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轻症丙酸血症,可能会发病。丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传缺陷,它是由丙酰辅酶A羧化酶缺乏引起的,这是一种常染色体隐性遗传。一般来说,其特点是反复代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著升高。严重的酸中毒发生在新生儿期,表现为拒食、呕吐、嗜睡和低血压。
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甲基丙二酸血症是遗传代谢性疾病。一般由患者缺乏氨基酸代谢酶引起,是一种常染色体隐性疾病,由于缺乏氨基酸代谢酶,患者无法代谢食物中的蛋白质和氨基酸。导致甲基丙二酸在体内的积累和血液水平的升高,导致一系列临床症状,代谢物的积累也可能影响患者的大脑和智力,导致智力低下的表现。
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得了丙酸血症的孩子可以通过饮食调理、药物治疗、运动治疗等方法缓解病情。1、饮食调理丙酸血症是由于患者体内丙酸代谢异常所引起的,可能会出现疲劳、头痛、肌肉酸痛等症状。建议孩子在日常生活中要注意少吃辛辣、刺激、油腻的食物,多吃新鲜的水果蔬菜,如苹果、西红柿等,同时要注意饮食均衡,多吃优质蛋白,如鱼肉、鸡肉等。2、药物治疗... [详细]
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丙酸血症又称丙酸尿症,是罕见的常染色体隐性遗传病,归属于后天性有机酸新陈代谢阻碍。因为线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺少造成丙酸及其新陈代谢产品蓄积,以重反复发作作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为重要临床特点。
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丙酸血症可能是由半乳糖血症、果糖不耐受症、戊二酸血症、苯丙酮尿症、赖氨酸代谢异常等遗传性代谢障碍引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.半乳糖血症半乳糖血症是由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶,导致半乳糖无法被正常分解和利用,进而积累并损害肝脏、脑组织等器官。这会导致患者出现肝功能... [详细]
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新生儿丙酸血症与父母有关。新生儿丙酸血症是由于体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶导致丙酸不能被正常代谢而引起的一种遗传代谢疾病。该疾病主要通过常染色体隐性遗传的方式从父母传递给子女。虽然新生儿丙酸血症通常是由基因突变引起的,但并非所有病例都源于父母。例如,某些情况下,新突变也可能导致该疾病的发生。对于新生儿丙酸血症,早期诊断和... [详细]
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丙酸血症携带者一般不会患病。因为丙酸血症是常染色体隐性遗传疾病,携带一个致病变异基因的个体通常不会表现出症状,只有两个致病变异同时存在才会引起疾病。如果患者有家族史且本人出现呕吐、腹泻等消化系统异常症状时,应考虑是否存在丙酸血症的可能性。对于丙酸血症携带者,建议定期监测血液中丙酸水平以及进行必要的基因检测以评估风险,... [详细]
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新生儿丙酸血症患儿不建议直接饮用未经调整的母乳。新生儿丙酸血症是由于基因突变导致肝脏中缺乏一种名为“丙酰辅酶A羧化酶”的酶,使得体内的丙酸无法被正常代谢而积累。母乳中含有一定的丙酸,对于该疾病的孩子来说,会导致血液中的丙酸浓度进一步升高,进而引起相应的临床症状,因此不建议直接饮用未经调整的母乳。如果母亲在喂养前对饮食... [详细]
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新生儿丙酸血症与爸妈可能有关。丙酸血症通常由染色体隐性基因引起,如果父母双方都是正常人,但都是丙酸血症携带者,那么后代就有四分之一的风险。如果父母一方是丙酸患者,另一方是正常的,但也是丙酸的携带者。其次,这种疾病可以测量绒毛膜或羊水细胞的活性。因此,新生儿丙酸血症与爸妈可能有关。
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丙酸血症一般是一种常染色体隐性遗传性的疾病。丙酸血症一般不可以治疗,主要就是使用低丙酸的前体饮食为主要的治疗手段,或者是低蛋白的饮食,可以减少酮症酸中毒的发生次数。在急性发作的时候可以考虑腹膜透析,也可以口服L-肉碱,有一定的效果。肠道细菌产生一定量的丙酸,口服抗生素可以降低血清或者是组织当中丙酸的浓度。
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丙酸血症一个月宝宝症状表现为恶心、呕吐等。肌肉张力降低。三、身体脱水也有可能会出现。丙酸血症是因为体内缺乏酰辅酶a羧化酶引起的,一般是因为染色体隐性异常。建议新生儿丙酸血症要避免吃一些高蛋白的食物,同时还要多喂几次牛奶,因为在空腹时,容易引起丙酸代谢增加。要注意给孩子多喝一些温开水,以免出现脱水。
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丙酸血症是丙酸分解代谢中的一种遗传缺陷,是由于缺乏丙酰辅酶a羧化酶而引起的,丙酰辅酶a羧化酶用于将丙酸转化为甲基丙二酸。一旦这种酶不能发挥作用,就会导致大量丙酸积累,对人体造成伤害。丙酸血症的症状主要是反复出现代谢性酸中毒、蛋白质不耐受、充血和血浆氨基酸升高。丙酸性可分为早发性和迟发性。早发的主要症状是进食困难、呕吐... [详细]
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一般的丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征根据你所诉说的,丙酸血症这种情况。这个病主要由调整饮食来治疗。尽量停止高蛋白食物的摄入。预防感染。可以输入些葡萄糖水,来补充营养等。
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丙酸血症是由于先天性代谢酶缺乏,引起丙酸堆积增多所致。所以须限制蛋白质摄取,尤其是会产生甲酸的胺基酸,可以给予特殊配方奶粉,以提供足够生长所需的蛋白质及热量供应。不过饮食上要低蛋白饮食,不要吃太多高蛋白的食物。
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重症丙酸血症患儿在新生儿期出现严重酸中毒表现为拒食,呕吐,嗜睡和肌张力低下脱水,惊厥,肝大亦较常见,部分病例发病较晚表现为急性脑病或发作性酮症酸中毒或发育迟缓,该病神经系统现象以发育迟缓,惊厥,脑萎缩和EEG异常为主要特征。
丙酸血症
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