家族性载脂蛋白B100缺陷症和家族性高胆固醇血症都是由于LDL分解代谢障碍而引起的高胆固醇血症，然而两者所致高胆固醇血症的病理生理机制不同。家族性载脂蛋白B100缺陷症是因B遗传缺陷即配体的缺陷所致，而家族性载脂蛋白B100缺陷症则是受体的遗传缺陷所致。

减少烹调用油量，吃清淡少盐膳食；食不过量，天天运动。保持健康体重；

家族性载脂蛋白b100缺陷症可以通过饮食调整、运动疗法、药物治疗等措施进行调理。1.饮食调整建议患者采用低脂肪、高纤维的食物，如燕麦片、蔬菜沙拉等。同时减少饱和脂肪酸和反式脂肪酸的摄入。通过控制食物中的脂肪含量来降低血脂水平，从而减轻症状。因为家族性载脂蛋白B100缺陷症会导致血液中胆固醇和甘油三酯水平升高。适用于所... [详细]

FDB是由于ApoB100中的3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gin)所置换(Arg3500→Gln)，造成含有这种缺陷ApoB100的LDL与受体结合障碍。

FDB患者合并冠心病的危险性与FH者相类似。60岁以前发生冠心病者大约占1/3。肌腱黄色瘤发现率38%，脂质角膜弓28%，颈动脉粥样硬化斑块48%。大多数FDB患者若伴周围血管疾病则常合并有高血压。

正常血浆脂蛋白的分解代谢主要受其所含载脂蛋白的影响，由于LDL中的载脂蛋白(apolipoprotein，Apo)95%以上是ApoB100，因而认为可能是因ApoB100的遗传性缺陷所致LDL与其受体结合障碍，由此而影响LDL在体内的分解代谢速率。

现有资料尚不能确定FDB在一般人群中的发生频率，因为已报道的FDB病例绝大多数是在对高胆固醇血症患者进行研究时被发现的(表1)。在一般人群中FDB的发生率估计为1/700～1/500。

FDB多引起中等度高胆固醇血症，而较少伴有重度高胆固醇血症根据人群中血浆脂蛋白代谢的理论，一般认为FDB所引起的血浆胆固醇水平升高的幅度应低于FH(家族性高胆固醇血症)患者。

诊断检查诊断：1.患者在儿童或青少年时期，血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平已明显升高，随年龄的增长，血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平会继续升高。但这种升高的年龄效应存在男女性别差异。男性在60岁以后，年龄效应减弱。2.患者血浆总胆固醇浓度和LDL-C浓度中等度或中度以上上升。3.患者血浆中高密度脂蛋白胆固醇(HDL-... [详细]

食物多样，谷类为主，粗细搭配；)每天吃奶类、豆类或其制品；

人体内20%LDL是经由非LDL受体依赖的途径进行代谢，估计FDB者体内两种LDL颗粒(正常和异常的LDL颗粒)经由该途径的代谢速率不相同。正常LDL颗粒(其中的ApoB100第3500位含精氨酸)经由LDL受体代谢的速率正常，而异常LDL颗粒(其中的ApoB100第3500位含谷酰胺)则代谢缓慢，因而引起血浆胆固醇... [详细]

如饮酒应限量；吃新鲜卫生的食物。

1.忌吃油腻的食物；2.忌吃胆固醇含量高的食物；3.忌吃燥性的食物。

现有资料尚不能确定FDB在一般人群中的发生频率，是在对高胆固醇血症患者进行研究时被发现的(表2)。为1/700～1/500。因为已报道的FDB病例绝大多数在一般人群中FDB的发生率估计FDB患者的血脂异常改变似乎与杂合子FH者相类同，主要是血浆总胆固醇浓度和LDL-胆固醇浓度中等或重度升高(表2)。

家族性载脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢，而其LDL受体功能正常，推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。