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新生儿丙酸血症出现可能是由于缺乏丙酰辅酶A羧化酶引起。这是常染色体隐性遗传,其特点是反复代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著升高。该病通常在摄入蛋白质后发生,尤其是富含支链氨基酸、蛋氨酸和苏氨酸的饮食,患者血液中有大量丙酸积累,白细胞中丙酸氧化紊乱,成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
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甲基丙酸血症通常有胃肠道症状。例如腹泻、腹胀、呕吐等症状,新生儿患者可能会有不明原因的哭闹、肌张力低下和肌无力。部分患者会因腹泻、腹胀引起营养不良、脱水甚至昏迷、不适、酸中毒等。这些症状可能会导致成年患者有肌肉和神经系统问题,例如头晕、头痛、偏瘫、肌肉麻木以及不自主纤颤等。
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丙酸血症一般指的是丙酸血症,丙酸血症的症状不一定总吐奶。丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,主要是由于丙酰辅酶A脱氢酶缺乏,导致体内丙酸代谢异常,使血液中丙酸浓度增高,可出现一系列症状。常见的症状有呕吐、腹泻、嗜睡、脱水、呼吸困难等,部分患者还会出现智力低下、惊厥、昏迷等神经系统症状。而且丙酸血症患者呕吐症状出... [详细]
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得了丙酸血症的孩子可以通过饮食控制、低蛋白饮食、新生儿筛查、口服补充维生素B6、新生儿筛查等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,建议患者及时就医。1.饮食控制限制患儿摄入含天然左旋肉碱的食物,如红肉、乳制品,同时提供适量的健康脂肪来满足其能量需求。通过减少体内左旋肉碱含量来降低丙酸累积,从而缓解相关临床表现。2.低蛋白... [详细]
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丙酸血症可能是由半乳糖血症、果糖不耐受症、戊二酸血症、苯丙酮尿症、赖氨酸代谢异常等遗传性代谢障碍引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.半乳糖血症半乳糖血症是由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶,导致半乳糖无法被正常分解和利用,进而积累并损害肝脏、脑组织等器官。这会导致患者出现肝功能... [详细]
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丙酸血症可能由半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏、丙酰辅酶A羧化酶缺乏、丙酰辅酶A脱氢酶缺乏、肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏、果糖二磷酸醛缩酶缺乏等病因引起,需要根据具体病因进行针对性治疗。患者应尽快就医以获得准确诊断和治疗方案。1.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶是催化半乳糖转化为葡萄糖的关键酶... [详细]
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丙酸血症可能是由半乳糖血症、果糖不耐受症、戊二酸血症、苯丙酮尿症、赖氨酸代谢异常等遗传性代谢障碍引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.半乳糖血症半乳糖血症是由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶,导致半乳糖无法被正常分解和利用,进而积累并损害肝脏、脑组织等器官。这会导致患者出现肝功能... [详细]
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对于这个数值的话,中年人和幼儿以及老年人的标准值都是不一样的,目前来说并没有具体的唯一标准,而且各医院的参考值可能出现差异,所以具体的应该以检查结果为准,但是在日常生活中应该建议多吃一些一些蔬菜和水果。多吃一些谷物和新鲜的蔬菜等高蛋白与维生素的食物,避免过度劳累。
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丙酸血症一般指丙酸血症,其出现的原因可能是由于遗传因素、环境因素、饮食因素、药物因素、感染因素等原因导致。1、遗传因素丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,如果父母双方或一方患有丙酸血症,则子女患有丙酸血症的概率会比较高。建议患者可以在医生指导下使用左卡尼汀、维生素B12等药物进行治疗。饮食上,建议患者可以适当进... [详细]
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脂溶性维生素注射液(Ⅰ)可以补充儿童维生素的,儿童使用剂型,不适宜孕妇、哺乳期妇女使用。必须稀释后静脉滴注,用前1小时配制,24小时内用完。服用之前,应该咨询医生具体的用法用量。
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丙酸血症是丙酸代谢障碍的一种遗传性缺陷,病人血中有大量丙酸积聚,其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒,严重智力低下。苯丙酸酮尿症是是由于苯丙氨酸代谢中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,同样会损伤大脑而智力低下。
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丙酸血症对小儿智力一般不会有影响。丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病,主要是由于丙酰辅酶A羧化酶的缺乏,导致丙酸在体内堆积,从而引起代谢性酸中毒、低血糖等症状。患者会出现恶心、呕吐、腹泻、脱水等症状,但一般不会影响到智力。患者可以在医生的指导下服用维生素B12片、甲钴胺片等药物进行治疗,能够起到营养神经的作用,有利... [详细]
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丙酸血症可能是由半乳糖血症、果糖不耐受症、戊二酸血症、苯丙酮尿症、赖氨酸代谢异常等遗传性代谢障碍引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.半乳糖血症半乳糖血症是由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶,导致半乳糖无法被正常分解和利用,进而引起半乳糖在体内的积累。这种积累会导致肝脏损伤、血液... [详细]
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根据你所描述的情况,小儿丙酸血症的治疗方针以饮食疗法为主,配合药物、透析等疗法,纠正酸中毒,防治并发症。须终生用药并坚持饮食控制。注意少量多餐,避免饥饿。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食。能进食后,需限制天然蛋白质的量。每日所需总蛋白质以淀粉类、蔬菜类供给为主,可进食蛋、奶、肉类,不足部分以不含蛋氨酸、苏氨酸... [详细]
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丙酸血症这种情况是由于先天性代谢酶缺乏,引起丙酸堆积增多所致。须限制蛋白质摄取,尤其是会产生甲酸的胺基酸,可以给予特殊配方奶粉以提供足够生长所需的蛋白质及热量供应。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。饮食方面建议低蛋白饮食
丙酸血症
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