由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性

您好，苯丙酮尿症是会影响智力的发展的，甚至会引起语言障碍，癫痫，毛发色素加深的情况，目前每个新生婴儿都会筛查，一旦诊断可以吃特制的奶粉，可以最大限度的减轻大脑发育不良，还是尽早就诊检查，按照医嘱治疗，除了智力低下不能纠正，其他的身体症状是可以改善的

你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。苯丙酮尿症的初筛就是新生儿期进行的足跟血化验检查，如果出现异常，需要尽早复查，... [详细]

苯丙酮尿症初筛阳性应该是表示苯丙酮尿症病症。是染色体遗传病。疾病临床表现应该是孩子的睡眠不好，异常的惊厥。神经性的异常发育迟缓等问题影响的。注意合理的补充维生素营养神经很重要。也可以适当的中药保守治疗针灸按摩的方法。

苯丙酮尿症的症状一般表现在孩子的生长发育缓慢，主要是表现在智力方面，智商往往低于同龄儿童，严重的还有可能出现呕吐，非常好动的情况，平时一定要注意苯丙氨酸的摄入，不要吃一些含有苯丙氨酸的食物，在怀孕期间一定要做定期的检查，禁止近亲结婚。

你好，这是一种先天性遗传性疾病，与父母双方的基因有关提问者对于答案的评价：askYMLTB：谢谢医生

低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。由于患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积，造成神经系统损害，且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸、苯乙酸，经尿液大量排出，造成患儿尿液有... [详细]

你好,你说的情况主要是给孩子加强营养调解的情况和增加微量元素的摄取量,建议到医院实际检查一下,根据实际情况做补充,平时需要多和孩子做散步和爬行的锻炼.

苯丙酮尿症一般不可以治愈。如果能在早期诊断和治疗，病情可以得到控制。患者要进行低苯丙氨酸饮食治疗，可以给患儿喂低苯丙氨酸奶粉，添加的辅食以淀粉类蔬菜和水果等低蛋白食物为主。苯丙酮尿症如果明确诊断，需要尽早给予饮食治疗，治疗期间需密切观察患儿的生长发育状况及血中酸的水平和副作用，出现异常情况需要及时处理。

苯丙酮尿症（PKU）是普遍的氨基酸新陈代谢病，是因为苯丙氨酸（PA）新陈代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转形成为酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。诊疗一旦明确，应积极掌握饮食，缩小苯丙氨酸摄取。

宝宝目前的这种情况不能排除疾病的可能，建议你加强宝宝的营养和护理，密切关注宝宝的病情变化，听从医生的建议，近期去医院做复查，平常让孩子多喝白开水，杜绝喝饮料，饮食清淡，勤洗双手，注意卫生。

苯丙酮尿症：属于一类常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。

该病属于一类常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积。苯丙酮尿症属于一类遗传代谢方面的疾病，这个疾病可能会造成神经系统的损伤，会导致这个孩子智力发育落后，运动发育落后，出现并发症的概率是非常高的，特别是发生感染，相对来说寿命都不是特别长，最多40岁左右。

苯丙酮尿症是罕见病，患儿若不治疗或治疗较晚，多数患儿有智力、运动和语言发育落后，如果能够在特征出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的患儿，诊断后及时配合治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿因为治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。

苯丙酮尿症听起来可怕，但是只要及时、正确、长期的治疗是可以治好的，可以使患儿恢复正常。目前苯丙酮尿症的治疗主要以饮食治疗为主。患者孩子已经1岁了，平常可以吃低苯丙氨酸奶粉，同时可以吃一些以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主的食物。