苯丙酮尿症，是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。症状：如果不及时治疗，3--6月后，孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白，毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗，病情恶化，孩子常在幼儿期死亡。如果孩子在新生儿期发现，就可以通过食物控制等措施，防止和缓解症状的出现和... [详细]

丙酸酮尿症表现为代谢性酸中毒、生长迟缓、智力低下，常伴有呕吐和腹泻的症状。鉴于该疾病可能引起严重并发症，建议及时就医以进行准确诊断和治疗。1.代谢性酸中毒由于丙酸酮尿症患者体内丙酸脱氢酶缺乏，导致丙酸不能正常代谢，进而积累并进入三羧酸循环，产生大量有机酸和碳酸氢盐。这些物质会通过肾脏排泄，但可能不足以将过多的碳酸氢盐... [详细]

酮尿酸中毒可能由高尿酸血症、痛风性关节炎、糖尿病酮症酸中毒、肾功能不全或药物副作用引起，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。1.高尿酸血症高尿酸血症是由于体内嘌呤代谢紊乱导致尿酸合成过多或排泄减少而引起的一种疾病。当血液中尿酸水平过高时，会导致尿酸结晶在关节内沉积，引起痛风性关节炎。患者可遵医嘱... [详细]

笨笨酮尿病患者可以食用燕麦、荞麦、黑麦面包等富含膳食纤维的食物，以及橄榄油、杏仁等富含健康脂肪的食品。但需要注意的是，食物并不能替代药物治疗，患者应在医生指导下进行饮食管理。1.燕麦燕麦富含膳食纤维，可以延缓胃排空速度，有助于控制餐后血糖上升。摄入燕麦可增加饱腹感，减少其他高热量食品的需求，从而帮助维持体重。2.荞麦... [详细]

丙酸酮尿症的症状包括代谢性酸中毒、生长迟缓、智力低下、呕吐和腹泻，这些症状可能表明代谢问题，需及时就医。1.代谢性酸中毒代谢性酸中毒是由于体内碳酸氢根离子丢失过多或者产生不足导致血液中氢离子浓度升高而引起的。当机体无法有效利用和储存碳水化合物时，会导致乳酸积累，进而抑制肝脏产生碳酸氢盐。此病症涉及全身各处组织器官，但... [详细]

酮尿酸中毒的症状包括尿液中酮体阳性、深呼吸、脱水、嗜睡、昏迷，这些症状可能表明身体代谢异常，需要紧急医疗干预。1.尿液中酮体阳性酮症酸中毒时，机体为获取能量而分解脂肪，产生大量酮体，包括乙酰乙酸、β-羟丁酸和丙酮。这些物质通过肾脏排出，导致尿液中酮体阳性。当体内脂肪代谢异常时，会导致血液中酮体浓度升高，进而引发一系列... [详细]

有新生儿苯丙酮尿症，属于罕见病，的新生儿出生时表现正常，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性特征。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，新生儿一去当地比较权威的正规医院检查诊断为应停止给予天然饮食。对哺乳期新生儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶，以便在控制血苯丙氨... [详细]

苯丙酮尿症即Pku属于一类比较常见的单基因遗传病，是常染色体隐性遗传，属于遗传代谢病中，氨基酸代谢障碍，因患儿尿中出现大量的苯丙氨酸代谢产物而得名。此病发病率随种族不同而不同，我国的发病率总体约占1/10000-1/1000，北方人群高于南方人群，Pku是由于苯丙氨酸羟化酶Pah的基因突变引起。

笨丙酮尿症是遗传的，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致，属于常染色体隐性遗传，属于一类常见的氨基酸代谢病，发病率有种族或者地区差异。我国发病率约为一万六千五百分之一，北方高于南方。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，正常儿童每天需要量为200-500Mg，其中1/3供给机体合成组织蛋白。

苯丙酮尿症初期现象：由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复出现的抽搐，但随岁数增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。属常染色体隐性遗传，如果现在已经确诊，应尽早给予积极配合治疗。

孩子的临床出现先是会有发展发育缓慢，除了有躯体的发展发育缓慢除外，还会有智力生长发育迟缓，这是比较明显的。除此除外，会有神经精力的出现，例如孩子可能会有脑萎缩、正常的婴儿在出生时畸形，表现出了反重复发作作的抽搐，大概肌张力增高、反射亢进、兴奋、多动等。

苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一,如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活.患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定,患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上.

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，一般医院都在抽血送省级医疗机构检查。

phe值总是2点多3点多确实是偏高了，需要考虑是苯丙酮尿症的。苯丙酮尿症属于罕见病，是一种常见的氨基酸代谢病.低苯丙氨酸饮食比较特殊，不能像正常孩子那样子饮食的：主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.饮食控制至少需持续到青春期以后.

苯纳酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，家族中有此病患者，那么遗传的几率就比较大的。此病会影响孩子的正常发育，导致智力低下，性格异常不爱说话等，需要及时有效的治疗，饮食上加以控制，不能吃高蛋白食物。