首页> 儿科> 小儿内科> 18-三体综合征> 爱德华氏综合征> 爱德华氏综合征18三体是什么症状

精选回答(2)

于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲

擅长:擅长正常孕产妇的产前咨询,产前保健。处理各种病理妊娠如:反复性流产,宫颈松弛,妊娠期高血压,妊娠期糖尿病,胎儿宫内生长受限,妊娠合并子宫肌瘤,妊娠合并卵巢囊肿,特别是妊娠合并癫痫及神经系统疾病的诊治和处理。具有扎实的理论基础和丰富的临床经验和先进的围产保健理念。从业30余年,完成妇产科手术万余例,对于前置胎盘,胎盘早剥及多次剖宫产再孕手术有这丰富的经验。

提问

爱德华氏综合征一般指的是18三体综合征,18三体综合征18三体综合征症状主要包括生长发育迟缓、特殊面容、智力低下等。1、生长发育迟缓由于该疾病属于一种染色体异常引起的遗传性疾病,可能会导致生长发育迟缓,比如身材矮小、体重较轻等。2、特殊面容由于该疾病可能会导致颅骨异常,如果没有得到及时有效地治疗,可能会出现特殊面容,比如眼距较宽、鼻梁低平等。3、智力低下患者的智力一般比较低下,并且对周围的人群没有任何的知觉。除此之外,还可能会出现嗜睡、肌张力低下等症状。患者需要在医生的指导下合理使用复方片、片等药物进行治疗,能够使疾病得到有效地控制。必要时,也可以通过骨髓移植手术等相关的手术进行治疗,对于疾病的恢复有一定的帮助。

2023-07-01 09:49

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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲

擅长:擅长正常孕产妇的产前咨询,产前保健。处理各种病理妊娠如:反复性流产,宫颈松弛,妊娠期高血压,妊娠期糖尿病,胎儿宫内生长受限,妊娠合并子宫肌瘤,妊娠合并卵巢囊肿,特别是妊娠合并癫痫及神经系统疾病的诊治和处理。具有扎实的理论基础和丰富的临床经验和先进的围产保健理念。从业30余年,完成妇产科手术万余例,对于前置胎盘,胎盘早剥及多次剖宫产再孕手术有这丰富的经验。

提问

爱德华氏综合征18三体患者可能会出现颅面畸形、上颌弓高窄等症状。该病是一种染色体先天性畸形,属于遗传性疾病。主要原因是胎儿或婴儿细胞中第18组染色体中出现第三条染色体。患者会有心脏缺陷和其他器官异常。爱德华兹综合征可以在怀孕期间通过无创DNA或羊水穿刺确诊。

2023-03-29 19:29

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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