你好，主要采取低苯丙氨酸饮食治疗，严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入量，使PKU孩子血苯丙氨酸浓度保持在理想的范围。

苯丙氨酸是生长发育的必需氨基酸，供应不足也会导致生长发育迟缓，严重会导致死亡。所以，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少。一定要到专业的医院进行治疗，找专业医师就诊

得了苯丙酮尿症，早期有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡，然后智能发育落后日渐明显，如不经治疗，常在幼儿期死亡，是比较严重的病，应及时到正规医院治疗。

苯丙酮尿症由苯丙氨酸的代谢途径中酶缺陷引起。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性的疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。症状有出现智力低下、精神神经症状、湿疹、以及色素脱失等，如果能早诊断、早治疗就可以很快恢复。一旦确诊疾病就需要食用低苯丙氨酸饮食或者低苯丙氨酸的奶粉，同时具体用药、治疗需由医生面诊指导为准。

不能治愈，年龄增大后会有缓解，头三个月非常重要，在喝奶时要注意不能喝市场上销售的任何奶粉，因为正常的奶粉牛奶都含有苯丙氨酸。如果不注意会造成永久性伤害，立即去当地的一家正规医院复查，并在医生指导下饮食。

如果患有这种苯丙酮尿症的话，理论上是不可以要孩子的，因为有可能会有这种疾病遗传，给孩子再造成一些不良的影响，可以到医院进行这方面的检查，先进行疾病的治疗，或者说在怀孕的以后，一定要按时进行产检，来观察一下孩子的生长发育情况，平常注意营养的摄取，一定要有一个良好的心情。

你好：苯丙酮尿症是有一种先天性的遗传代谢性疾病，目前是没有办法治愈的。对于这种情况只能是通过饮食调理控制病情发作。孩子在婴儿期的时候，使用苯丙酮尿症患儿专用的配方奶粉进行喂养，成年后避免摄入含有苯丙氨酸的食物，预防发作。

通常情况下，苯丙酮尿症患者可能需要1-6年才会对大脑造成影响，但具体时间还需因人而异。苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。如果患者出现了癫痫发作、精神发育迟缓、以及小脑畸形等症状，需要及时去医院就医... [详细]

苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传性疾病，能活多久并没有准确的数据，如果患者的病情比较轻微，可能不会影响寿命。如果患者的病情比较严重，可能会影响寿命。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而引起该疾病。如果患者的病情比较轻微，早期可能并没... [详细]

苯丙酮尿症，苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。

苯丙酮尿症疑似阳性意味着血液中苯丙氨酸水平高于正常范围，可能表明患有苯丙酮尿症。这是一种遗传代谢疾病，需要专业医生进一步评估和治疗。苯丙酮尿症筛查通过检测血液中的苯丙氨酸浓度来确定是否患有该疾病，正常范围因年龄而异，新生儿至3个月龄的正常值为0-1.2mg/dL，3-12个月龄为0-1.0mg/dL，1-3岁的为0-... [详细]

治疗苯丙酮尿症时，可采取饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救剂、新生儿筛查及早期诊断、遗传咨询等措施进行治疗。1.饮食疗法通过限制摄入高蛋白食物来减少苯丙氨酸的摄入量，从而降低血浆中苯丙氨酸浓度。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者。2.低苯丙氨酸配方奶粉使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉以满足婴儿... [详细]

苯丙酮尿症的治疗可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗药物、新生儿筛查及诊断以及遗传咨询等方法来实现。1.饮食疗法通过限制摄入高蛋白食物来减少苯丙氨酸的摄入量，以降低血浆中苯丙氨酸浓度。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者，旨在控制血浆苯丙氨酸水平。2.低苯丙氨酸配方奶粉使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代... [详细]

典型苯丙酮尿症的病因是基因突变、染色体畸变或饮食不当摄入苯丙氨酸，导致代谢障碍。1.基因突变基因突变导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸，从而引起苯丙酮尿症。由于基因突变引起的典型苯丙酮尿症通常需要通过特殊配方奶粉进行治疗，以限制苯丙氨酸的摄入量。2.染色体畸变染色体畸变包括缺失、重复或其他结构... [详细]

pku苯丙酮尿症的治疗可以考虑饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、BH4补充剂、肉碱类药物、脑功能磁共振成像引导的神经调节等方法。1.饮食疗法通过限制摄入高蛋白食物，减少体内苯丙氨酸的积累。适用于轻度至中度PKU患者，旨在降低血浆苯丙氨酸浓度。2.低苯丙氨酸配方奶粉使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代母乳或常规婴儿配方奶粉以满... [详细]