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异染性脑白质营养不良
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91 个关于异染性脑白质营养不良的问题 我要提问
  • 异染性脑白质营养不良怎样治疗最好 (女)

    闫振文

    闫振文 副主任医师

    擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

    中山大学孙逸仙纪念医院

    异染性脑白质营养不良的治疗措施包括基因治疗、神经保护、神经营养因子治疗。1.基因治疗基因治疗可采用基因替换技术,如使用腺相关病毒载体将正常基因导入患者细胞中。例如,利用AAV9载体携带正常基因进行靶向递送。通过修复缺陷基因,恢复正常的代谢途径,从而改善症状。此方法针对遗传性疾病,如异染性脑白质营养不良。适用于遗传性神... [详细]

  • 异染性脑白质营养不良是什么病? (女)

    任守臣

    任守臣 副主任医师

    擅长:小儿内科疾病,神经内科疾病和新生儿疾病

    首都医科大学附属北京天坛医院

    异染性脑白质营养不良是一种遗传性疾病。异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于脑组织中的线粒体DNA发生突变,从而导致大脑中的白质营养不良。患者可能会出现智力下降、肌肉无力、行走不稳等症状,也可能会出现认知功能障碍、癫痫发作等情况。可以在医生的指导下服用维生素B1片、甲钴胺片等药物进行治疗,能够起到营... [详细]

  • 异染性脑白质营养不良孕期如何检查 (女)

    柯怀

    柯怀 副主任医师

    擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

    阳新县人民医院

    异染性脑白质营养不良的孕期诊断可以通过血清维生素B12水平测定、血氨基酸分析、神经传导速度测试、脑脊液分析以及基因检测等检查进行。如果怀疑有相关情况,建议及时就医并咨询专业医生。1.血清维生素B12水平测定通过测量血液中的维生素B12含量来评估母体和胎儿的营养状况,以辅助诊断异染性脑白质营养不良。抽取母体静脉血样,在... [详细]

  • 异染性脑白质营养不良怎样才能恢复正常生活 (女)

    闫振文

    闫振文 副主任医师

    擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

    中山大学孙逸仙纪念医院

    异染性脑白质营养不良可以通过基因治疗、神经保护剂、维生素B族等治疗措施来改善症状,但这些措施需要在专业医生的指导下进行。1.基因治疗基因治疗可能包括使用腺相关病毒载体将正常基因导入患者体内,如利用AAV8-SUMF1载体导入SUMF1基因。通过替换异常基因,使细胞能够产生正常的蛋白质,从而改善神经系统功能。此方法旨在... [详细]

  • 异染性脑白质营养不良是什么病无创检查不 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    异染性脑白质营养不良是一种罕见的遗传代谢疾病,主要由芳基硫酸酯酶A基因突变引起,导致神经鞘磷脂无法正常代谢,进而引发一系列症状。该疾病是因为芳基硫酸酯酶A基因突变引起的遗传代谢紊乱,导致神经鞘磷脂无法被分解,从而在中枢神经系统中积累,造成脑白质受损。其典型症状包括运动障碍、认知缺陷和共济失调,这些症状与神经功能受损有... [详细]

  • 异染性脑白质营养不良2型严重吗怎么治疗 (女)

    闫振文

    闫振文 副主任医师

    擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

    中山大学孙逸仙纪念医院

    异染性脑白质营养不良2型是比较严重的,可以通过药物治疗、手术治疗等方式进行改善,从而使疾病得到缓解。异染性脑白质营养不良是一种遗传性疾病,主要是由于脑白质髓鞘发育障碍所引起的,可能会出现智力下降、精神障碍、癫痫发作等症状,严重时还可能会出现瘫痪、脑萎缩等情况。患者可以在医生的指导下使用营养神经的药物进行治疗,比如谷维... [详细]

  • 异染性脑白质营养不良是什么病什么症状 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    异染性脑白质营养不良是一种遗传性代谢疾病,主要症状包括运动障碍、肌张力减低、共济失调、视力障碍以及神经功能退化,诊断通常需要神经科医生的评估,治疗可能涉及基因治疗或骨髓移植。1.运动障碍异染性脑白质营养不良是由于基因突变导致的脂肪代谢异常,使髓磷脂积累在中枢神经系统中。这些异常积聚干扰了神经信号传导和传递,从而影响肌... [详细]

