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高苯丙氨酸血症不一定会是智力问题。苯丙氨酸为机体的必需氨基酸。若苯丙氨酸体内代谢的途径出现障碍,包括代谢酶(苯丙氨酸羟化酶PAH,及其辅因子生物喋呤)的活性低或功能缺陷,苯丙氨酸不能有效降解转换成相关产物(酪氨酸、肾上腺素等),而过量蓄积,通过旁路途径进行代谢。
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高苯丙氨酸血症可以通过服药来治疗,通常表现为水肿、气短、呕吐,甚至更大的肝脾问题。许多婴儿也有黄疸和其他现象,及时治疗可以保证儿童的健康,不会影响到孩子的寿命。药品的使用可以根据医生的指导进行,同时可以使用正确的医疗方法来改善疾病,帮助儿童尽快改善高苯丙氨酸血症的问题。
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临床上苯丙氨酸血症一种后天性氨基酸新陈代谢阻碍,以苯丙氨酸羟化酶活性缺少,致血浆苯丙氨酸该溶质物质的量浓度降低为特点,常导致严重智能缓慢。医治重如果经过限制患儿苯丙酮酸的摄取,使必须氨基酸的摄取既能满意需要因此又不过量,掌握好饮食,注重好休息。
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这种疾病属于一种染色体遗传性疾病避免近亲结婚早期开展新生儿筛查及时发现早治疗。血苯丙氨酸增高是苯丙酮尿症的诊断依据这属于一类遗传性代谢缺陷病不是染色体疾病儿童病人可出现先天性痴呆。平时要多喝一点水,清淡饮食,多吃蔬菜水果。避免着凉,保持足够睡眠。
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高苯丙氨酸血症新生儿的症状可能包括苯丙氨酸增高、神经系统发育迟缓、皮肤色素减退。1.苯丙氨酸增高由于遗传因素导致患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,无法正常代谢摄入体内的苯丙氨酸,使血液中苯丙氨酸浓度升高。血液中苯丙氨酸水平异常增高会导致中枢神经系统的兴奋性增加,从而引发神经系统功能紊乱。2.神经系统发育迟缓由于苯丙氨酸在脑... [详细]
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高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传的代谢障碍性疾病,是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状。高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传的代谢障碍性疾病,主要是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列... [详细]
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不一定。苯丙氨酸血症是一种先天性氨基酸代谢障碍,其特征是在正常情况下血浆苯丙氨酸浓度升高,经常导致严重的精神发育迟滞。苯丙氨酸是必需氨基酸之一。如果在体内过量,它将被羟基化为酪氨酸并被消除,苯丙氨酸羟化酶需要参与该反应。
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高苯丙氨酸血症一般不能治好,建议患者及时就医治疗。高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状。患者一般会出现智力发育迟缓、以及出现癫痫发作等症状。由于高苯丙氨酸血症属于一种遗传性疾病,通常是无法治愈的,只能... [详细]
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苯丙酮尿症先天性的酶缺乏,没有特效的药物治疗,主要是饮食治疗。防止引起智力损伤。
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苯丙酮尿症的病人要食用特制的奶粉食用.建议你应该咨询当地妇幼医院她们更专业.苯丙酮尿症属于一类先天性疾病.苯丙酮尿症要吃专用的奶粉.苯丙酮尿症的治疗要在6个月内治疗.苯丙氨酸缺乏时体内不能正常合成新的蛋白质,会造成营养不良贫血.在饮食治疗期间。至少要每个月检测一次。
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你好,不能自愈的,苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢疾病,主要是由于苯丙氨酸羟化酶或合成辅酶四氢生物蝶呤的相关酶缺乏或活性降低,使体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积引起一系列的功能影响。建议保持平和心态,及时带宝宝到正规医院儿科就诊,进行规范化的治疗,饮食治疗的原则是使苯丙氨酸的摄入量,... [详细]
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高苯丙氨酸血症一般能治愈。高苯丙氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起。苯丙氨酸是人体必需的营养素,如果在新生儿期筛查出高苯丙氨酸血症,可能会导致智力发育障碍、癫痫等,甚至会导致精神发育迟缓、行为异常等情况。苯丙氨酸是人体所必需的氨基酸,在体内主要通过苯丙氨酸羟化酶进行代谢,苯丙氨... [详细]
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高苯丙氨酸血症176μmol/L一般是比较高的。高苯丙氨酸血症通常是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的,可能会出现皮肤、神经系统、骨骼系统等异常情况,通常会出现呕吐、生长发育迟缓、智力低下等症状。正常情况下,苯丙氨酸的正常值应保持在120μmol/L以下,因此苯丙氨酸176μmol/L是比较高的,可能会对身体造成严重的损伤。... [详细]
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新生儿高苯丙氨酸血症和早产没有直接关系。新生儿高苯丙氨酸血症是一种罕见的遗传性疾病,其特点是血液中苯丙氨酸水平过高,导致神经系统发育异常和其他健康问题。早产是指孕妇在怀孕37周之前分娩的情况。早产可能与多种因素有关,包括子宫收缩、胎膜破裂、宫颈机能不全等。此外,一些疾病如子痫、糖尿病等也可能增加早产的风险。因此,新生... [详细]
高苯丙氨酸血症
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