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丙酸血症
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277 个关于丙酸血症的问题 我要提问
  • 丙酸血症肝移植手术能治好吗 (女)

    付志强

    付志强 副主任医师

    擅长:肝胆胰脾疾病微创手术治疗,胰腺良恶性肿瘤的规范化和个体化治疗,肝脏、胆道良恶性疾病手术及治疗。

    中山大学孙逸仙纪念医院

    丙酸血症肝移植手术可以缓解症状,但不能完全治愈。丙酸血症是一种遗传性代谢障碍疾病,由于基因突变导致丙酰辅酶A羧化酶活性降低或丧失,导致丙酸代谢异常。肝移植手术可以恢复肝脏的正常代谢功能,但并不能改变患者的基因型,因此无法根治该疾病。虽然肝移植手术是治疗丙酸血症的有效手段之一,但是术后仍需定期监测和管理患者的身体状况,... [详细]

  • 丙酸血症肝移植手术能治好吗 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    丙酸血症通过肝移植手术可能治愈。肝移植可以纠正肝脏的生化异常,恢复正常代谢功能,从而治疗丙酸血症。但需注意的是,该病为常染色体隐性遗传性疾病,因此需要考虑家族史以及是否有携带者的情况。此外,还应关注患者的年龄、身体状况以及其他合并症的存在与否。除了肝移植外,还有基因疗法等新型治疗方法可供选择。这些方法在特定患者中的效... [详细]

  • 甲基丙二酸血症丙酸血症是什么病 (女)

    黄文渊

    黄文渊 主治医师

    擅长:咽峽炎,手足口病,支气管肺炎,小儿腹泻,川崎病,传单,过敏性紫癜,颅内感染,新生儿黄疸,早产儿,新生儿败血症。

    杭州市红十字会医院

    甲基丙二酸血症丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由甲基丙二酰辅酶A变位酶等引起的。该病症目前尚无有效治疗方法,以预防为主。甲基丙二酰辅酶A变位酶是一种常染色体隐性遗传的代谢病,主要表现为患者的血液中存在大量的甲基丙二酰辅酶A,导致患者出现嗜睡、昏迷、惊厥等症状。该病症目前尚无有效治疗方法,以预防为主。如果患者出现... [详细]

  • 丙酸血症肝移植手术能治好吗 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    丙酸血症通过肝移植手术可能治愈。肝移植可以纠正肝脏的生化异常,恢复正常代谢功能,从而治疗丙酸血症。但需注意的是,该病为常染色体隐性遗传病,因此需要考虑家族史以及是否有携带者的情况。此外,还应关注患者的年龄、身体状况以及其他合并症的存在与否。如果患者存在严重的肝脏疾病或伴随有其他并发症,可能会影响肝移植手术的效果和预后... [详细]

  • 丙酸血症可以做干细胞移植吗 (女)

    柴月

    柴月

    擅长:

    第二军医大学附属长海医院

    由于丙酸血症是隐性遗传性疾病,所以在治疗方面是比较困难的,没有比较有效的治疗方式,只是出现症状的时候,及时予以干预,比如说注射葡萄糖降低食物中的蛋白含量,若是特别严重的话,也需要给予一定的药物治疗,或者是进行腹膜透析。

  • 一个月宝宝患丙酸血症的症状有哪些 (女)

    吴泽霖

    吴泽霖 副主任医师

    擅长:间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病

    广州医科大学附属第一医院

    丙酸血症一般指丙氨酸氨基转移酶代谢障碍性疾病。一个月宝宝患有该疾病时可能会出现食欲减退、呕吐等症状。丙氨酸氨基转移酶代谢障碍性疾病是一组由先天性酶缺陷所致的遗传病,在临床上较为少见。其主要特征是血液中丙氨酸和/或多胺增高,导致高氨血症,并可累及多个器官系统,如神经系统、消化系统等。由于每个宝宝的情况不同,所以具体症状... [详细]

  • 甲基丙二酸血症丙酸血症是什么病 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    甲基丙二酸血症和丙酸血症是由于基因突变导致的有机酸代谢障碍性疾病,主要影响机体对甲基丙二酸和丙酸的代谢。甲基丙二酸血症与丙酸血症均为遗传性代谢疾病,分别由复合I缺陷和异戊酸脱氢酶缺乏引起。这些基因突变导致相应代谢途径中的关键酶活性降低或缺失,使得甲基丙二酸和丙酸不能被正常代谢而积累在血液中。这两种疾病的共同症状包括智... [详细]

