苯丙酮尿症属于一类常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从尿中大量的排出。苯丙酮尿症通过新生儿期的筛查以及尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析、尿液有机酸分析、酶学检查等可以确定诊断。

苯丙酮尿症是常染色体隐形遗传性疾病。家族中的其他成员可能就是这种疾病基因的携带者，因此不发病。

这是一脱髓鞘脑白质病，是氨基酸和酶分解缺失导致，需治疗和食用含酮并进，由于本病是免疫性疾病，过敏源很多，不一定是奶粉所致。

您好，从你描述的症状分析，苯丙酮尿症是一种代谢性疾病，一般是由于苯丙氨酸代谢异常引起的，这种疾病主要表现为宝宝生长发育迟缓，经常出现抽搐症状，皮肤干燥。宝宝出生后要注意做好筛查，坚持吃一些低苯丙氨酸饮食，适当添加辅食，多吃新鲜蔬菜和水果，定期复查。

依据你的描述苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸（PA）新陈代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。此病的医治原则以食疗为主，能够用低苯丙氨酸的饮食大概食用低苯丙氨酸的奶粉医治。

因为每一个孩子的身体情况是不一样的，因而得了苯丙酮尿症后掌握病情的时候也是因人而异的，提议家长在孩子患病后，不仅要按时到正规的三甲医院门诊选择检测，同时也要积极的配合医生选择正确的方法选择医治。

苯丙酮尿症是后天新陈代谢性疾病的一种，因为染色体基因病毒造成肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从因此引发苯丙氨酸新陈代谢阻碍所致，引发中枢神经系统的损伤，小于1周岁的孩子重要出现为头发发黄、皮肤色浅、智力发育落后、身体散发有鼠尿样难闻的气味这就是苯丙酮尿症的典型病症。

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，这种疾病一旦诊断以后，须要用低苯丙氨酸的奶粉，大概说低苯丙氨酸的饮食选择医治。假如在三周岁之内就开始给孩子用低苯丙氨酸的饮食，绝对来讲留有后遗症的可能性不是特其它大。

假如是医治苯丙酮尿症，假如苯丙酮尿症的目标不过有点高，这种时候能够经过量种方法来选择调整，疾病还是有很大的医治空间的。病患能够采用饮食治疗的方法，可让血中苯丙氨酸维持在理想的范畴，别的家长也要坚持低苯丙氨酸食物喂养的基本上，还可以经过母乳和牛奶的辅助治疗。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍,尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下.

苯丙酮尿症是先天性的代谢性疾病，是由于基因突变导致的苯丙氨酸羟化酶缺陷，而导致苯丙氨酸代谢障碍，可引起神经系统的损伤。母亲怀孕时父母有1/4的几率将各自的异常基因传给胎儿，导致患儿一出生即患上苯丙酮尿症。所以有该病家族史的孕妇，必须采用羊水穿刺的方法，对其胎儿进行产前诊断。

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。为先天代谢性疾病，常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍，引起中枢神经系统的损伤。父母双亲均有染色体缺陷，但无现象，近亲结婚者子女发病率高。

小于1周岁的孩子疾病筛选关键是苯丙酮尿症及甲状腺功能减低的筛查。假如可疑阳性，说明不能完整诊断。须要去上级医院门诊更进一步复查明诊断断。假如确诊有遗传新陈代谢病，应按时干预，及早医治，防止病情更进一步生长，以避免作用宝宝的智力及体格发育。

有新生儿的筛查。Guthrie是过去采用的筛选方法，将干的血滤纸片放入和苯丙氨酸结构相似的细菌抑制剂的培养板上。它的测定在给儿童喂奶后的2到3日。正常人血清苯丙氨酸的浓度为1到3，而患儿为正常两倍的。也可以用尿蝶呤分析。可以鉴别各种苯丙酮尿症这个问题。

苯丙酮尿症检验包括常规的体格检验和实验室检验，常规体格检验主如果询问症状和大概查体，比如患儿的毛发皮肤有无不正常，尿液是否有特殊的鼠臭味，检验头围、肌张力、走路姿势、智力发育、运动是否协调等。实验室检验有新生儿足底血筛查，其他实验室检验主要有三氯化铁试验、二硝基苯肼试验，这些试验阳性结合临床症状可以确诊该病。