苯丙酮尿症的症状有呕吐、易激惹、生长迟缓等。苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传病，刚出生时婴儿一般正常，通常在3-6个月的时候开始出现症状。病程早期可出现生长迟缓、呕吐、易激惹的症状，如果不经过治疗，4-6个月开始，会有明显的智力发育落后，语言发育障碍等。部分患者会有特殊的发霉样的尿气味，被称为鼠尿。

检查数据苯丙酮尿症可以给孩子多喝温水，或者是葡萄糖水，慢慢就会恢复的，生病后，要非常注意自己的情绪，要试着减轻自己的压力，及时到正规医院检查身体，制定治疗方案，注意保持精神愉悦，放松心情，注意休息，加强营养，多吃新鲜的蔬菜水果，不熬夜，不抽烟，不喝酒，适当进行运动，增强抵抗力和免疫力。

关于如何治疗苯丙酮，首先要注意最好的治疗时间，三个月前是最好的治疗时间。出生后一个月内治疗效果最佳，无智力障碍治疗后6个月，智力可接近正常治疗后1年，通常有智力障碍治疗方案，总之，使用苯丙氨酸-免费饮食治疗，主要食物是吃特制的非苯丙氨酸奶粉。

由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性，目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度。

苯丙酮尿症是新生儿的法定常规筛查项目，新生儿哺乳72小时后采集足根末梢血滴在专用干血滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心进行苯丙氨酸浓度测定。

苯丙酮尿症是一种可以治疗的常染色体隐性遗传性疾病，虽然不能改变它的基因突变和苯丙氨酸羟化酶的缺陷，但是只要早期发现，早期诊断，早期进行严格的低苯丙氨酸饮食控制，大多数患者的智力和精神行为的发育均可以接近于正常人，完全可以正常的生活。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是因为儿童尿液中大量苯丙酮酸代谢物的排泄而得的。主要表现为明显的智力低下、尿中有特殊的鼠腥味。这种疾病的原因是儿童的肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致血液、脑脊液和各种组织中苯丙氨酸浓度极高。此外，少数儿童与缺乏辅酶四氢生物蝶呤有关。

小儿苯丙酮尿症的危害是容易导致儿童生长迟缓。得了苯丙酮尿症，会导致发育迟缓和智力迟钝，同时还会伴随语言障碍、动作障碍等。其次会造成神经精神损害，由于苯丙酮尿症可导致严重的脑损伤，除了智力损伤外儿童还可能出现抽搐，并伴有肌肉张力增强和反射亢进等症状，对皮肤和头发有害。

苯丙酮尿症儿童一般可以治愈。在饮食治疗方面，通过控制苯丙氨酸的摄入量，苯丙酮尿症儿童可以获得更好的治疗效果。首先，如果孩子还小，可以采取服用无苯丙氨酸奶粉的方式来控制身体中苯丙氨酸的含量。其次，儿童苯丙氨酸的正常范围也会随着疾病的不同阶段而变化。在专业医生的饮食指导下，儿童可以食用低苯丙氨酸含量的食物，以补充相关营养... [详细]

苯丙酮尿症归属于一种后天遗传新陈代谢性疾病，通常现象下，在孩子出生三天后采用足跟血选择化验查验。假如是医院门诊自己选择化验查验，1~2天就可以出检查结果。

本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。（一）新生儿期筛查新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行... [详细]

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。是一种常染色体隐性遗传性疾病，父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。

建议给予低苯丙氨酸饮食。

如果连续复查三次，苯丙氨酸的浓度仍大于正常范围，就要考虑是苯丙酮尿症。同时要结合宝宝的临床症状，因为越早治疗效果越好，这样可以避免神经系统的永久性损害，主要是采取低苯丙氨酸奶粉，至少要维持到青春期。最好听取大夫的建议啊，一定要定期复查。

苯丙酮尿症患者苯丙氨酸的正常值约为0.06～0.18mmol/l。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍，主要是由于苯丙氨酸羟化酶或与辅酶四氢生物喋呤合成有关的酶缺乏或活性降低，导致体内各种组织无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸。一般导致苯丙氨酸及其代谢物在体内积累，导致一系列功能异常，大量的苯丙酮酸等代谢物在儿童尿液中排泄。