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丙酮酸激酶缺乏症
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57 个关于丙酮酸激酶缺乏症的问题 我要提问
  • 丙酮酸激酶缺乏症 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一可以是严重的新生儿黄疸甚至可出现胆红素脑病,需要血液置换或多次输血,少数患者直到成年或年老才发现贫血还有的因骨髓功能完全代偿,平时可能没有明显的贫血和其他表现但查体时常有黄疸和脾大。

  • 丙酮酸激酶缺乏症治疗成功比例 (女)

    聂志扬

    聂志扬 副主任医师

    擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

    北京医院

    丙酮酸激酶缺乏症治疗成功比例,需要根据具体情况进行分析。丙酮酸激酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,通常是由于丙酮酸激酶基因突变引起的。患者可能会出现呕吐、嗜睡、昏迷等症状。患者可在医生的指导下使用维生素B1片、维生素B6片等药物进行治疗。如果患者积极配合医生治疗,并且在日常生活中注意合理膳食,多吃富含维生素的食物,比... [详细]

  • 丙酮酸激酶缺乏症治疗 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    丙酮酸激酶缺乏症的治疗可能包括饮食疗法、维生素B群补充、肝脏移植、基因治疗和代谢支持治疗等。如果症状有变化,应咨询专业医生以调整治疗方案。1.饮食疗法限制摄入可能加重代谢异常的食物,如高糖食品、酒精饮料;推荐富含健康脂肪及蛋白质的食物。通过优化营养结构来减轻肝脏负担,改善患者新陈代谢状态。2.维生素B群补充根据医嘱定... [详细]

  • 丙酮酸激酶缺乏症症状 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    丙酮酸激酶缺乏症的症状包括乳酸中毒、肌无力、疲劳、神经病变和生长迟缓等。由于该疾病可能引起严重的代谢紊乱,建议患者及时就医以接受专业评估和治疗。1.乳酸中毒丙酮酸激酶缺乏症患者由于丙酮酸代谢障碍导致乳酸积累,当体内乳酸浓度超过肝脏处理能力时,就会形成乳酸中毒。乳酸主要在肝脏中通过糖异生作用转化为葡萄糖或其他能量储存形... [详细]

  • 丙酮酸激酶缺乏症食谱 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    红细胞PK缺乏症所致新生儿高胆红素血症:①生后早期(多为1周内)出现黄疸成熟儿血清总胆红素超过205.2μmol/L(12mg%)未成熟儿超过256.5μmol/L(15mg%)主要为间接胆红素升高;②溶血的其他证据(如贫血、网织红增多尿胆原增加等);③符合PK缺陷的实验诊断标准。具备上述3项又排除了其他原因所致的黄... [详细]

  • 丙酮酸激酶缺乏症症状 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    丙酮酸激酶缺乏症的症状包括乳酸中毒、肌无力、疲劳、神经病变和生长迟缓等。由于该疾病可能引起严重的代谢紊乱,建议患者及时就医以接受专业评估和治疗。1.乳酸中毒丙酮酸激酶缺乏症患者由于丙酮酸代谢障碍导致乳酸积累,当体内乳酸浓度超过肝脏处理能力时,就会形成乳酸中毒。乳酸主要在肝脏中通过糖异生作用转化为葡萄糖或其他能量储存形... [详细]

  • 丙酮酸激酶缺乏症治疗 (女)

    王钧林

    王钧林 主治医师

    擅长:内科常见病如高血压,糖尿病,慢阻肺等

    马鞍山市妇幼保健院

    丙酮酸激酶缺乏症一般可以通过药物、手术等来进行治疗。丙酮酸激酶缺乏症,通常是一种常染色体隐性遗传性疾病,因为染色体异常导致丙酮酸激酶缺乏,引起红细胞内无法正常的呼吸,从而就容易产生溶血性贫血的症状。此时患者可以服用三磷酸腺苷,膜稳定剂可减轻症状,减少溶血。若病情严重,建议患者需及时去医院进行手术治疗。

  • 丙酮酸激酶缺乏症治疗 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    丙酮酸激酶缺乏症的治疗可能包括饮食疗法、维生素B群补充、肝脏移植、基因治疗和代谢支持治疗等。如果症状有变化,应咨询专业医生以调整治疗方案。1.饮食疗法限制摄入可能加重代谢异常的食物,如高糖食品、酒精饮料;推荐富含健康脂肪及蛋白质的食物。通过优化营养结构来减轻肝脏负担,改善患者新陈代谢状态。2.维生素B群补充根据医嘱定... [详细]

