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苯丙酮尿症
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3,146 个关于苯丙酮尿症的问题 我要提问
  • 苯丙酮尿症能治好吗 (女)

    徐文明

    徐文明 副主任医师

    擅长:从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。

    中山大学附属第一医院

    通常情况下,苯丙酮尿症一般不能治好,但是可以通过饮食调理、药物治疗、运动治疗的方式改善症状。1、饮食调理苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病,主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状。患者在日常生活中要注意饮食健康,避免食用含苯丙氨酸的食物,... [详细]

  • 如苯丙酮尿症 (女)

    木荟萱

    木荟萱 医师

    擅长:全科

    遵义市安顺医院

    治疗该症最主要的是食疗,要使用一种特制的低苯丙氨酸奶粉。以后添加的食物应以淀粉,蔬菜和水果等低蛋白食物为主,始终控制血清苯丙氨酸浓度维持在正常水平,这样就有可能避免脑损害,使智力得以正常发育。

  • 苯丙酮尿症是什么 (女)

    康高扬

    康高扬

    擅长:

    扬州市第一人民医院

    苯丙酮尿症是什么,苯丙酮尿症,是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传。症状:如果不及时治疗,3--6月后,孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白,毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗,病情恶化,孩子常在幼儿期死亡。苯丙酮尿症是什么,如果孩子在新生儿期发现,就可以通过食... [详细]

  • 专治苯丙酮尿症的 (女)

    罗阳

    罗阳 医师

    擅长:全科

    铜陵市圣美医院

    你好,注意补充各种维生素、矿物质(尤其是铁)及微量元素。勤换尿布,保持皮肤干燥、完整,在皮肤皱褶处尤其是腋下及臀部涂油膏,并保持清洁,有湿疹者按湿疹处理。

  • 苯丙酮尿症如何治疗 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸解氨酶基因活化剂、苯丙氨酸解氨酶基因修饰治疗、脑功能磁共振成像引导神经调节等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,应立即就医以避免潜在的健康风险。1.饮食疗法限制摄入富含苯丙氨酸的食物,如乳制品、肉类及其加工品,同时增加低苯丙氨酸食品如绿叶蔬菜、坚果等。通过减少食物... [详细]

  • 苯丙酮尿症可以生育吗 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症患者不宜生育。苯丙酮尿症属于一种遗传代谢疾病,由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失,使得苯丙氨酸无法转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物蓄积并从尿中大量排出,从而引起神经系统损害。怀孕期间母体通过胎盘将携带致病变异的基因传递给胎儿,增加子代患病的风险。因此,为了防止疾病的遗传,建议患... [详细]

  • 苯丙酮尿症基因治疗 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症的治疗可以考虑基因治疗、靶向基因修饰、基因敲入、基因敲除和基因修复等方法。如果症状持续或加剧,应立即就医以评估是否需要调整治疗方案。1.基因治疗基因治疗通过将正常或缺失的部分基因导入患者体内来纠正异常代谢途径。通常采用病毒载体作为运输工具,选择合适的时机和部位进行注射。此方法旨在恢复患者正常的代谢功能,减轻... [详细]

  • 苯丙酮尿症症状有哪些 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症的症状包括智力低下、生长迟缓、神经发育异常、色素沉着不足和特殊气味。由于这是一种遗传代谢疾病,建议及时进行新生儿筛查或血液检测以确诊并接受治疗。1.智力低下苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低,使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸。缺乏酪氨酸会影响多巴胺等神经递质的合成,进而影响大脑功能... [详细]

  • 苯丙酮尿症多久有症状 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症的典型症状包括智力低下、运动发育迟缓、特殊气味、色素沉着减少、皮肤白皙,如果这些症状出现,应尽快就医进行基因检测和代谢分析。1.智力低下苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低,使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸。缺乏酪氨酸会影响神经递质合成,进而影响大脑功能发展。智力低下表现为认知能力、... [详细]

  • 苯丙酮尿症的症状? (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症的症状包括智力低下、生长迟缓、神经发育异常、色素沉着不足以及产生特殊气味。由于其影响神经系统发育,建议及时进行专业评估和治疗。1.智力低下苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低,使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸,进而影响脑内多巴胺等重要神经递质的合成。这些神经递质的缺乏会影响大脑的功能... [详细]

  • 宝宝苯丙酮尿症症状 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    宝宝苯丙酮尿症症状包括呕吐、生长迟缓、智力低下、皮肤异常色素沉着和特殊气味,如果怀疑宝宝有这些症状,应尽快就医进行相关检测和诊断。1.呕吐苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸不能正常代谢,导致血液和脑脊液中苯丙氨酸浓度增高。高苯丙氨酸血症会损伤神经系统,引发呕吐。呕吐通常发生在消化道,但... [详细]

  • 宝宝苯丙酮尿症症状 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    宝宝苯丙酮尿症可能表现为呕吐、生长迟缓、智力低下、皮肤异常色素沉着以及特殊气味。由于苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,建议及时进行新生儿筛查或血液检测以确诊并接受专业治疗。1.呕吐苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸不能正常代谢,导致血液和脑脊液中苯丙氨酸浓度增高。高苯丙氨酸血症会损伤神经系... [详细]

  • 苯丙酮尿症的症状鼠 (女)

    孔子登

    孔子登

    擅长:

    南沙区南沙街社区卫生服务中心

    苯丙酮尿症的症状包括智力低下、生长迟缓、神经发育异常、色素沉着不足和特殊气味,如果怀疑孩子患有此病,应尽快就医进行基因检测和相关生化检查。1.智力低下苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低,使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸,进而影响脑内多巴胺等重要神经递质的合成。这种情况下会导致中枢神经系统发育... [详细]

  • 苯丙酮尿症严重吗 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症是严重的遗传性疾病,需要及时的专业医疗管理。苯丙酮尿症是由基因突变引起的氨基酸代谢异常,导致患者无法有效代谢苯丙氨酸,从而积累在体内的有害物质,对中枢神经系统造成损伤。该疾病可能导致智力低下、运动发育迟缓等严重后果,因此被列为严重的遗传性疾病。但若患者能够早期诊断,并通过饮食控制减少苯丙氨酸摄入,则可以减轻... [详细]

  • 如何指导治疗苯丙酮尿症?

    刘酉根

    刘酉根 副主任医师

    擅长:肺炎,腹泻,支原体感染,慢性咳嗽,过敏性紫癜,血小板减少性紫癜,川崎病,传染性单核细胞增多症,新生儿黄疸,新生儿败血症,新生儿肺炎

    醴陵市中医院

    苯丙酮尿症可以通过饮食、药物等方法进行治疗。母亲可以给患儿喂养特制的低苯丙氨酸奶粉,在血浓度降至正常后,逐渐少量添加辅食。苯丙氨酸是必需氨基酸,过度限制苯丙氨酸摄入会影响大脑正常发育,治疗过程中要定期检测血中苯丙氨酸的浓度。如果是BH4缺乏型苯丙酮尿症,可以补充BH4或左旋多巴进行治疗。

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