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苯丙酮尿症可以通过饮食控制、药物治疗来控制病情。由于部分食物中含有苯丙氨酸,通过养成良好的饮食习惯,控制饮食中苯丙氨酸的摄入量,就可以达到治疗目的。另外,药物治疗时,需要遵嘱医生用药。因为苯丙酮尿症对人体有极其强大的遗传性,因此也不能够痊愈。只能够通过药物来控制,在用药时需要问诊医生,不能随意选择。
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丙酮尿症患者在婴儿时期可以母乳喂养或者食用不含苯丙氨酸成份的特制奶粉。婴儿长大后也要食用低苯丙氨酸的大米、白面等特制食材烹制的米饭、面条和包子等。要特别注意患煮在饮食治疗期间一定要认真监测血苯丙氨酸浓度以便随时调整新的食谱。
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,引起的苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经表现、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电... [详细]
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你这个去医院的时候最好是不吃饭去,到时候可能会检查别的,费用的话可能要一二百的。
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苯丙氨酸羟化酶缺乏症筛查正常值通常应小于1.2mmol/L(20mg/dl),宝宝丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病,常染色体隐性遗传的疾病。如不及早治疗会对宝宝的智力有影响有可能会变成痴呆儿,需要复查。早诊断早治疗,避免疾病发生,智力正常,脑电图不正常也可得到恢复。主要是通过遗传,但并不代表后天不会发病。
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针对您这种情况是确诊PKU的,其实这样的患者到现在还有苯丙酮尿症的话会影响生育。所以,患有苯丙酮尿症的女性在准备怀孕前,要重新开始低苯丙氨酸饮食治疗,起码在怀孕之前3个月就把血苯丙氨酸浓度控制在120~360μmol/L,直至分娩,避免母亲的高苯丙氨酸血症造成胎儿畸形。怀孕期间应监测血苯丙氨酸浓度,一周2次或至少一周... [详细]
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苯丙氨酸羟化酶缺乏症,属于罕见病,是一种常见的氨基酸代谢病,临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少,通常会在3-6个月的时候出现特征。开始治疗的年龄愈小,效果愈好,治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸(PA)的含量,采取低苯丙氨酸饮食,宝宝期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养。
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药物治疗几乎无效,本病是基因缺陷出现的蛋白质代谢异常,建议你看医生拟定治疗方案,食疗蛋白质替代品--忌食蛋白质高的食物,如鸡,鱼,肉,可以吃谷物,水果,植物油蔬菜,
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丙酮尿症是后天新陈代谢性疾病的一种,因为染色体基因病毒造成肝脏克克常规药品羟化酶(PAH)缺陷从因此引发常规药品(PA)新陈代谢阻碍所致,引发中枢神经系统的损伤。
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小于1周岁的孩子苯丙酮尿症归属于一种遗传新陈代谢性疾病,通常出现为孩子发育减慢,智力阻碍,尿液中可有老鼠的气味。正常夫妻生下的小孩患笨丙酮尿症的大概性不大,但是也要常规选择筛查消除。关于您家孩子的现象要合理喂养,按时增加辅食,注重保暖。
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孩子出现上述情况考虑苯丙酮尿症或癫痫导致,需要小儿内科详查,再做治疗
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一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,一般来讲新生儿期无明显特殊的临床现象。一般第一次高的情况有很多,应该是受母体影响或者饮食等因素都会使新生儿指标偏高。
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吃丹参酮尿液发红的现象是因为丹参酮中含有丹参,这是一种红色的物质,不会被人体消化和吸收,所以可能会使尿液呈现红色。但是出现了腰痛的现象,一般和药物没有关系,可能是出现了腰肌劳损的病情。可以进行一定的热敷,卧床休息一段时间才有利于病情的恢复。
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你好。这个值是有点轻度偏高。一般要求在二以内的。不过这个是筛查。建议过段时间复查看看。
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这个不能算是确诊的,只是一个检查结果的异常,最终的确诊还需要其他的相关症状和体征的支持,不用担心
酮尿
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