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21-三体综合征的确诊检查是什么
补充说明：21-三体综合征的确诊检查是什么
2021-12-28 15:39
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：擅长正常孕产妇的产前咨询，产前保健。处理各种病理妊娠如：反复性流产，宫颈松弛，妊娠期高血压，妊娠期糖尿病，胎儿宫内生长受限，妊娠合并子宫肌瘤，妊娠合并卵巢囊肿，特别是妊娠合并癫痫及神经系统疾病的诊治和处理。具有扎实的理论基础和丰富的临床经验和先进的围产保健理念。从业30余年，完成妇产科手术万余例，对于前置胎盘，胎盘早剥及多次剖宫产再孕手术有这丰富的经验。
提问
21-三体综合征的确诊检查主要是通过唐氏筛查、无创产前基因检测技术、羊水穿刺等方法进行判断。
1、唐氏筛查
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的一种方法，主要是通过抽取孕妇血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征的风险。
2、无创产前基因检测技术
无创产前基因检测技术是通过采取孕妇静脉血，利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并进行生物信息分析，从而判断胎儿是否存在染色体异常。
3、羊水穿刺
羊水穿刺主要是通过抽取孕妇的羊水组织，来检测胎儿的染色体是否存在异常，也可以用于诊断某些遗传性疾病。
除此之外，还可以通过无创DNA产前检测技术等方法进行确诊。如果检查结果出现异常，建议孕妇及时就医，在医生的指导下采取合适的方式进行治疗。
2023-07-04 15:13
举报于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：擅长正常孕产妇的产前咨询，产前保健。处理各种病理妊娠如：反复性流产，宫颈松弛，妊娠期高血压，妊娠期糖尿病，胎儿宫内生长受限，妊娠合并子宫肌瘤，妊娠合并卵巢囊肿，特别是妊娠合并癫痫及神经系统疾病的诊治和处理。具有扎实的理论基础和丰富的临床经验和先进的围产保健理念。从业30余年，完成妇产科手术万余例，对于前置胎盘，胎盘早剥及多次剖宫产再孕手术有这丰富的经验。
提问
21-三体综合征一般在产前进行超声诊断和无创DNA等检查确诊。21-三体综合征是染色体发生异常所致，因此无法从根本上治疗该疾病，只能针对畸形进行治疗。如果患儿患有心脏病，需要进行心脏病的治疗。如果患儿患有消化道梗阻，需要针对消化道梗阻进行对症治疗。家长需要及时带患儿去医院儿科就诊，确诊后根据病因进行对症治疗。
2023-03-29 19:28
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李立杰 副主任医师 中南大学附属湘雅三医院 三甲
擅长：子宫肌瘤，妇科炎症
提问
21-三体综合征一般在产前进行超声诊断和无创DNA等检查确诊。21-三体综合征是染色体发生异常所致，因此无法从根本上治疗该疾病，只能针对畸形进行治疗。如果患儿患有心脏病，需要进行心脏病的治疗。如果患儿患有消化道梗阻，需要针对消化道梗阻进行对症治疗。家长需要及时带患儿去医院儿科就诊，确诊后根据病因进行对症治疗。
2022-01-18 09:52
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