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高苯丙氨酸血症不能被治愈,需要终身管理。该疾病是由基因突变引起的,导致体内苯丙氨酸代谢障碍,使得苯丙氨酸及其衍生物蓄积于血液、脑脊液和其他组织内,损害中枢神经系统。虽然通过低苯丙氨酸饮食等措施可以控制症状,但并不能改变已经发生的基因突变,所以无法达到治愈的目的。除了上述提到的主要原因外,还可能与甲状腺功能亢进症有关。... [详细]
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你好,建议你可以通过饮食控制病情,预后还是不错的。高苯丙氨酸血症是由于新生儿(发育中的)酪氨酸血症引起苯丙氨酸水平升高。建议还是早点去医院看。
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新生儿高苯丙氨酸血症是由于母体苯丙氨酸代谢障碍、遗传性酶缺陷或饮食不当导致的,需要通过低苯丙氨酸饮食和特殊配方奶粉治疗。建议患者到医院进行详细检查并接受专业指导。1.母体苯丙氨酸代谢障碍母体苯丙氨酸代谢障碍导致血液中苯丙氨酸浓度升高,进而影响到胎儿的发育和健康。母体可通过调整饮食结构来降低苯丙氨酸含量,如减少摄入含苯... [详细]
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高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,如果孩子检查出高苯丙氨酸血症,可以通过饮食治疗、药物治疗、特殊教育、手术治疗、心理治疗等方式进行治疗。高苯丙氨酸血症是一种较为常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏,使得血液中苯丙氨酸浓度升高所引起的一种疾病。1、饮食治疗苯丙氨酸是人体必需的氨基酸,如果检查出高... [详细]
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通常情况下,高苯丙氨酸血症不能吃什么肉,但是可以适量吃一些猪肉、牛肉、鸡肉等。1、猪肉高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶基因的变异或者缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状。猪肉是一种常见的肉类食品,其蛋白质的含量较高,而且还富含维生素、矿物质等营养成分,可以补... [详细]
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高苯丙氨酸血症与苯丙酮尿症的区别在于血苯丙氨酸水平、临床表现、神经系统发育、智力发展以及治疗方式。1.血苯丙氨酸水平高苯丙氨酸血症的血苯丙氨酸水平通常高于正常范围,但仍在可接受范围内;而苯丙酮尿症患者的血苯丙氨酸水平则显著升高。2.临床表现高苯丙氨酸血症的临床表现包括皮肤、毛发颜色浅淡,但不会出现代谢性酸中毒;苯丙酮... [详细]
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高苯丙氨酸血症一般就是苯丙酮尿症,是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,在人体内以苯丙氨酸和酪氨酸两种氨基酸的形式存在,苯丙氨酸在人体内不能合成,必须依赖于食物中的蛋白质进行代谢,如果苯丙氨酸的代谢发生障碍,就会导致苯丙氨酸在血液中堆积,从而引起苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种常染色体隐... [详细]
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高苯丙氨酸血症就是苯丙酮尿症。这两种疾病都属于氨基酸代谢病,是因为苯丙氨酸代谢过程中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,从而导致患者苯丙氨酸及其酮酸聚集并从尿液中大量排出。通常患者会出现智能低下、惊厥发作以及色素减少等症状,因此这类疾病属于常染色体隐性遗传病。
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苯丙酮尿症是不可能造成血钾高的,引发高血钾的原因,有摄取的过量。如果输入含钾溶液,过快过量,造成输入储存太久的血液,大概大量用青霉素钾盐等现象,就会引发体循环的动脉血压太高,因为肾牌奖缩小,也会引起血钾高,重如果因为肾功能衰竭,大概是肾肾皮质性能消退导致的。按时监测phe的该溶质物质的量浓度,待孩子四个月以后能够添加... [详细]
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高苯丙氨酸血症与苯丙酮尿症的区别在于血液中苯丙氨酸浓度、临床表现、神经系统发育、智力发展以及治疗及预后。1.血液中苯丙氨酸浓度高苯丙氨酸血症患者的血液中苯丙氨酸水平可能略微高于正常范围,而苯丙酮尿症患者则有显著升高的现象。这主要是由于苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,导致苯丙氨酸不能被正常代谢。2.临床表现高苯丙氨酸血... [详细]
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高苯丙氨酸血症与苯丙酮尿症的区别在于血苯丙氨酸水平、临床表现、神经系统发育、智力发展以及治疗方式。1.血苯丙氨酸水平高苯丙氨酸血症的血苯丙氨酸水平通常高于正常范围,但仍在可接受范围内;而苯丙酮尿症患者的血苯丙氨酸水平则显著升高。2.临床表现高苯丙氨酸血症的临床表现包括皮肤、毛发颜色浅淡,但不会出现代谢性酸中毒;苯丙酮... [详细]
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通常情况下,苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症的区别主要在于发病原因不同、症状不同、治疗方法不同等,需要定期去医院复查。1、发病原因不同苯丙酮尿症主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状。而高苯丙氨酸血症主要是因为患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变... [详细]
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高苯丙氨酸血症与苯丙酮尿症的区别在于血液中苯丙氨酸浓度、临床表现、神经系统发育、智力发展以及治疗及预后。1.血液中苯丙氨酸浓度高苯丙氨酸血症患者的血液中苯丙氨酸水平可能略微高于正常范围,而苯丙酮尿症患者则有显著升高的现象。这主要是由于苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,导致苯丙氨酸不能被正常代谢。2.临床表现高苯丙氨酸血... [详细]
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高苯丙氨酸血症与苯丙酮尿症的区别在于血苯丙氨酸水平、临床表现、神经系统发育、智力发展以及治疗方式。1.血苯丙氨酸水平高苯丙氨酸血症的血苯丙氨酸水平通常高于正常范围,但仍在可接受范围内;而苯丙酮尿症患者的血苯丙氨酸水平则显著升高。2.临床表现高苯丙氨酸血症的临床表现包括皮肤、毛发颜色浅淡,但不会出现代谢性酸中毒;苯丙酮... [详细]
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新生儿(发育中的)酪氨酸血症可引起苯丙氨酸水平升高.根据异常的血浆酪氨酸水平可以区分.轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传.各型的苯丙氨酸羟化酶的活性虽然降低但仍比典型的PKU高.轻型在正常饮食情况下,血浆产物浓度<8-10mg/dl;重型则有极大的增高.目前的资料提议通过饮食治疗将苯丙氨酸的浓度控制在<6... [详细]
高苯丙氨酸血症
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