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马方综合征,又称马凡综合征,是一种遗传性结缔组织病,是一种常染色体显性遗传,以四肢、手指和脚趾的长细不均为特征,明显高于正常身高,伴有心血管系统异常,特别是合并心脏瓣膜异常和主动脉瘤。总之,这种疾病可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脑膜和颌骨。
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马方综合征超声心动图(1)主动脉根部扩张按Brown等的标准:①主动脉宽度22mm/m2体表面积;②实测主动脉内径37mm;③左房主动脉内径(2)主动脉瓣关闭不全征象。(3)二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。(4)有主动脉夹层分离者可发现相应征象。(5)其他心血管畸形。
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马方综合征一般是指马方综合征,是一种常染色体显性遗传的先天性疾病。马方综合征是一种常染色体显性遗传的先天性疾病,通常是由于胚胎期心血管发育异常引起的,会导致患者出现心血管畸形的情况,还可能会影响到正常的身体发育,导致患者出现心律失常、心脏传导阻滞、心力衰竭等症状。随着年龄的增长,还可能会出现动脉瘤、主动脉夹层等并发症... [详细]
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马方综合征是指马方综合征,早期一般会出现心血管系统症状、骨骼系统症状、眼部症状、心脏症状、肺部症状等。1、心血管系统症状早期患者可能会出现心血管系统的症状,主要表现为心悸、胸闷、胸痛、头晕、乏力等。2、骨骼系统症状患者也可能会出现骨骼系统的症状,主要表现为四肢细长、蜘蛛指、双臂平伸指距大于身长等。3、眼部症状患者可能... [详细]
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马方综合征是一种常染色体显性遗传的结蹄组织疾病。马方综合征的主要特征是骨骼异常,如蜘蛛状手指、脊柱脱位和四肢细长,高度近视等晶状体病变症状。还会出现心血管改变,如冠状窦瘤和二尖瓣脱垂,以及发育异常,如主动脉窦瘤破裂,可能会导致猝死。小儿马方综合征一般无法进行根治性治疗,通常根据症状进行治疗。
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马方综合征X线检查(1)指骨细长。(2)掌骨指数测定,即右手第2~5掌骨长宽之比。正常为5.5~8.0;8.1~8.3提示(可能)诊断,≥8.4确诊本病。(3)指骨指数测定,即右手环指近端指骨长宽之比,女4.6、男5.6,可以诊断本病。(4)主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。
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你好!马方综合征为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。可累及骨骼肌肉系统、视觉、心血管系统等,重症者可危及生命。
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马方综合征的治疗可能包括生活方式干预、降压药如钙通道阻滞剂、β受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂等。如果症状持续或加剧,建议患者及时就医。1.生活方式干预生活方式干预包括均衡饮食、适量运动和戒烟限酒,旨在改善心血管健康。此措施有助于减轻心脏负荷,缓解因马方综合征引起的不适症状。2.降压药降压药通过扩张外周动脉血管来降... [详细]
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马方综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,主要影响心血管系统、骨骼和眼部,特征表现为身材高大、四肢细长、蜘蛛指(趾)等。马方综合征是由于基因突变导致编码胶原蛋白的基因表达异常,引起细胞外基质蛋白合成障碍,进而影响结缔组织结构和功能的稳定性。患者可能经历心血管病变如主动脉瘤或瓣膜疾病,还可能出现脊柱侧弯、视力减退... [详细]
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马方综合征一般指马方综合征。马方综合征一般可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式进行治疗。1、一般治疗马方综合征可能与遗传因素有关,可能会出现四肢、手指、脚趾细长不均匀等症状。可以适当参加有氧运动,比如游泳、跑步等,可以增强体质。2、药物治疗如果出现心悸、胸闷、气喘等症状,可以在医生的指导下,服用硝苯地平缓释片、... [详细]
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马方综合征通常无法治愈。马方综合征是常染色体显性遗传疾病,由于基因突变引起结缔组织功能障碍,导致器官结构异常。该病的发病机制与特定基因突变有关,目前没有针对根本原因的有效治疗方法。此外,患者还可出现眼部晶状体半脱位、黄斑部视网膜前膜等眼部病变,以及主动脉瘤、二尖瓣关闭不全等心脏病变。这些并发症可能需要手术治疗,但同样... [详细]
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马方综合征的止痛措施可以包括非甾体抗炎药、镇痛剂、肌肉松弛剂等。1.非甾体抗炎药非甾体抗炎药如布洛芬、萘普生等可用于缓解马方综合征患者的疼痛。患者可根据医嘱选择合适的剂量服用。这类药物通过抑制前列腺素合成来减少炎症反应,从而减轻疼痛和肿胀。适用于马方综合征引起的轻至中度疼痛,但长期使用需注意胃肠道副作用。2.镇痛剂对... [详细]
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马方综合征是常染色体显性家族遗传,马方综合征的基因定位于15q15~q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维使相应的器官发育不良及出现功能异常。该病病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。
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马方综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,主要影响心血管、骨骼和眼部系统。马方综合征是由基因突变导致的结缔组织蛋白结构异常,影响细胞间的连接和支撑功能。这些异常包括胶原纤维合成障碍,造成结缔组织脆弱,无法有效维持身体结构的稳定。马方综合征的症状因人而异,但通常包括身材高大、蜘蛛指(趾)、视力减退、近视、青光眼等... [详细]
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马方综合征是有多方面原因造成的,建议你及时的到医院做全面的检查,及时就诊,平时饮食要均衡,多吃水果,蔬菜等高纤维食物,多吃鸡蛋,大豆等高蛋白质食品,注意饮食,清淡可进行适量的运动。
马方综合征
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