苯丙酮尿症儿童的症状包括智力低下、生长发育迟缓、神经行为异常、色素沉着不足以及特殊气味的尿液，这些症状可能表明苯丙酮尿症，建议及时就医进行确诊和治疗。1.智力低下苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢，进而影响脑内神经递质合成。智力低下的原因是脑内多巴胺、5-羟色胺等神经递... [详细]

苯丙酮尿症误诊可能与基因突变、饮食不当、药物影响、代谢紊乱、感染引起的免疫反应等有关，这些因素都可能导致血液中的苯丙氨酸水平异常。如果误诊，可能会导致患者长期处于高苯丙氨酸状态，进而影响神经系统发育和智力水平，因此需要及时就医并进行针对性治疗。1.基因突变基因突变导致酪氨酸羟化酶缺乏，进而引起苯丙酮尿症，使患者无法正... [详细]

苯丙酮尿症是由于酪氨酸代谢障碍、遗传因素、饮食不当、感染等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。1.酪氨酸代谢障碍由于酪氨酸代谢过程中某种酶的缺乏导致其不能正常转化为其他物质，从而引起血液和脑脊液中苯丙氨酸及其旁路代谢物浓度增高。通过限制苯丙氨酸摄入来降低血浆苯丙氨酸浓度，如使用低苯丙氨酸... [详细]

苯丙酮尿症不可自愈。这是一种遗传性代谢疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，导致血液和组织中苯丙氨酸和其代谢产物积累，引起神经系统和身体发育异常。如果不进行治疗，症状会随着年龄增长而加重，对智力和身体发育造成不可逆的损害。因此，对于确诊的苯丙酮尿症患者，及时的饮食控制和治疗是必要的。

苯丙酮尿症不能治愈。因为该疾病是常染色体隐性遗传病，由基因突变引起，涉及复杂的生化反应过程，导致患者体内苯丙氨酸及其代谢产物积累，造成神经系统损伤。目前没有针对病因的治疗方法，只能通过特殊饮食控制来缓解症状。虽然苯丙酮尿症无法治愈，但如果在新生儿筛查中早期诊断并及时治疗，可以显著改善智力发育水平，减少智力低下发生的风... [详细]

苯丙酮尿症的治疗包括饮食调整、药物治疗和定期复查。1.饮食调整苯丙酮尿症患儿应采用低苯丙氨酸饮食，避免摄入含有大量蛋白质的食物，如肉类、鱼类、豆类等。家长需严格控制食物摄入量，并定期监测血液中的苯丙氨酸水平。2.药物治疗在医生指导下，可使用四氢生物蝶呤来辅助治疗苯丙酮尿症。该药物可以增加体内四氢生物蝶呤的水平，从而改... [详细]

苯丙酮尿症发生的概率不大。该疾病是不常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸异常造成的，此时需要以低苯丙氨酸的饮食为主，同时还要积极进行治疗。另外该疾病的患儿主要表现为智力障碍，不及时治疗可能会影响到孩子的大脑发育。如果出现上述症状，建议及早治疗，能够预防并发症的出现。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性的疾病，这是由于孩子体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，而不能将体内的苯丙氨酸转化为酪氨酸而出现的一系列临床症状。最主要的表现就是出现智力发育落后，神经系统出现损伤，会出现行为的异常，比如说兴奋不安、忧郁、多动、孤僻，有的出现癫痫发作，肌张力的增高，腱反射亢进等。同时由于汗液和尿液当中排出比较多... [详细]

这个疾病属于遗传代谢病.是由于先天体内缺乏一种酶,导致氨基酸在代谢过程中发生异常，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。这个疾病可以造成生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进、湿疹等.这个确诊以后，应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.具体的听从当地医生医嘱。

你好，一般的3甲A医院都可以检查，及时就诊

苯丙氨酸羟化酶缺乏症是一种遗传性隐形遗传疾病，这种疾病，应该在发现以后尽早的接受治疗，越早治疗，治疗的效果越好，预后的效果也越佳，但是这种疾病的患儿通常都需要终身的进行治疗进行控制，现在的医学还没有办法根除疾病，达到治愈的效果。

苯丙酮尿症这类疾病没有办法治愈，需要长期的进行药物的治疗，这是一种遗传类的不良疾病，会影响到孩子后期的智力发育，及时进行治疗，还可以在平常的饮食当中多进行营养的补充，这样对于身体的健康也会有一定的帮助。

苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁以上约10—30mg/（kg..d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2... [详细]

苯丙酮尿症这个问题是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病。

由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性