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得了丙酸血症的孩子可以通过一般治疗、药物治疗以及手术治疗等方式进行治疗。丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由丙酸分解代谢障碍引起。1、一般治疗对于轻度的丙酸血症患者,或者是儿童患者,可以通过饮食调整,如避免进食含有丙酸的食物、饮料、水等,减少体内的丙酸含量,从而缓解症状。2、药物治疗患者可以在医生的指导下服用特制... [详细]
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丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复出现的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。这种疾病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。
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甲基丙二酸血症和丙酸血症的区别在于代谢途径不同、症状严重程度、治疗方式、预后情况以及遗传方式。1.代谢途径不同甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏导致甲基丙二酸不能被正常代谢为琥珀酸。而丙酸血症则是由丙酸脱氢酶缺乏引起的。2.症状严重程度甲基丙二酸血症的症状包括智力低下、生长迟缓等,但通常比丙酸血症更为轻微... [详细]
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甲基丙二酸血症和丙酸血症的区别在于代谢途径不同、症状严重程度、治疗方式、预后情况以及遗传方式。1.代谢途径不同甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏导致甲基丙二酸不能被正常代谢为琥珀酸。而丙酸血症则是由丙酸脱氢酶缺乏引起的。2.症状严重程度甲基丙二酸血症的症状包括智力低下、生长迟缓等,但通常比丙酸血症更为轻微... [详细]
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丙酸血症是丙酸分解代谢的遗传缺陷。这是由于缺乏丙酰辅酶A羧化酶,是一种常染色体隐性遗传,其特点是反复代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著升高。严重酸中毒发生在新生儿期,其特点是拒食、呕吐、嗜睡和肌肉张力降低,脱水、惊厥和肝肿大也很常见,有些病例发展较晚表现为急性脑病或阵发性酮症酸中毒。
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丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,主要是丙酰辅酶A羧化酶缺乏所导致,为常染色体隐性遗传。也就是说当父母遗传给孩子的基因都是隐性基因的时候才会发病。丙酸血症发病较早,以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓,脑电图异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒。
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甲基丙酸血症一般有胃肠道症状,如腹泻、腹胀、呕吐等。新生儿患者会有无法解释的哭声、低肌张力和肌无力,部分患者会因腹泻、腹胀引起新生儿营养不良、脱水,甚至昏迷、不适、酸中毒。如果儿童患有甲基丙二酸血症,则会出现生长迟缓、智力迟钝甚至退化的症状,有意识障碍、运动障碍和食欲减退,这些症状往往导致错诊和误诊。
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丙酸血症可以通过DNA检查确诊。丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传缺陷,这是一种常染色体隐性疾病,其特点是反复代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著升高。由于丙酸血症是一种遗传性疾病,因此没有有效的治疗方法,主要的预防措施是给予特殊的饮食治疗,特别是低蛋白饮食。
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重症患儿在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下,脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚,表现为急性脑病,或发作性酮症酸中毒,或发育迟缓。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征。其他包括肌张力异常、严重舞蹈症和锥体系症状,尤多见于存活较长的患者。晚发者可以舞蹈症和痴呆为... [详细]
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针对丙酸血症的患儿治疗的具体方案,需要根据患儿身体的具体情况来制定,对于轻微的患儿可以通用通过口服药物来进行治疗,对于重症的患儿则需要考虑输液或者是通过血液透析来进行治疗,这种疾病一定要尽早治疗,否则对孩子的危害是极大的。
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甲基丙酸血症的症状包括代谢性酸中毒、呼吸困难、呕吐、嗜睡、昏迷,这些症状可能随年龄增长而变化,若出现相关症状应及时就医。1.代谢性酸中毒由于甲基丙二酸血症患者体内缺乏催化甲基丙二酸降解为乙酰辅酶A的相应酶系,导致甲基丙二酸及其衍生物在体内的蓄积。这些物质会干扰机体正常的酸碱平衡,使血液中氢离子浓度增高,引发代谢性酸中... [详细]
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新生儿丙酸血症与父母有关。新生儿丙酸血症是由于体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶导致丙酸不能被正常代谢而引起的一种遗传代谢疾病。该疾病主要通过常染色体隐性遗传的方式从父母传递给子女。虽然大部分情况下新生儿丙酸血症是由父母遗传而来,但也有少数病例是新发突变所致。对于新生儿丙酸血症,早期诊断和治疗至关重要。定期监测患儿的血液中氨基... [详细]
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小儿丙酸血症可采取饮食控制、药物治疗、酶替代疗法等措施进行治疗。1.饮食控制饮食控制包括限制摄入高蛋白食物,如肉类、乳制品等,同时增加碳水化合物和脂肪的摄入。例如,可以采用低蛋白配方奶粉喂养。通过减少体内丙酸盐的产生,减轻症状并改善病情。因为患儿无法正常代谢蛋白质,所以需要调整饮食以降低其摄入量。适用于所有患有丙酸血... [详细]
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遗传性丙酸血症无法治愈。该疾病是由基因突变引起的,由于体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶或D-丙氨酸脱水酶导致丙酸代谢障碍,因此无法通过常规手段治愈。对于症状较轻的患者,可能不需要特殊治疗,只需调整饮食即可改善症状。患者应定期监测血液中丙酸水平,并在医生指导下进行适当的营养支持和药物治疗,以减轻症状并预防潜在并发症的发生。
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丙酸血症有存活的可能。丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传缺陷,这是由于缺乏丙酰辅酶A羧化酶,是一种常染色体隐性遗传。其特点是反复代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著升高。严重酸中毒发生在新生儿期,其特点是拒食、呕吐、嗜睡和肌肉张力降低。脱水、惊厥和肝肿大也很常见。
丙酸血症
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