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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

儿童早衰症可以通过营养支持治疗、基因治疗、干细胞移植、生长激素替代疗法、心理支持与咨询等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,建议患者及时就医。
1.营养支持治疗
营养支持治疗包括提供高蛋白、高能量饮食,必要时可给予肠外营养支持。充足的蛋白质和能量摄入有助于维持患者体重及生命活动所需,改善生活质量;而肠外营养则可作为内源性营养不足时的补充。
2.基因治疗
基因治疗通过将正常基因导入患者体内来纠正缺陷基因表达,可能需要借助病毒载体或其他传递系统。针对早衰症的特定基因突变进行修复或补偿可潜在地恢复细胞功能和延长寿命。选择合适的载体以及优化转导策略是关键步骤。
3.干细胞移植
干细胞移植涉及从捐献者处获取健康匹配的造血干细胞并将其注入患者体内以重建其免疫和血液系统。对于遗传代谢性疾病如早衰症,新产生的血细胞可能会产生功能性酶或蛋白分子,从而间接影响到相关代谢过程。此方法旨在提高患者的生活质量并减少并发症风险。
4.生长激素替代疗法
生长激素替代疗法通常采用皮下注射方式给药,在医生指导下定期监测效果与副作用。早衰综合征可能导致生长发育迟缓,使用相应药物能够促进身高增长并改善骨骼健康。需注意可能出现的水肿、关节积液等不良反应。
5.心理支持与咨询
心理支持与咨询通过专业人员与患者及其家属开展面对面交流,评估并解决由疾病引起的心理压力和困扰。由于早衰综合症伴随多种身体变化,容易导致患者出现焦虑、抑郁等负面情绪,此时需要专业的心理咨询师进行干预。
面对儿童早衰症,家长应保持积极乐观的心态,同时关注患儿的营养均衡,避免过度疲劳,保证充足睡眠,以减轻症状发展。

2024-03-20 15:17

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疾病百科

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早衰症 (外貌苍老)

早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome),又称儿童早老症,属遗传病,Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童,即使只有16岁,但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病,现时未有有效的治疗方法,只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病,但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征,特点为发育延迟,至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。

  • 症状起因:早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布,LaminA基因的突变,是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinon-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的ProceedingoftheNationalAcademyofScience(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病,患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于LaminA基因对于细胞结构和功能维护的重要性。LaminA基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架,也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出,LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关,可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变,细胞核膜的不稳定性在Hutchinon-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。

  • 可能疾病:阻塞性睡眠呼吸暂停综合征  

  • 就诊科室:老年科

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