙氨酸羟化酶或合成辅酶四氢生物蝶呤的相关酶缺乏或活性降低,使体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积引起一系列的功能影响。进行规范化的治疗。

  • 高苯丙氨酸血症如何确诊? (女)

    刘酉根

    刘酉根 副主任医师

    擅长:肺炎,腹泻,支原体感染,慢性咳嗽,过敏性紫癜,血小板减少性紫癜,川崎病,传染性单核细胞增多症,新生儿黄疸,新生儿败血症,新生儿肺炎

    醴陵市中医院

    苯丙酮尿症确诊值是血苯丙氨酸>20mg/dl(1200μmol/L),<2mg/dl(120μmol/L)属正常,血苯丙氨酸>2mg/dl需要复查,在4-16mg/dl之间者也可进一步做苯丙氨酸负荷试验,负荷试验后血苯丙氨酸<20mg/dl同时>2mg/dl,诊断高苯丙氨酸血症。高于20mg/dl可以诊断为苯丙酮尿症... [详细]

  • 高苯丙氨酸血症症状? (女)

    陈婧

    陈婧 副主任医师

    擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

    哈尔滨市第一医院

    高苯丙氨酸血症孩子可以出现呕吐、肝脾大、水肿、腹水、气短和出血倾向的症状。部分患儿有可能出现黄疸等症状。这种疾病主要是低蛋白饮食,限制苯丙氨酸的摄入,必需保证氨基酸的摄入,既能满足需求,又不过量,这样就可以使患儿既能正常生长。在专业医生的指导下治疗对症治疗,

  • 高苯丙氨酸血症,请问怎样治疗 (女)

    张坚平

    张坚平 副主任医师

    擅长:擅长新生儿、儿童常见病的诊治,儿童生长发育、喂养指导。

    无锡市第三人民医院

    如果苯丙酮尿症是丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺乏型的,可以服药治疗。

  • 高苯丙氨酸血症新生儿的症状 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    高苯丙氨酸血症新生儿的症状包括过度的神经兴奋性、智力发育迟缓、特殊气味、皮肤和毛发颜色改变、尿液中出现鼠尿臭味,建议及时就医以进行准确诊断和治疗。1.过度的神经兴奋性高苯丙氨酸血症是由于基因突变导致苯丙酮酸代谢障碍,使血液中苯丙氨酸浓度持续增高。当苯丙氨酸浓度过高时,会导致中枢神经系统异常放电,从而引发过度的神经兴奋... [详细]

  • 高苯丙氨酸血症结婚会不会遗传? (女)

    潘琳莉

    潘琳莉 副主任医师

    擅长:血液、肿瘤科常见病、多发病的诊治

    聊城市第二人民医院

    不会遗传。出现高苯丙氨酸血症的问题,可以通过服用药物的方式进行治疗,有明显的现象,通常包括水肿气短,呕吐,甚至是肝脾较大的问题。而且很多宝宝也可能会出现黄疸等现象,及时的进行治疗,才能够保证孩子的健康。改善这种疾病,尽量做到有针对性的进行治疗,帮助孩子尽快的改善高苯丙氨酸血症的问题。

  • 高苯丙氨酸血症的定义是什么? (女)

    叶元兴

    叶元兴 主治医师

    擅长:全科

    宜兴市人民医院

    高苯丙氨酸血症的定义已经有了很多明确的定义呢。若该酶无活性,则苯丙氨酸堆积在血中,并主要经尿以原型排出;部分苯丙氨酸经转氨基作用转变为苯丙酮酸,后者进一步代谢为苯乙酸,苯乳酸和正羟苯乙酸,这些都从尿中排出。

  • 高苯丙氨酸血症怎么治疗? (女)

    童鹏

    童鹏 副主任医师

    擅长:腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。

    鄂州市中心医院

    苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸,食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成,一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸,发挥功能。应该是跟自身体质有关系,需要就医指导进行针对性的检查修复治疗的。

  • 高苯丙氨酸血症新生儿的症状 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    高苯丙氨酸血症新生儿可能出现过度的神经兴奋性、智力发育迟缓、特殊气味、皮肤和毛发颜色改变、尿液中出现鼠尿臭味等症状。这些症状可能表明婴儿患有遗传代谢疾病,建议立即就医以进行确诊和治疗。1.过度的神经兴奋性高苯丙氨酸血症是由于基因突变导致苯丙酮酸代谢障碍,使血液中苯丙氨酸浓度持续增高。当苯丙氨酸浓度过高时,会导致中枢神... [详细]

  • 高苯丙氨酸血症好治吗 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    高苯丙氨酸血症可以通过饮食调整和特殊配方奶粉进行管理,通常预后较好。该疾病的致病机制主要是基因突变影响了苯丙氨酸羟化酶的合成或活性,使得苯丙氨酸无法被正常代谢而积累在血液中。通过限制摄入富含苯丙氨酸的食物,如肉类、奶制品等,同时补充低苯丙氨酸食物,如大米、玉米淀粉等,以及使用特制的低苯丙氨酸配方奶粉,能够有效地降低血... [详细]

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