  • 新生儿甲基丙二酸血症丙酸血症症状 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    新生儿甲基丙二酸血症丙酸血症表现为代谢性酸中毒、呼吸困难、喂养困难、生长迟缓、智力发育落后,这些症状可能伴随新生儿的生长发育过程,建议及时就医以评估和治疗。1.代谢性酸中毒由于有机酸在体内蓄积导致碳酸氢根离子丢失过多,造成血液中氢离子浓度增高,引发代谢性酸中毒。这些有机酸会抑制细胞内氧化磷酸化过程,使能量产生减少。该... [详细]

  • 甲基丙二酸血症或丙酸血症会怎么样 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    甲基丙二酸血症或丙酸血症可能导致代谢性酸中毒、神经系统损伤、生长迟缓、反复感染,重症时可引起昏迷。1.代谢性酸中毒代谢性酸中毒是由于体内乳酸、酮体等物质积累导致碳酸氢根离子丢失过多引起的。会导致呼吸加快加深以增加二氧化碳呼出,从而减少血液中碳酸氢根离子浓度,引起pH值下降,进一步加重酸中毒状态。2.神经系统损伤神经系... [详细]

  • 甲基丙二酸血症和丙酸血症有什么区别 (女)

    聂志扬

    聂志扬 副主任医师

    擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

    北京医院

    甲基丙二酸血症和丙酸血症可以通过代谢途径、代谢物以及临床表现进行区分。1.代谢途径甲基丙二酸血症是由于缺乏甲基丙二酸辅酶A变位酶导致的,而丙酸血症则是由于缺乏酰基CoA脱氢酶引起的。2.代谢物甲基丙二酸血症患者的血液中会出现大量甲基丙二酸,而丙酸血症则会导致血液中出现大量丙酸。3.临床表现甲基丙二酸血症的典型症状包括... [详细]

  • 丙酸血症和甲基丙二酸血症有什么症状 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    丙酸血症和甲基丙二酸血症的症状主要包括嗜睡、脱水、肌肉痉挛、生长发育迟缓、喂养困难等,需要根据具体的症状表现进行治疗。1、嗜睡丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,由于体内的丙酰辅酶A脱氢酶缺乏,可能会导致患者出现嗜睡的情况。建议患者可以在医生指导下使用维生素B12、甲钴胺等营养神经的药物进行治疗。2、脱水如果患... [详细]

  • 丙酸血症和甲基丙二酸血症有什么症状 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    依据您讲的现象,甲基丙二酸血症产生的原因,重如果由于常染色体产生转变,造成甲基丙二酰辅酶a变位酶大概辅酶缺少,进因此出现一系列的临床病症。

  • 新生儿甲基丙二酸血症丙酸血症症状 (女)

    黄坤美

    黄坤美 副主任医师

    擅长:小儿湿疹,小儿内分泌疾病如儿童糖尿病、甲亢、甲减等疾病、性早熟的诊治。

    河源市人民医院

    患儿甲基丙酸血症可能会出现贪睡、皮肤脱水、口唇干燥等症状。患儿甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病,是常染色体隐性遗传病,重症患儿在新生儿期发病一般起病急、死亡率比较高。家长需要尽早带患儿进行酶活性测定、化验血等检查,积极治疗。

  • 丙酸血症的孩子乳酸偏高怎么办 (女)

    张洪科

    张洪科 主治医师

    擅长:新生儿先天胃肠道畸形、小儿普外、小儿肝胆胰疾病等疾病诊疗。

    西安交通大学第一附属医院

    丙酸血症的孩子乳酸偏高可采取低蛋白饮食、丙酸抑制剂、维生素B1等治疗措施。1.低蛋白饮食对于丙酸血症患儿,应限制蛋白质摄入,如减少动物性食品,增加蔬菜、水果等植物性食物。例如,可以将肉类替换为豆类,同时增加新鲜蔬果的比例。低蛋白饮食有助于降低肝脏中丙氨酸水平,从而减少丙酸产生。由于丙酸是氨基酸代谢产物,因此控制其来源... [详细]

  • 家里有丙酸血症患儿怎么办 (女)

    郑秀鹏

    郑秀鹏

    擅长:

    海南省安宁医院

    丙酸血症属于一种遗传缺陷,也是一种隐性的遗传,在治疗方面主要是增加喂养次数,饮食上控制尽最大可能以低蛋白的食物为主,若是病情比较严重的话需要给予葡萄糖或者进行腹膜透析,绝大绝大部分的遗传性疾病都没有特别有效的治疗方式,因此早期的诊断与预防还是比较重要的。

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