苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。

临床建议为宝宝化验一下胆红素看看.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头... [详细]

苯丙酮尿症简称PKU,是一种少见的遗传性代谢障碍疾病,是由于肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的代谢障碍.任何食物中都含有苯丙氨酸,它在正常人体内经过苯丙氨酸羟化酶的作用形成促进身体生长发育和神经大脑发育的物质.PKU患儿体内恰恰缺乏苯丙氨酸羟化酶,致使苯丙氨酸变为有毒害作用的物质而在体内蓄积,对患者的大脑及其他脏器产生危... [详细]

生理性酮尿不需要特殊治疗，可自行恢复；病理性酮尿需针对原发病进行治疗。生理性酮尿是因为短暂禁食或度运动导致机体快速消耗了葡萄糖储备，开始分解脂肪以获取能量，产生的酮体超过肾脏排泄能力，从而出现酮尿现象。此时提高碳水化合物摄入量有助于恢复正常的葡萄糖供应，无需特殊治疗即可自愈。病理性酮尿则与糖尿病等疾病有关，需要针对原... [详细]

可能是酮尿。患者一定要及时带孩子去医院做一个详细的检查，确定病因，进行针对性治疗，不要拖延时间，避免延误病情，造成难以挽回的后果，患者平时可以多做一些体育锻炼，增强自身的抵抗能力，饮食要做到多样化，补充一下自身的营养，不要挑食，要做到营养均衡。

苯丙酮尿症患病率大约为1/34000.

酮尿的原因可能有饮食不当导致的生理性酮尿、饥饿性酮症、糖尿病酮症酸中毒、高胰岛素血症、肾功能不全等。这些情况都可能导致身体代谢异常，产生过多的酮体，从而引起酮尿。建议患者及时就医，以确定具体原因并接受适当治疗。1.饮食不当导致的生理性酮尿生理性酮尿通常发生在长时间空腹或剧烈运动后，由于身体分解脂肪产生能量，导致酮体积... [详细]

您好，苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。

新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症，如果复查仍然高，就可以明确诊断，需要及时治疗。脸上长有小红疙瘩，头皮上面也有小疙瘩，皮疹可以是症状之一，但主要是影响智力发育。

苯丙酮尿症是由苯丙氨酸在体内代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸。它需要四氢生物蝶呤作为苯丙氨酸羟化酶的辅酶来发挥作用。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物蝶呤缺乏可导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其旁路代谢物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著升高，导致脑损伤和疾病。

您好，通常儿童出现自闭症会表现语言发展迟缓和有障碍，说话内容，速度，及音调异常;对语言理解和非语言沟通有不同程度的困难;可能欠缺口语沟通的能力。在日常生活中，坚持某些行事方式和程序，拒绝改变习惯和常规，并且不断重复一些动作;兴趣狭窄，会极度专著于某些物件，或对物件的某些部分或某些特定形状的物体特别感兴趣。所以，发生自... [详细]

酮尿酸中毒可能是由高糖摄入导致的胰岛素不足、胰岛β细胞功能减退、胰岛素敏感性降低、长期饮食不当或药物副作用引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。1.高糖摄入导致的胰岛素不足当机体摄入过多的碳水化合物时，血糖水平迅速升高，刺激胰腺分泌大量胰岛素以降低血糖。若胰岛素分泌不足，则会导致血糖控制不... [详细]

酮尿症患儿出生时正常，六个月后逐渐出现一系列症状和体征，包括：神经心理表现：精神发育迟滞、易激动、多动、孤独、抽搐、肌张力增加、腱反射亢进等。皮肤毛发的外观：由于黑色素合成障碍。

苯丙酮尿症属于一类先天的缺陷。患儿对于食物中的苯丙氨酸代谢产生异常，从而会造成神经系统的毒害，所以早期筛查十分重要。现在多数新生儿在出生时都给予筛查，故能够及时发现苯丙酮尿症。若发现苯丙酮尿症，应给予患儿食用去苯丙氨酸的奶粉，避免对患儿的神经系统造成伤害。