苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢疾病，可通过苯丙氨酸饮食疗法进行治疗。一旦孩子被确诊，应立即采取低苯丙氨酸饮食，并严格控制蛋白质摄入，以确保有效的疾病管理。患者应积极采用合理的治疗方法，这对于疾病的康复至关重要。

你好，这种情况可以放松严格的饮食治疗，建议适当控制苯丙氨酸的摄入。

检查是阴性,就可能不是这个病引起的.皮肤白班可能是先天性的,建议去皮肤科检查

苯丙酮尿症假阴性是丙氨酸在脑组织中积累，导致智力迟钝、面部痴呆、惊厥等。尿氯化铁试验用于筛查较大的婴儿和儿童。将氯化铁滴入尿液中，如果立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿液中苯丙氨酸浓度增加。此外，二硝基苯肼试验也能检测尿液中的苯丙氨酸，黄色沉淀呈阳性。

宝宝Phe阳性，提示有苯丙氨酸羟化酶缺乏症。本病属于一种氨基酸的代谢病，是一种染色体遗传病。父母都没有也可能都是携带者，没有症状。如果确诊为苯丙氨酸羟化酶缺乏症，应尽早给予积极到一医院接受治疗，本病的治疗主要是饮食疗法

主食类食品--主食粉、面条粉、饺子粉、自发粉、淀粉米等等。因为米、面类食物对苯丙酮尿症儿童來说，也属于高苯丙氨酸食品;对于其余的20%的蛋白质，可以采用天然來源的蛋白质，要选用优质蛋白如：肉、蛋、鱼类，它们的蛋白质中，必需氨基酸的含量更适合于人类利用。

您好，本病为少数可治性遗传性代谢病之一上述症状经饮食控制治疗后可逆转但智能发育落后难以转变应力求早期诊断治疗以避免神经系统的不可你损伤.由于患儿早期无症状不典型必须借助实验室检测.目前治疗苯丙酮尿症的最佳方法是低苯丙氨酸饮食疗法，主要预防脑损伤，使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量

苯丙酮尿症可以分为典型的苯丙酮尿症，和BH4缺乏型两类，型，可以分为典型的苯丙酮尿症，和BH4缺乏型两类，苯丙酮尿症儿童患有这个疾病的几率是比较大的，有的小孩子可能会出现萎缩的现象，也可能会导致抽搐的情况。

一般情况下，苯丙酮尿症是一种比较容易筛查的疾病，是要进行新生儿筛查的。下面介绍一种方法：酶学诊断PAH仅存在于肝细胞中，其活性检测比较困难。DHPR、6-PTPS、GTPCH的活性可采用外周血细胞测定。这是比较容易的，具体看医生的安排。

经典的苯丙酮尿症治疗费用不算贵，苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”

你好！苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常性疾病。确诊后，必须给予特殊配方奶粉喂养，控制蛋白质的摄入。

苯丙酮尿症，属于遗传代谢性疾病，属于一类常见的氨基酸代谢病，它是由于孩子体内缺乏一种酶，使苯丙氨酸在体内代谢障碍，导致苯丙氨酸以及酮酸在体内大量蓄积，并从尿中大量排出，导致孩子的尿，有一种老鼠的尿的味道。苯丙氨酸在体内大量蓄积，也导致孩子智力低下。

苯酮尿症是遗传新陈代谢性疾病，临床上能够发现婴儿智力发育落后，头发和皮肤颜色浅，尿液中有老鼠的味道。临床查验时，假如是小于1周岁的孩子，能够选择足跟血液查验。提议对微量元素选择检查。

苯丙酮尿症的主要病症有毛发色淡而呈棕色、重复抽搐、身体或衣服可闻到特别的气味，如霉味或“鼠味”，正常人苯丙氨酸(PA)该溶质物质的量浓度为0.06-0.18mmolL(1-3mgdl)，因为苯丙酮尿症首先出现为血中苯丙氨酸该溶质物质的量浓度的提高，因此检测血中苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症的首选方式，通常血苯丙氨酸超过... [详细]

苯丙酮尿症是普遍的氨基酸新陈代谢病，是因为苯丙氨酸新陈代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转形成为酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。增强护理，按时到医院门诊选择化验查验，依据体内苯丙氨酸的水平选择调整饮食，维持在病情允许的水平就可以。