  • 丙酮酸激酶缺乏症能繁育吗 (女)

    孙明丽

    孙明丽 副主任医师

    擅长:白血病,淋巴瘤,多发性骨髓瘤,缺铁性贫血,巨幼细胞性贫血,再生障碍性贫血,溶血性贫血,骨髓增生异常综合征等

    聊城市第二人民医院

    丙酮酸激酶缺乏症能繁育。丙酮酸激酶缺乏症是染色体异常导致出现丙酮酸激酶缺乏的情况。如果丙酮酸激酶缺乏红细胞就无法进行正常的无氧糖酵解,会使红细胞无法正常的呼吸,能量产生不足,就容易产生溶血性贫血的症状。缺乏丙酮酸激酶的患者,会出现溶血性贫血的症状。主要表现为贫血、皮肤巩膜黄染,容易出现胆囊结石。

  • 丙酮酸激酶缺乏症症状 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    丙酮酸激酶缺乏症的症状包括乳酸中毒、肌无力、疲劳、神经病变和生长迟缓等。由于该疾病可能引起严重的代谢紊乱,建议患者及时就医以接受专业评估和治疗。1.乳酸中毒丙酮酸激酶缺乏症患者由于丙酮酸代谢障碍导致乳酸积累,当体内乳酸浓度超过肝脏处理能力时,就会形成乳酸中毒。乳酸主要在肝脏中通过糖异生作用转化为葡萄糖或其他能量储存形... [详细]

  • 丙酮酸激酶缺乏症能治愈吗? (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    丙酮酸激酶缺乏症不能被彻底治愈。丙酮酸激酶缺乏症是由特定基因突变引起的遗传性疾病,这些突变导致丙酮酸激酶的结构异常或功能障碍。目前尚无针对该疾病的根本性治疗方法,因此无法实现治愈。虽然不能治愈,但可通过饮食调整、营养支持治疗来缓解症状,并减少急性代谢危象的发生频率和严重程度。患者应定期监测血液中葡萄糖水平,避免空腹长... [详细]

  • 丙酮酸激酶缺乏症是什么 (女)

    朱中山

    朱中山 副主任医师

    擅长:肺癌、肝癌、乳腺癌、肠癌、鼻咽癌等肿瘤的放疗、化疗、生物免疫治疗工作

    湖南省脑科医院

    丙酮酸激酶缺乏症,是一种常染色体隐性遗传性疾病。因为染色体异常导致丙酮酸激酶缺乏,而丙酮酸激酶是红细胞磷酸戊糖途径的辅酶,丙酮酸激酶缺乏红细胞就无法进行正常的无氧糖酵解,造成红细胞内无法正常的呼吸,能量产生不足,出现溶血性贫血。丙酮酸激酶缺乏症的患者,会出现溶血性贫血的症状,表现为贫血、皮肤巩膜黄染,容易出现胆囊结石。

  • 丙酮酸激酶缺乏症症状 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    丙酮酸激酶缺乏症的症状包括乳酸中毒、肌无力、疲劳、神经病变和生长迟缓等。由于该疾病可能引起严重的代谢紊乱,建议患者及时就医以接受专业评估和治疗。1.乳酸中毒丙酮酸激酶缺乏症患者由于丙酮酸代谢障碍导致乳酸积累,当体内乳酸浓度超过肝脏处理能力时,就会形成乳酸中毒。乳酸主要在肝脏中通过糖异生作用转化为葡萄糖或其他能量储存形... [详细]

  • 丙酮酸激酶缺乏症是什么 (女)

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    丙酮酸激酶缺乏症是一种由于遗传性或获得性丙酮酸激酶缺乏导致的代谢紊乱疾病,其主要影响糖代谢过程,导致乳酸积累和高乳酸血症。丙酮酸激酶缺乏症是由于丙酮酸激酶基因突变引起该酶活性降低或缺失所致。该酶是糖酵解途径中的关键酶之一,负责将丙酮酸转化为乙酰辅酶A,当其活性下降时会导致丙酮酸不能顺利代谢,进而引发一系列代谢异常。患... [详细]

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