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约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至非常严重,大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸,病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。
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饮食保健1、多以清淡食物为主,注意饮食规律。2、根据医生的建议合理饮食。3、该疾病对饮食并没有太大的禁忌,合理饮食即可。用药治疗给予对症支持治疗,如输血或血液置换。
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己糖激酶缺乏症病因包括遗传性缺陷、获得性缺陷、先天性发育不全、长期营养不良、铁缺乏性贫血等,这些因素导致机体无法正常代谢己糖,从而引起相关症状。患者需要在医生指导下通过药物治疗或手术治疗的方式进行处理。1.遗传性缺陷遗传性缺陷是指基因突变导致的蛋白质结构异常或功能缺失,从而影响了己糖激酶的合成和活性,引起其缺乏。针对... [详细]
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己糖激酶缺乏症可以通过营养支持、口服口服补液盐散(Ⅰ)、低血糖监测等措施进行调理。1.营养支持对于己糖激酶缺乏症患者,饮食调整是关键。例如,可以增加碳水化合物摄入量,如米饭、面包等,以补充身体所需的能量。由于患者的体内无法正常利用葡萄糖产生能量,因此通过食物中的碳水化合物来提供能量是非常必要的。适用于需要提高能量水平... [详细]
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己糖激酶缺乏症可采取叶酸、维维生素B12、输血治疗。1.叶酸叶酸补充可以通过饮食调整或口服叶酸片来实现。例如,患者可以增加绿叶蔬菜、豆类等富含叶酸的食物摄入量。叶酸是合成DNA的重要辅酶,缺乏时可能导致红细胞发育异常。通过补充叶酸,可纠正红细胞形态学改变,改善贫血症状。对于轻至中度的叶酸缺乏引起的溶血性贫血,如巨幼细... [详细]
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多以清淡食物为主,注意饮食规律。根据医生的建议合理饮食。
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根据您的病情,我建议您到正规的医院接受治疗,给予对症支持治疗,如输血或血液置换。积极配合医生治疗。祝早日康复。
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1.外周血血小板及白细胞均减少。HK活性测定血小板和白细胞HK活性降低。红细胞渗透脆性增高,自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。
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己糖激酶缺乏症是常染色体隐性遗传疾病。1967年,等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。
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K为一分子量108kD的单体,是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶,是该途径关键性限速酶之一。HK有4种异构体(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ),红细胞主要是Ⅰ型HK,它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼红细胞中,成熟红细胞中水平较低,是一种细胞年龄依赖性酶。
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己糖激酶缺乏症是常染色体隐性遗传疾病。给予对症支持治疗,如输血或血液置换。
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HKⅠ型结构基因定位于10p11.2。最近已从一个成人肾DNA文库中分离出了编码人HK的cDNA克隆。HK缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传。HK缺乏症时,葡萄糖代谢中间产物和ATP生成减少,2,3-DPG可能减少或正常。
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己糖激酶缺乏症是常染色体隐性遗传疾病。1967年,等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。
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HK为一分子量108kD的单体,是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶,是该途径关键性限速酶之一。HK有4种异构体(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ),红细胞主要是Ⅰ型HK,它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼红细胞中,成熟红细胞中水平较低,是一种细胞年龄依赖性酶。
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己糖激酶缺乏症是常染色体隐性遗传疾病。1967年,等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。
己糖激酶缺乏症
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