丙酸血症移植是有效果的，肝移植属于一类治疗丙酸血症的手段，而且现在临床上肝移植是非常成熟的技术，肝移植可以很大程度的改善代谢，减少特殊奶粉的要求。丙酸血症属于一类罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。

丙酸血症一般指的是丙酸血症，丙酸血症的症状一般有神经系统异常、呼吸系统异常、消化系统异常、心血管系统异常、皮肤异常等。1、神经系统异常丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，由于丙酸分解代谢障碍，会导致大量的丙酸进入血液，从而引起神经系统异常，患者会出现智力低下、发育迟缓、惊厥等症状。2、呼吸系统异常由于丙酸进入血... [详细]

丙酸血症能活多久，是要看具体的病情来决定的。丙酸血症多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。因此所谓丙酸血症是指一组相关的遗传代谢病。

丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食，并给予葡萄糖以... [详细]

你好，丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚... [详细]

丙酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸不能被正常代谢而积累在体内，引起的一系列临床症状。该病可通过实验室检测和基因分析确诊，治疗需遵医嘱使用特定配方饮食或口服特殊营养素。丙酸血症是由于丙酰辅酶A羧化酶基因突变导致的，使机体无法将丙酰辅酶转化为丙酸，从而影响脂肪酸的正常代谢过程。典型表现为... [详细]

丙酸血症可以通过饮食控制、口服补液盐溶液、维生素B6、生物素、肉碱类药物等方法进行治疗。如果症状没有改善或者加重，应尽快就医。1.饮食控制限制天然含高丙酸的食物摄入，如蛋白质食物，通过调整日常膳食结构来减少体内丙酸含量。因为特定基因突变导致机体无法有效代谢丙酸，此时补充营养可能会加重病情，所以需要严格控制相关食物的摄... [详细]

丙酸血症又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。本病由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，会出现反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高等。经过饮食、药物治疗，多数患者可以获得有效控制。

根据你所描述的情况，小儿丙酸血症的治疗方针以饮食疗法为主，配合药物、透析等疗法，纠正酸中毒，防治并发症。须终生用药并坚持饮食控制。注意少量多餐，避免饥饿。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食。能进食后，需限制天然蛋白质的量。每日所需总蛋白质以淀粉类、蔬菜类供给为主，可进食蛋、奶、肉类，不足部分以不含蛋氨酸、苏氨酸... [详细]

丙酸等有机酸代谢物蓄积还常造成骨髓抑制，引起贫血、粒细胞减少、血小板减少，有易感染和出血倾向。极少数患者还可表现有视神经萎缩、听力缺失、慢性肾功能衰竭和卵巢功能早衰等。个体差异显著，可于1岁至成年发病。常见早期表现为厌食、发育迟缓、惊厥、肌张力低下、精神行为异常等。

新生儿丙酸血症的症状主要包括身体发育异常、认知能力下降、心脏异常等，需要根据具体的症状表现进行治疗。1、身体发育异常新生儿丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于体内的丙酸脱氢酶基因出现变异或者是缺陷，导致体内的丙酸脱氢酶不能正常代谢，从而引起的疾病。新生儿可能会出现身体发育异常的情况，如身高、体重、头围等低于正常... [详细]

新生儿丙酸血症的症状常见的有发育迟缓、面容特殊、心脏衰竭等，建议积极配合医生进行治疗，以免对新生儿的身体健康造成影响。1、发育迟缓丙酸血症是一种常见的代谢性疾病，可能是母亲遗传引起的，也有可能是新生儿感染丙型肝炎病毒导致的，会影响到身体的正常生长发育，导致身体生长发育迟缓。2、面容特殊该疾病会导致体内的酸性物质大量积... [详细]

轻度丙酸血症为常染色体隐性遗传，病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。建议低蛋白或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。

丙酸血症是丙酸分解代谢中的遗传缺陷，其由丙酰辅酶A羧化酶的缺乏引起，并且是常染色体隐性遗传。但不一定每个孩子都遗传。建议妊娠抽取羊水进行羊水串联质谱和气相质谱检查。也可以选择先给父母抽血检查，查相关基因的，再次妊娠给胎儿进行检测的。

新生儿丙酸血症可能表现为代谢性酸中毒、喂养困难、呕吐、生长迟缓、低血糖等症状。这些症状与正常的生长发育过程不符，建议立即就医以进行专业评估和治疗。1.代谢性酸中毒由于丙酸血症患者体内缺乏催化丙酸转化为乙酰辅酶A的酶，导致丙酸及其衍生物积累。这些物质干扰了肝脏中三羧酸循环和尿素合成的过程，进而影响血液pH值调节。该症状... [详细]