遗传异质性是指由不同等位基因或者基因组突变引起的遗传病或者表型现象。相反的是基因多效性，是由基因突变引起，遗传异质性可分为等位基因异质性和位点异质性，遗传异质性分为位点异质性和等位基因异质性。等位基因异质性是指一种遗传病是由同一位点的不同突变引起，如β地中海贫血。

遗传异质性是指同一遗传病可由不同的基因突变或染色体异常所致，导致不同患者间临床表现、发病机制和预后存在差异。遗传异质性的病理机制涉及到不同基因突变或染色体异常对特定生物过程的影响。例如，囊性纤维化的致病机制与CFTR蛋白功能障碍有关，而该蛋白的功能是由特定基因编码的。遗传异质性疾病通常表现出广泛的临床表现，从轻微到严... [详细]