-
丙酸血症又称丙酸尿症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药物治疗,多数患者可以获得有效控制。
-
苯丙酮尿症属于一类常见的氨基酸代谢性疾病,这是由于体内的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸以及酮酸蓄积,并且从尿液当中大量的排出。这个疾病一旦确诊以后需要使用低苯丙氨酸的食物或者是低苯丙氨酸奶粉。
-
新生儿丙酸血症可能由遗传因素、饮食不当、药物副作用、感染引起的免疫反应或先天性代谢异常引起,需要针对具体病因进行治疗。新生儿出现任何异常情况都应立即就医以评估和治疗。1.遗传因素由于基因突变导致酶缺乏,使机体无法正常代谢丙酸,从而引起丙酸血症。可通过基因检测进行诊断,并指导家庭成员进行相关筛查。2.饮食不当如果新生儿... [详细]
-
新生儿丙酸血症不可以放弃治疗。因为该疾病属于一种常染色体隐性遗传病,主要是由于肝脏内缺乏丙酰辅酶A羧化酶所引起的一种氨基酸代谢异常性疾病,会导致患者出现呕吐、恶心以及生长发育迟缓等症状,严重时甚至会危及生命安全,所以需要积极进行治疗。如果新生儿患有丙酸血症,在急性发作期可能会导致脑损伤,此时需要及时就医并接受专业治疗... [详细]
-
新生儿丙酸血症出现可能是由于缺乏丙酰辅酶A羧化酶引起。这是常染色体隐性遗传,其特点是反复代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著升高。该病通常在摄入蛋白质后发生,尤其是富含支链氨基酸、蛋氨酸和苏氨酸的饮食,患者血液中有大量丙酸积累,白细胞中丙酸氧化紊乱,成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
-
甲基丙酸血症通常有胃肠道症状。例如腹泻、腹胀、呕吐等症状,新生儿患者可能会有不明原因的哭闹、肌张力低下和肌无力。部分患者会因腹泻、腹胀引起营养不良、脱水甚至昏迷、不适、酸中毒等。这些症状可能会导致成年患者有肌肉和神经系统问题,例如头晕、头痛、偏瘫、肌肉麻木以及不自主纤颤等。
-
丙酸血症一般指的是丙酸血症,丙酸血症的症状不一定总吐奶。丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,主要是由于丙酰辅酶A脱氢酶缺乏,导致体内丙酸代谢异常,使血液中丙酸浓度增高,可出现一系列症状。常见的症状有呕吐、腹泻、嗜睡、脱水、呼吸困难等,部分患者还会出现智力低下、惊厥、昏迷等神经系统症状。而且丙酸血症患者呕吐症状出... [详细]
-
得了丙酸血症的孩子可以通过饮食控制、低蛋白饮食、新生儿筛查、口服补充维生素B6、新生儿筛查等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,建议患者及时就医。1.饮食控制限制患儿摄入含天然左旋肉碱的食物,如红肉、乳制品,同时提供适量的健康脂肪来满足其能量需求。通过减少体内左旋肉碱含量来降低丙酸累积,从而缓解相关临床表现。2.低蛋白... [详细]
-
丙酸血症可能是由半乳糖血症、果糖不耐受症、戊二酸血症、苯丙酮尿症、赖氨酸代谢异常等遗传性代谢障碍引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.半乳糖血症半乳糖血症是由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶,导致半乳糖无法被正常分解和利用,进而积累并损害肝脏、脑组织等器官。这会导致患者出现肝功能... [详细]
-
丙酸血症可能由半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏、丙酰辅酶A羧化酶缺乏、丙酰辅酶A脱氢酶缺乏、肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏、果糖二磷酸醛缩酶缺乏等病因引起,需要根据具体病因进行针对性治疗。患者应尽快就医以获得准确诊断和治疗方案。1.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶是催化半乳糖转化为葡萄糖的关键酶... [详细]
-
丙酸血症可能是由半乳糖血症、果糖不耐受症、戊二酸血症、苯丙酮尿症、赖氨酸代谢异常等遗传性代谢障碍引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.半乳糖血症半乳糖血症是由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶,导致半乳糖无法被正常分解和利用,进而积累并损害肝脏、脑组织等器官。这会导致患者出现肝功能... [详细]
-
对于这个数值的话,中年人和幼儿以及老年人的标准值都是不一样的,目前来说并没有具体的唯一标准,而且各医院的参考值可能出现差异,所以具体的应该以检查结果为准,但是在日常生活中应该建议多吃一些一些蔬菜和水果。多吃一些谷物和新鲜的蔬菜等高蛋白与维生素的食物,避免过度劳累。
-
丙酸血症一般指丙酸血症,其出现的原因可能是由于遗传因素、环境因素、饮食因素、药物因素、感染因素等原因导致。1、遗传因素丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,如果父母双方或一方患有丙酸血症,则子女患有丙酸血症的概率会比较高。建议患者可以在医生指导下使用左卡尼汀、维生素B12等药物进行治疗。饮食上,建议患者可以适当进... [详细]
-
脂溶性维生素注射液(Ⅰ)可以补充儿童维生素的,儿童使用剂型,不适宜孕妇、哺乳期妇女使用。必须稀释后静脉滴注,用前1小时配制,24小时内用完。服用之前,应该咨询医生具体的用法用量。
-
丙酸血症是丙酸代谢障碍的一种遗传性缺陷,病人血中有大量丙酸积聚,其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒,严重智力低下。苯丙酸酮尿症是是由于苯丙氨酸代谢中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,同样会损伤大脑而智力低下。
丙酸血症
共
277
个关于丙酸血症的问题
我要提问
推荐医生
更多