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肝糖原累积症能治愈吗
补充说明：肝糖原累积症能治愈吗
2021-11-29 17:42
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樊琳琳 副主任医师 济宁市第一人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病急慢性并发症、甲亢、甲减、矮小症、性早熟、多囊卵巢综合征、肥胖症、继发性高血压、电解质紊乱、垂体-肾上腺等疾病
提问
肝糖原累积症无法治愈，需长期管理 。
这是因为该疾病是由于肝脏中肝糖原合成酶的缺陷，导致肝糖原在肝脏中过度积累，无法正常分解和利用。这种代谢异常导致患者在饥饿或应激状态下无法有效地产生能量，从而引发症状。虽然目前尚无根治方法，但通过合理的饮食控制、定期监测和适当的药物治疗，可以有效控制病情，减少症状发作，提高生活质量。因此，长期管理是肝糖原累积症患者的关键，需要患者和医生共同努力。
2021-12-15 15:33
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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