苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

你好，这还有必要复查一下的，此症目前还并没有什么特效药可以治愈的，主要是饮食控制。

苯丙酮尿症的临床表现不一致。主要临床特征有精神发育迟滞、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、鼠味等。和异常脑电图。如果能够获得早期诊断和治疗，上述临床表现可能不会发生，智力正常，脑电图异常可能会恢复。

苯丙酮尿症疾病，属于罕见病，苯丙酮尿症疾病属于一种隐性的遗传疾病，就是患儿的父母是没有这种疾病的，而且祖辈也没有这种疾病。但是因为这种隐性的染色体因为某种病因被激发出来了，与环境无关。

您好，很高兴为您答疑解惑，苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，导致苯丙氨酸堆积形成。您目前就是饮食要注意，限制苯丙氨酸的摄入，密切观察小孩生长情况，防止营养不良，定期复查。

苯丙酮尿症的严重程度不同。它是婴儿最常见的疾病之一。当症状第一次出现时，大约是出生后4到9个月，它会显示出比同龄儿童更低的智商。此时，病情相对较轻。如果以后发现，疾病会随着年龄的增长而恶化。建议孩子出生时进行全面检查。

在现代医药学上大家都知道苯丙酮尿症是氨基酸的常见代谢疾病的症状。这是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，这阻止了苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和尿液的大量排泄。苯丙酮尿症的临床表现是精神状态发育迟滞，惊厥和色素沉着减少。

苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，现在还没有治愈的病例，是需要终身治疗的。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，治疗的时间越早，疗效越好。可以采用低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状... [详细]

苯丙酮尿症，属于罕见病，听起来可怕，但是只要及时、正确、长期的治疗是可以治好的，可以使患儿恢复正常。目前苯丙酮尿症，属于罕见病，的治疗主要以饮食上面的治疗为主。你的孩子已经1岁了，平常可以吃低苯丙氨酸奶粉，同时可以吃一些以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主的食物。

一般有新生儿的筛查。Guthrie是过去采用的筛选方法，将干的血滤纸片放入与苯丙氨酸结构相似的细菌抑制剂的培养板上。它的测定在给小儿喂奶后的2到3日。正常人血清苯丙氨酸的浓度为1到3，而患儿为正常两倍的。也可以用尿蝶呤分析。可以鉴别各种苯丙酮尿症，属于罕见病，。

这是属于隐性遗传代谢疾病。这其实与性别无关。苯丙酮尿症是一种可治疗的遗传代谢性疾病。并通过新生儿疾病筛查，实现术前诊断、及时治疗、预防疾病发生，预防控制都很重要的

苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查，是一种先天性代谢疾病。患有苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查，的娃娃是正常的。随着牛奶的摄入，症状通常发生在3-6个月。症状在1岁时明显。一旦确诊，应尽快给予积极治疗，主要是吃东西治疗。治疗开始越年轻，效果越好。

你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。孩子患有该病，没有特效药物治疗，只能进食专用食品控制病情，患有该病可以进行运动。

具体可以去医院咨询，检查一下宝宝各方面的指标，让医生给你合理的建议，请遵医嘱，密切的观察宝宝的身体状况，可以定期的去医院复查，保持一个良好的生活习惯，家长也不要过度的紧张，密切的观察宝宝的情况。

苯丙酮尿症是普遍的氨基酸新陈代谢病，是因为苯丙氨酸新陈代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转形成为酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。饮食医治最少连续到青春期，终身医治能够使患儿更有益。