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丙酸只要及早发现并没有脑萎缩等现象,只要积极治疗,寿命就可以长,但要根据具体情况而定。儿童丙酸血症是一种常染色体隐性遗传,是丙酸分解代谢过程中的一种遗传缺陷,临床上十分常见。孩子身体内的丙酸量过多。会导致她的发育异常。会比一般的孩子身材矮小和智商低下。并且很容易出现其他的并发症。
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丙酸血症是丙酸代谢的产物。丙酸血症是属于一种常染色体隐性遗传性疾病,是属于一种代谢性疾病,患者在临床上可能会出现代谢紊乱,同时还可能会出现神经系统、呼吸系统等方面的症状,比如头痛、肌肉痉挛、呼吸困难等。丙酸血症的患者需要及时到医院进行检查,可以在医生的指导下通过维生素B12片、甲钴胺片等药物进行治疗。建议患者在日常生... [详细]
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丙酸血症是可以治疗的一种病症,丙酸血症的原因主要是由于患者身体内的分解代谢出现问题,进而导致的一种遗传性缺陷主要是由于遗传因素导致的丙酸血症,是可以通过药物保守治疗来达到治愈的目的的,需要尽快到医院进行治疗。
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新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷,诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度,以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性,酶活性测定才能最终确诊,低蛋白0.5~1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗,可减少酮症酸中毒发作次数,酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食,并给予葡萄糖以避免分解代... [详细]
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丙酸血症发病较早,以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓,脑电图异常和骨质疏松的问题在随着年纪的增长,就显得越突出,症这种问题为特征。在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下脱水、惊厥、肝大亦较常见。常因发生脑萎缩、神经系统损害而死亡。
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丙酸血症的人能结婚,丙酸血症属于一类罕见的常染色体隐性遗传病,属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,以反复出现的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。
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新生儿丙酸血症的症状常见的有发育迟缓、面容特殊、心脏衰竭等,建议积极配合医生进行治疗,以免对新生儿的身体健康造成影响。1、发育迟缓新生儿出现丙酸血症,可能是母亲遗传引起的。此时可能会对新生儿的身体发育造成影响,导致新生儿出现发育迟缓的情况。2、面容特殊如果新生儿患有丙酸血症,面容会呈现出特殊的面容,比如面部肌肉萎缩、... [详细]
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甲基丙酸血症通常难以治愈。甲基丙酸血症与特定的基因突变有关,这些突变导致体内关键酶的缺失或功能障碍,使得甲基丙二酸不能被正常代谢。由于病因在于基因突变,所以一般情况下无法通过常规手段进行修复,也就难以彻底治愈。患者可能需要在医生指导下使用维生素B6、左卡尼汀等药物治疗,对于缓解症状有一定的作用。患者应定期监测血液中的... [详细]
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丙酸血症的发生分为新生儿型和晚发型。1、新生儿型。大部分的患者在出生后的几个星期即产生症状,会出现严重酸中毒。主要表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下、脱水、惊厥、肝大。2、晚发型。晚发型的症状主要包含生长发育落后、慢性呕吐、蛋白不耐受、肌肉张力低,因偶发的脑部基底核梗塞而导致的肌肉张力不全与手足徐动,心肌病变等。
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丙酸血症可以活到正常人该有的岁数,如果放着在治疗丙酸血症的过程中,积极主动的配合医生的治疗方案,并且有着乐观的心态,那么患者的丙酸血症是很有可能够痊愈的,而当这种疾病痊愈之后,就不会影响到人类的正常寿命,人类就可以正常的生活,拥有正常的属于人类本应有的寿命。
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你的孩子前不久出现了一些炎症,到医院门诊检测血常规,医生考虑是突发急性白血病的原因造成的,假如孩子出现白血病前兆的病症,大概会出现一些乏力,进食的欲望降低,出现头晕头痛发热,甚至能够出现一些血虚,出血的病症。
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丙酸血症一般不能完全治好。丙酸血症是由于基因突变导致丙酰辅酶A羧化酶活性降低或缺失所致,使机体缺乏将中链脂肪酸转化为乙酰辅酶A的能力,从而引起的一组以血浆游离肉碱水平减低为特征的疾病。该疾病属于常染色体隐性遗传病,目前尚无特效治疗方法,主要是通过饮食控制和营养支持来缓解症状,但并不能彻底治愈。患者可能需要在医生指导下... [详细]
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丙酸血症想要确诊时,要做血常规检查、尿常规检查、血生化检查、血气分析。而且还要做代谢分析、基因检测、酶学检查、脑MRI或CT扫描。确诊后,要及时的根据具体的病情轻重来对症治疗,尽快的治疗很重要,以免错过最佳治疗时间。
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不一定。这个甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病;这个不是每一个人都会有的,如果宝宝确诊有这种疾病的话,需要在当地医生指导下根据病型给予饮食和药物治疗,对于维生素B12没有什么效果型以饮食治疗为主,限制天然蛋白质。
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丙酸血症能活到多少岁,需要根据病情的严重程度、治疗效果等方面进行判断。丙酸血症是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致丙酸分解代谢障碍,从而引起的疾病。如果病情比较轻微,没有出现明显的症状,并且积极配合医生治疗,一般不会影响寿命。但如果病情比较严重,出现了发育迟缓、肌肉痉挛等症状,并且没有积极配... [详细]
丙酸血症
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