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小儿血管骨肥大综合疾病是一种复杂的先天性血管发育异常的疾病。小儿血管性骨肥大综合征的病因尚不清楚,大多数病例在出生后不久会出现骨骼和软组织肥大,通常是内脏肥大和眼病。此外还可能有一些心血管疾病,如先天性静脉曲张、淋巴管瘤等,目前尚无有效的治疗方法,只能对症治疗。
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任何年龄均可发病,多数病例在出生或出生后不久发病。男多于女。骨及软组织肥大可累及一个或数个肢体致肢体肥大,常非同侧性可伴内脏肥大并指(趾)、脊柱裂和皮肤色素沉着,眼部表现有单侧先天性青光眼、眼球内陷、结膜毛细血管扩张虹膜缺损视网膜静脉曲张及脉络膜血管瘤等。心血管损害:出生时即可在面、四肢、脑和脑膜等部位出现斑块状或海... [详细]
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小儿血管-骨肥大综合征的治疗措施包括外科手术、药物治疗、物理治疗。1.外科手术针对严重的血管瘤、骨骼畸形等并发症,可能需要进行外科手术。例如,对于颅内动脉瘤,医生可能会采用介入性栓塞术来阻断异常的血管通道。外科手术通过直接切除或修复受影响的组织,达到治疗目的。它能有效解决由血管-骨肥大综合征引起的结构性问题。当患儿存... [详细]
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小儿血管-骨肥大综合征可采取外科手术、血管成形术、药物治疗等措施进行治疗。1.外科手术外科手术可能包括切除受影响的组织、骨骼或血管。例如,对于严重的肢体畸形,可能需要截肢。通过直接干预病变部位,可以减轻症状并改善功能。手术通常在患者能够耐受时进行。适用于严重且无法通过其他方法控制的症状,如疼痛、功能障碍或威胁生命的情... [详细]
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小儿血管-骨肥大综合征是一种罕见的遗传性结缔组织病,主要特征为皮肤血管扩张、骨骼过度生长和皮肤下纤维瘤。该疾病通常通过家族遗传,诊断需结合临床表现和影像学检查。小儿血管-骨肥大综合征是由于先天性基因突变导致的常染色体显性遗传病,涉及多个基因位点,如FGF19、FGFR3等,这些基因参与调控细胞增殖与分化,异常表达或功... [详细]
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格林巴利综合征,属于脱髓鞘疾病,影响神经传导,从而导致肌肉力量下降、肌肉萎缩、行走乏力等。建议继续综合康复治疗,以提高肌力、促进神经修复。以运动训练、电疗、针灸治疗为主。孩子5岁了,需要强调主动训练,越主动也许疗效越好。(一)发病原因本病征病因不明。(二)发病机制为不同表现型不规则显性遗传,在近亲结婚的患者中见有隐性... [详细]
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儿童期或青春期起病,最早为6岁。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭,甚至发生脑血管栓塞。皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点,呈丘疹样紫癜。神经系统症状较多,由于末梢神经、后根、脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常,自主神经系统受累而有阵发性腹痛、呕吐、腹泻、少汗、高热;脑... [详细]
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孩子出生不久就诊断为血管-骨肥大综合征,又称肥大性血管扩张症,目前病征病因不明,以血管瘤并骨及软组织肥大为特征。外周血象检查有时可有贫血、红细胞计数和血红蛋白量减少。其他辅助检查应做X线、B超、心电图、CT和MRI等检查,X线检查可见患侧骨组织增长和增粗,腹部平片可显示直肠及左半结肠有多发性静脉石等改变。
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小儿血管-骨肥大综合征可以考虑采取外科手术、药物治疗、放射治疗等方法进行治疗。1.外科手术针对严重的血管瘤、骨骼畸形等并发症,可能需要进行手术切除。例如,对于颅内动脉瘤,神经外科医生会通过开颅手术移除病变组织。手术直接去除病灶是解决相关症状的有效手段。通过彻底清除异常组织,可以缓解压迫症状并改善生活质量。适用于存在严... [详细]
小儿血管-骨肥大综合征
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