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你好!苯丙酮尿症,是一种常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷,导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积。本病由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷导致。应进行苯丙氨酸含量测定、尿三氯化铁试验、尿蝶呤分析等。一经确诊,尽快饮食治疗。治疗建议:控制含苯丙氨酸食品摄入,辅以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物。
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新生儿筛查苯丙氨酸0.24mg/dL,尿三氯化铁试验阳性。苯丙酮尿症是氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸不能顺利转变为酪氨酸而导致苯丙氨酸及其苯酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床表现表现不一,主要有汗液和尿液中有霉臭味(或鼠气味),躯体发育智力发育迟缓,智力低下,小脑畸形,反复出现抽搐,肌张力增高,反射亢进,常有兴奋不安,多动... [详细]
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是因为苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸后致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
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宝宝苯丙酮尿症的症状有儿童哭闹、不爱进食或者进食量小、肠胃不能消化食物、呕吐等现象,是因为新生儿先天不足引起的。这种疾病需要及时治疗,否则不仅影响婴儿身体营养的补充,严重还有可能危及生命。
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你好根据你所提供的描述,很高兴回答你这个问题,如果是这种情况的话,首先您可以使用保守治疗,比如说平时可以多吃一些针对于这种疾病的药物,还有就是自己一定要多要注意饮食,平时可以使用一些利尿药希望我的建议能给你帮助,祝您生活愉快,谢谢。
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酮尿酸中毒一般指的是糖尿病酮症酸中毒。糖尿病酮症酸中毒可能是由于感染、胰岛素缺乏、药物因素等原因导致的,患者可根据具体病因进行治疗。1、感染糖尿病酮症酸中毒是一种以高血糖、高血酮症和酸中毒为特征的代谢紊乱,是糖尿病的常见急性并发症。当患者身体免疫力下降,受到细菌或病毒感染时,可能会引起体内的菌群失调,导致体内的酸性代... [详细]
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酮尿酸中毒可能与高尿酸血症、痛风性关节炎、糖尿病酮症酸中毒、肾功能不全或某些药物副作用等有关,需要针对不同的病因进行针对性治疗。患者应立即就医以评估并管理病情。1.高尿酸血症高尿酸血症是指血液中尿酸水平升高,导致尿酸结晶沉积在关节、肾脏等组织中引起的一系列代谢性疾病。当尿酸盐结晶堵塞肾小管时,会导致尿酸排泄减少,进而... [详细]
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早期发现早期治疗婴儿试吃低苯丙氨酸奶粉添加辅食吃淀粉类蔬菜水果等低蛋白质食物至少控制到青春期以后
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苯丙酮尿症属于罕见病,这个问题是一种常见的氨基酸代谢病,由于苯丙酮尿症属于罕见病,这个问题(PKU)第一点表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法。苯丙酮尿症属于罕见病,这个问题正常值,一般应该是在0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)之间,一般血苯丙氨酸超过120mm... [详细]
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你好,苯丙酮尿症是一种先天性的疾病,目前医学上还没有办法治愈的,要注意控制好饮食。
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苯丙酮尿症的症状主要就是皮肤干燥、毛发色淡而呈棕色、牙列稀疏、智力发育迟缓、生长缓慢、皮肤苍白等。而苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏,均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,引起脑损伤而发病。
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.而饮食控制至少需持续到青春期以后.可以结婚,但是要... [详细]
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甲丙酮尿症会出现呕吐、腹泻等症状。甲丙酮尿症是遗传性代谢性疾病,是常见的氨基酸代谢性疾病,是由于儿童体内缺少酶,使苯丙氨酸在体内代谢,导致苯丙氨酸和酮酸在体内大量堆积,从尿液中大量排出,造成儿童尿液,有老鼠尿的味道。苯丙氨酸在体内大量积累,也导致儿童智力低下,部分儿童出现惊厥等症状。
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你好,根据描述的情况分析属于炎症的症状,及时的保养休息为主,继续观察保养。痔疮也会出血,酮尿要注意糖尿病。
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丙酮尿症,属于罕见病,主要特征有毛发色淡而呈棕色、反复抽搐、身体或衣服可闻到特殊的气味,正常人苯丙氨酸(PA)浓度为0.06-0.18毫米ol/L(1-3mg/dl),表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是确诊苯丙酮尿症的首选方法,一般血苯丙氨酸超过120毫米ol/L,判断为阳性,还需要进一步检测才... [详细]
酮尿
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