  • 异染性脑白质营养不良是什么病无创检查不 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    异染性脑白质营养不良是一种罕见的遗传代谢疾病,由于芳香族硫酸酯酶A缺乏引起,无创检查可能难以发现。异染性脑白质营养不良的病因主要是由于基因突变导致芳香族硫酸酯酶A功能丧失,使神经鞘磷脂无法正常代谢,而在中枢神经系统中累积。由于该疾病的特异性生化标志物未被广泛应用于常规筛查,因此早期诊断较为困难,需要依赖特定的实验室检... [详细]

  • 四岁孩子确诊异染性脑白质营养不良怎么治 (女)

    王孝林

    王孝林 主任医师

    擅长:儿童内科疾病的诊治,儿童营养、生长发育、心理行为疾病的诊治

    泰州市妇幼保健所

    不知宝宝的具体表现是什么样子的?这个病治疗起来比较困难,具体表现不同,治疗有些区别。

  • 异染性脑白质营养不良饮食疗法 (女)

    朴浩霖

    朴浩霖 医师

    擅长:全科

    绵阳市三好医院

    病人可以用配料牛乳或羊乳适量,大米50克,白糖适量。制法将大米淘洗干净,放入锅内,加适量清水,用文火煮粥,待粥煮至半熟时,去米汤加牛乳、白糖同煮成粥。

  • 异染性脑白质营养不良是什么病无创检查不 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    异染性脑白质营养不良是一种遗传性疾病,是由于芳基硫酸酯酶A缺乏,导致硫酸脑苷脂在大脑白质、脊髓、周围神经等部位沉积,从而引起中枢神经系统脱髓鞘的疾病。一般通过无创检查不出来。异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传病,由于芳基硫酸酯酶A的缺乏,导致硫酸脑苷脂在大脑白质、脊髓、周围神经等部位沉积,从而引起中枢神经系统... [详细]

  • 异染性脑白质营养不良是什么病无创检查不 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    异染性脑白质营养不良是由于芳基硫酸酯酶A缺乏导致的遗传代谢性疾病,无创检查通常不能够发现。异染性脑白质营养不良是因为芳基硫酸酯酶A基因突变引起该酶活性降低或缺失,导致神经鞘磷脂无法被分解,在中枢神经系统内蓄积形成沉积物,进而引发一系列临床症状。由于该疾病涉及复杂的生化代谢过程,常规的无创检查方法如血液或尿液分析可能无... [详细]

  • 异染性脑白质营养不良2型严重吗能治好吗 (女)

    闫振文

    闫振文 副主任医师

    擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

    中山大学孙逸仙纪念医院

    异染性脑白质营养不良2型通常是比较严重的,一般不能治好。异染性脑白质营养不良是一种遗传性疾病,主要是由于脑白质髓鞘形成障碍所引起的,可能会导致患者出现步态不稳、肌肉痉挛、智力下降等症状。异染性脑白质营养不良2型是一种X连锁隐性遗传性疾病,通常是由于X染色体上的A、B等位点突变所引起的,可能会导致患者出现步态不稳、肌无... [详细]

  • 异染性脑白质营养不良是什么病什么症状 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    异染性脑白质营养不良是一种遗传代谢疾病,主要症状包括运动障碍、肌张力减低、共济失调、视力障碍以及神经功能退化。由于该疾病涉及复杂的神经系统问题,建议寻求神经科医生进行评估和治疗。1.运动障碍异染性脑白质营养不良是由于基因突变导致的脂肪代谢异常,使得脂蛋白代谢受阻。这些堆积的脂蛋白会压迫正常的神经细胞,影响其正常的功能... [详细]

  • 异染性脑白质营养不良如何治疗最好的方法 (女)

    闫振文

    闫振文 副主任医师

    擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

    中山大学孙逸仙纪念医院

    异染性脑白质营养不良可采取骨髓移植、血浆置换、维生素E治疗。1.骨髓移植骨髓移植是通过将正常供体的骨髓细胞注入患者体内来替换患者的异常干细胞。例如,可以使用亲缘关系密切的亲属作为供体。此方法旨在恢复正常的神经功能,因为骨髓中的造血干细胞可以转化为神经元并修复受损的神经系统。适用于早发型异染性脑白质营养不良,当其他治疗... [详细]

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