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小儿苯丙酮尿症是属于一种遗传性疾病,导致其原因主要是由于常染色体隐性遗传,染色体基因突变致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷引起的。比较常见的症状有喂养困难、呕吐、易激惹等,未经治疗患儿3~4个月后智力、运动、发育落后,头发由黑变黄,皮肤白等。
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小儿苯丙酮尿症可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗等方法进行治疗。如果症状没有改善或者加重,应立即就医。1.饮食疗法通过限制摄入高蛋白食物如肉类、乳制品来减少苯丙氨酸的摄入量。降低血浆苯丙氨酸浓度,减轻神经系统损伤,改善智力发育状态。2.低苯丙氨酸配方奶粉使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿... [详细]
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小儿苯丙酮尿症可以通过低苯丙氨酸饮食、四氢生物蝶呤、补充维生素B6等措施进行治疗。1.低苯丙氨酸饮食低苯丙氨酸饮食通常包括限制高蛋白食物如牛奶、鸡蛋等,同时增加蔬菜、水果等低蛋白食品。例如,可以将蛋白质摄入量控制在每天每公斤体重50毫克以下。此方法通过减少体内苯丙氨酸的产生来降低血浆中苯丙氨酸浓度,从而减轻症状。由于... [详细]
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小儿苯丙酮尿症与多动症无直接关联。苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,由于缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,从而在体内积累。多动症是一种神经发育障碍,表现为注意力不集中、过度活动和冲动行为。苯丙酮尿症和多动症的病理机制不同,前者影响神经系统发育,后者涉及大脑功能异常。虽然苯丙酮尿症和多动症可能有相似的症状,... [详细]
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小儿苯丙酮尿症表现为智力低下、运动发育迟缓、特殊气味、色素沉着减少、皮肤白皙等症状,通常在新生儿期难以发现,但随着年龄增长会逐渐显现。由于这是一种遗传代谢疾病,如果不及时治疗,可能会导致神经系统损伤,因此建议家长带孩子到医院进行基因检测和血液中苯丙氨酸浓度的测定以确诊。1.智力低下由于脑内神经递质合成不足导致认知功能... [详细]
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小儿苯丙酮尿症表现为智力低下、运动发育迟缓、特殊气味、色素沉着减少、皮肤白皙等症状,通常在新生儿期难以发现,但随着年龄增长会逐渐显现。由于这是一种遗传代谢疾病,如果不及时治疗,可能会导致神经系统损伤,因此建议家长带孩子到医院进行基因检测和血液中苯丙氨酸浓度的测定以确诊。1.智力低下由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶导致脑内神... [详细]
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小儿苯丙酮尿症可以通过低苯丙氨酸饮食、特制奶粉、氨基酸配方粉等措施进行治疗。1.低苯丙氨酸饮食低苯丙氨酸饮食通常包括限制高蛋白食物如肉类、乳制品等,同时增加蔬菜、水果等低蛋白食品。例如,可以将蛋白质摄入量控制在每天每公斤体重50毫克以下。此方法通过减少体内苯丙氨酸的积累来降低血浆中苯丙氨酸浓度,从而减轻症状。由于苯丙... [详细]
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亲孩子得了苯丙酮尿症,这个病是先天性的基因缺陷,孩子不能代谢苯丙酮,会智力下降,同时活动能力受限,尿有酮臭味,长期以来泌尿系统伤损
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你好!苯丙酮尿症是一种先天性疾病,是由于络氨酸酶缺乏引起的蛋白质代谢障碍,一般在新生儿出生后进行足跟血检查时进行筛查,如果筛查出现异常,需要进行基因测试,明确诊断。一旦明确诊断,要控制蛋白质的摄入,每天每千克体重在一克到一点五克左右。
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你好,此症与遗传有关的,关键在于控制好平时的饮食,这样才可避免并发症发生.
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小儿苯丙酮尿症可以通过低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉、药物治疗等措施进行治疗。1.低苯丙氨酸饮食低苯丙氨酸饮食通常包括限制高蛋白食物如牛奶、鸡蛋等,同时增加蔬菜、水果等低蛋白食品。例如,可以将蛋白质摄入量控制在每天每公斤体重50毫克以下。此方法通过减少体内苯丙氨酸的积累来降低血浆中苯丙氨酸浓度,从而减轻症状。由于苯丙酮... [详细]
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小儿苯丙酮尿症的症状一般有生长发育迟缓、精神发育迟缓、以及其他症状。1、生长发育迟缓苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病,因为患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状。早期的时候,患者会出现生长发育迟缓,随着年龄的增长,智力也会逐渐衰退。2、精神发育迟... [详细]
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母亲饮食注意饮食营养,不要吃辛辣食物,不要吃生冷食物,孩子可以使用奶粉、母乳混合喂养,年龄增大可以添加其他辅食。
小儿苯丙酮尿症
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