丙酮尿症是后天新陈代谢性疾病的一种，因为染色体基因病毒造成肝脏克克常规药品羟化酶（PAH）缺陷从因此引发常规药品（PA）新陈代谢阻碍所致，引发中枢神经系统的损伤。

新生儿筛检是通过检测足底血中苯丙氨酸浓度来进行初步筛查，若发现异常则需要进一步确诊。新生儿筛检通常采用荧光原位杂交技术对胎儿染色体进行非侵入式取样，主要针对21-三体综合征、18-三体综合征等常见染色体异常疾病。而苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，因此无法通过该方法直接检测。对于患有苯丙酮尿症的孕妇，可以通过羊水穿刺... [详细]

新生儿有苯丙酮尿症就不再适合吃母乳。因为母乳里面含有大量的苯丙氨酸，这个疾病体内是由于先天缺乏苯丙氨酸。所以有本丙酮尿症的孩子是不能吃母乳的。父母选择奶粉的话也要去医院检查，在医生的指导下喂养才不会对孩子有影响。

您好根据您的描述，苯丙酮尿症是一种遗传方面的疾病，苯丙氨酸的数值超过了0.12，就需要考虑苯丙酮尿症，需要应用低苯丙氨酸的奶粉，如果治疗的及时，苯丙氨酸的数值在正常范围之内，这个孩子应该不会智力受到影响的。并及时结合具体的检查数值及宝宝的临床不适的症状，进行有效确诊，及时对症用药治疗。

苯丙酮尿症不是一生下来头发就黄，而是由黑逐渐变成黄色的。本丙酮尿症的症状是身体和智力的发育迟缓，头发由黑色变成黄色，出汗或者是小便会有臭味等。一旦发现孩子有这些现象，就要立即去医院给孩子治疗，以免耽误孩子的救治时机。

您好，苯丙酮尿症是遗传方式为常染色体隐性遗传。根据生物学孟德尔遗传定律，是可以出现一个有一个没有的后代可能大，父母双方都没有疾病的话，那后代正常和患病的比例是3:1.建议积极检查和治疗。同时以后做好优生优育工作。

这种情况要注意如果升高不是很明显的话，也是不要紧的，应该等待复查结果。

亲，先天性的苯丙氨酸酮尿症，这个是先天缺陷所致的，建议您要给孩子积极治疗的，

你好，根据你的描述，这种情况建议你去查下染色体的情况，可以去省妇保咨询下看。

如果孩子出现喂养比较困难，比如说喂养的时间比较长，或者说总是呛奶，有时候甚至发生呕吐。这个时候就需要父母警惕了，这些都是有可能会发生本丙酮尿症的症状。需要及时送孩子去医院进行治疗。一个月以内的苯丙酮尿症孩子在医生的指导下使用饮食疗法，基本上不会出现智力落后的现象。

苯内酮尿症有缺钙症状可以服用鱼肝油（维生素AD）与钙剂。轻度贫血食物就行了，多吃含铁丰富的食物，如鸡血、鸭血、动物肝脏、瘦肉、蛋黄、深色蔬菜等。

根据临床经验来说，做苯丙酮尿妇检都是需要2~3天左右检查结果才会出来，苯丙酮尿症是对孩子出生后的一种筛查，是属于一种氨基酸代谢疾病，如果说检查时在4以上的话就要进行确诊，在平时一定要注意孩子的饮食调理。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望恢复。需要化验血明确的。

丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，在临床表现各有不同，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征、脑电图异常。如果能得到及时的诊断和早期治疗，前面所说的临床表现可能不会发生。

本丙酮尿症的临床表现为智力落后，智商比较低。如果发现他有智力落后的症状，需要及时治疗。而且还会有精神症状，比较兴奋多动。病情特别严重的甚至会脑瘫。孩子的皮肤还有头发颜色也会逐渐变黄。